Որոնման արդյունքները - Gaik‐Siew Ch'ng

  • Ցուցադրվում են 1 - 5 արդյունքները 5
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Expanding the genetic and phenotypic spectrum of popliteal pterygium disorders

    Expanding the genetic and phenotypic spectrum of popliteal pterygium disorders ‌ Elizabeth J. Leslie, James O’Sullivan, Michael L. Cunningham, Ankur Singh, Steven L. Goudy, Faroug Ababneh, Lamia Alsubaie, Gaik‐Siew Ch'ng, Ingrid M. B. H. van der Laar, A. Jeannette M. Hoogeboom, Martine Dunnwald, Seema Kapoor, Pawina Jiramongkolchai, Jennifer Standley, J. Robert Manak, Jeffrey C. Murray, Michael J. Dixon

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy

    De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy ‌ Kohei Hamanaka, Eri Imagawa, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, Jun Tohyama, Takanori Yamagata, Akihiko Miyauchi, Nina Ekhilevitch, Fumio Nakamura, Takeshi Kawashima, Yoshio Goshima, Ahmad Rithauddin Mohamed, Gaik-Siew Ch’ng, Atsushi Fujita, Yoshiteru Azuma, Ken Yasuda, Shintaro Imamura, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Satomi Mitsuhashi, Takeshi Mizuguchi, Atsushi Takata, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants

    Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants ‌ Kohei Hamanaka, Noriko Miyake, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Futoshi Sekiguchi, Satomi Mitsuhashi, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Kohei Yamada, Masamune Sakamoto, Hiromi Fukuda, Sachiko Ohori, Ken Saida, Toshiyuki Itai, Yoshiteru Azuma, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Biray Ertürk, Yoko Hiraki, Gaik-Siew Ch’ng, Mitsuhiro Kato, Nobuhiko Okamoto, Atsushi Takata, Naomichi Matsumoto

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses

    Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses ‌ Yuri Uchiyama, Daisuke Yamaguchi, Kazuhiro Iwama, Satoko Miyatake, Kohei Hamanaka, Naomi Tsuchida, Hiromi Aoi, Yoshiteru Azuma, Toshiyuki Itai, Ken Saida, Hiromi Fukuda, Futoshi Sekiguchi, Tomohiro Sakaguchi, Ming Lei, Sachiko Ohori, Masamune Sakamoto, Mitsuhiro Kato, Takayoshi Koike, Yukitoshi Takahashi, Koichi Tanda, Yuki Hyodo, Rachel Sayuri Honjo, Débora Romeo Bertola, Chong Ae Kim, Masahide Goto, Tetsuya Okazaki, Hiroyuki Yamada, Yoshihiro Maegaki, Hitoshi Osaka, Lock Hock Ngu, Gaik-Siew Ch’ng, Keng Wee Teik, Manami Akasaka, Hiroshi Doi, Fumiaki Tanaka, Tomohide Goto, Long Guo, Shiro Ikegawa, Kazuhiro Haginoya, Muzhirah Haniffa, Nozomi Hiraishi, Yoko Hiraki, Satoru Ikemoto, Atsuro Daida, Shin‐ichiro Hamano, Masaki Miura, Akihiko Ishiyama, Osamu Kawano, Akane Kondo, Hiroshi Matsumoto, Nobuhiko Okamoto, Tohru Okanishi, Yukimi Oyoshi, Eri Takeshita, Toshifumi Suzuki, Yoshiyuki Ogawa, Hiroshi Handa, Yayoi Miyazono, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Atsushi Takata, Noriko Miyake, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly

    Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly ‌ Daniela A. Braun, Jia Rao, Géraldine Mollet, David Schapiro, Marie-Claire Daugeron, Weizhen Tan, Olivier Gribouval, Olivia Boyer, Patrick Revy, Tilman Jobst‐Schwan, Johanna Magdalena Schmidt, Jennifer A. Lawson, Denny Schanze, Shazia Ashraf, Jeremy F.P. Ullmann, Charlotte A. Hoogstraten, Nathalie Boddaert, Bruno Collinet, Gaëlle Martin, Dominique Liger, Svjetlana Lovric, Mónica Furlano, Ida Chiara Guerrera, Oraly Sanchez-Ferras, Jennifer Hu, Anne‐Claire Boschat, Sylvia Sanquer, Björn Menten, Sarah Vergult, Nina De Rocker, Merlin Airik, Tobias Hermle, Shirlee Shril, Eugen Widmeier, Heon Yung Gee, Won‐Il Choi, Carolin E. Sadowski, Werner L. Pabst, Jillian K. Warejko, Ankana Daga, Tamara Basta, Verena