Результати пошуку автора :: APM

1

Assessment of the latest NGS enrichment capture methods in clinical context за авторством Gema García‐García, David Baux, Valérie Faugère, Mélody Moclyn, M. Kœnig, Mireille Claustres, Anne‐Françoise Roux

Опубліковано 2016

Отримати повний текст Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в:
2

Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy за авторством Carla Fuster‐García, Belén García‐Bohórquez, Ana Rodríguez‐Muñoz, Elena Aller, Teresa Jaijo, José M. Millán, Gema García‐García

Опубліковано 2021

Отримати повний текст Отримати повний текст
Revisão

Додати у Вибране

Збережено в:
3

Lipid Oxidation at the Crossroads: Oxidative Stress and Neurodegeneration Explored in Caenorhabditis elegans за авторством Julia Tortajada-Pérez, Andrea del Valle Carranza, Cristina Trujillo-Del Río, Mar Collado-Pérez, José M. Millán, Gema García‐García, Rafael P. Vázquez‐Manrique

Опубліковано 2025

Отримати повний текст
Revisão

Додати у Вибране

Збережено в:
4

Experience of targeted Usher exome sequencing as a clinical test за авторством Thomas Besnard, Gema García‐García, David Baux, Christel Vaché, Valérie Faugère, Lise Larrieu, Susana Léonard, José M. Millán, Sue Malcolm, Mireille Claustres, Anne‐Françoise Roux

Опубліковано 2013

Отримати повний текст Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в:
5

USH2A Gene Editing Using the CRISPR System за авторством Carla Fuster‐García, Gema García‐García, Elisa González‐Romero, Teresa Jaijo, María Dolores Sequedo, Carmen Ayuso, Rafael P. Vázquez‐Manrique, José M. Millán, Elena Aller

Опубліковано 2017

Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в:
6

High-throughput sequencing for the molecular diagnosis of Usher syndrome reveals 42 novel mutations and consolidates CEP250 as Usher-like disease causative за авторством Carla Fuster‐García, Gema García‐García, Teresa Jaijo, Neus Fornés, Carmen Ayuso, Miguel Fernández‐Burriel, Ana Sánchez-De la Morena, Elena Aller, José M. Millán

Опубліковано 2018

Отримати повний текст Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в:
7

Expanding the Clinical and Molecular Heterogeneity of Nonsyndromic Inherited Retinal Dystrophies за авторством Ana Rodríguez‐Muñoz, Elena Aller, Teresa Jaijo, Emilio González García, Ana Cabrera-Peset, Roberto Gallego-Pinazo, Patricia Udaondo, David Salom, Gema García‐García, José M. Millán

Опубліковано 2020

Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в:
8

Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome за авторством María José Aparisi, Elena Aller, Carla Fuster‐García, Gema García‐García, Regina Rodrigo, Rafael P. Vázquez‐Manrique, Fiona Blanco‐Kelly, Carmen Ayuso, Anne‐Françoise Roux, Teresa Jaijo, José M. Millán

Опубліковано 2014

Отримати повний текст Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в:
9

Mutational screening of the USH2A gene in Spanish USH patients reveals 23 novel pathogenic mutations за авторством Gema García‐García, María José Aparisi, Teresa Jaijo, Regina Rodrigo, Ana M. León, Almudena Ávila‐Fernández, Fiona Blanco‐Kelly, Sara Bernal, Rafael Navarro, M. Díaz-Llopis, Montserrat Baiget, Carmen Ayuso, José M. Millán, Elena Aller

Опубліковано 2011

Отримати повний текст Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в:
10

USH2A is a Meissner’s corpuscle protein necessary for normal vibration sensing in mice and humans за авторством Fred Schwaller, Valérie Bégay, Gema García‐García, Francisco J. Taberner, Rabih Moshourab, Brennan McDonald, Trevor Docter, Johannes Kühnemund, Julia Ojeda‐Alonso, Ricardo Paricio-Montesinos, Stefan G. Lechner, James F.A. Poulet, José M. Millán, Gary R. Lewin

Опубліковано 2020

Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в:
11

Antisense Oligonucleotide-based Splice Correction for USH2A-associated Retinal Degeneration Caused by a Frequent Deep-intronic Mutation за авторством Radulfus WN Slijkerman, Christel Vaché, Margo Dona, Gema García‐García, Mireille Claustres, Lisette Hetterschijt, Theo Peters, Bas P. Hartel, Ronald J. E. Pennings, José M Millan, Elena Aller, Alejandro Garanto, Rob W.J. Collin, Hannie Kremer, Anne‐Françoise Roux, Erwin van Wijk

Опубліковано 2016

Отримати повний текст Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в:
12

Combined genetic approaches yield a 48% diagnostic rate in a large cohort of French hearing-impaired patients за авторством David Baux, Christel Vaché, Christophe Blanchet, Marjolaine Willems, C. Baudoin, Mélodie Moclyn, Valérie Faugère, Renaud Touraine, Bertrand Isidor, Delphine Dupin‐Deguine, Mathilde Nizon, Marie Vincent, Sandra Mercier, C. Calais, Gema García‐García, Zohor A. Azher, Linda M. Lambert, Y. Perdomo-Trujillo, Fabienne Giuliano, Mireille Claustres, M. Kœnig, Michel Mondain, Anne‐Françoise Roux

Опубліковано 2017

Отримати повний текст Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в:
13

Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications за авторством Irene Perea‐Romero, Gema Gordo, Ionut-Florin Iancu, Marta Del Pozo‐Valero, Berta Almoguera, Fiona Blanco‐Kelly, Ester Carreño, Belén Jimenez‐Rolando, Rosario López‐Rodríguez, Isabel Lorda‐Sánchez, Inmaculada Martín-Mérida, Lucía Pérez de Ayala, Rosa Riveiro-Álvarez, Elvira Rodríguez‐Pinilla, Saoud Tahsin Swafiri, María José Trujillo-Tiebas, Ana Bustamante‐Aragonés, Rocio Cardero‐Merlo, Ruth Fernández‐Sánchez, J. Gallego‐Merlo, Ines Garcia-Vara, Ascensión Gimenez-Pardo, Laura Horcajada-Burgos, Fernando Infantes‐Barbero, Esther Lantero, Miguel Ángel López-Martínez, Andrea Martínez‐Ramas, Lorena Ondo, Marta Rodríguez de Alba, C. Sánchez-Jimeno, C. Vélez-Monsalve, Cristina Villaverde, Olga Zurita, Domingo Aguilera‐Garcia, Jana Aguirre-Lambán, Ana Arteche‐López, Diego Cantalapiedra, Patrícia José, Liliana Galbis-Martinez, Maria García‐Hoyos, Carlos Lombardia, María Isabel López-Molina, Raquel Pérez-Carro, Luciana Rodrigues Jacy da Silva, Carmen Ramos, Rocío Sánchez-Alcudia, Iker Sánchez‐Navarro, Sorina D. Tatu, Elena Vallespín, Elena Aller, Sara Bernal, Maria J. Gamundi, Gema García‐García, Inmaculada Hernan, Teresa Jaijo, Guillermo Antiñolo, Montserrat Baiget, Miguel Carballo, José M. Millán, Diana Valverde, Rando Allikmets, Sandro Banfi, Frans P.M. Cremers, Rob W.J. Collin, Elfride De Baere, Hákon Hákonarson, Susanne Kohl, Carlo Rivolta, Dror Sharon, María Concepción Alonso‐Cerezo, María Juliana Ballesta‐Martínez, Sergi Beltrán, Carmen Benito López, Jaume Catalá‐Mora, Claudio Catalli, Carmen Cotarelo-Pérez, Miguel Fernández‐Burriel, Ana Fontalba-Romero, Enrique Galán‐Gómez, María García‐Barcina, Loida M. Garcia-Cruz, Blanca Gener, Belén Gil-Fournier, Nancy Govea, Encarna Guillén‐Navarro, I. Hernando Acero, Cristina Irigoyen, Silvia Izquierdo Álvarez, Isabel Llano‐Rivas, Maria A. López-Ariztegui, Vanesa López‐González, Fermina Lopez-Grondona, Loreto Martorell, Pilar Mendez-Perez, María Moreno‐Igoa, Raluca Oancea-Ionescu, Francesc Palau, Guiomar Pérez de Nanclares, Feliciano J. Ramos-Fuentes, Raquel Rodríguez‐López

Опубліковано 2021

Отримати повний текст Отримати повний текст
Artigo

Додати у Вибране

Збережено в: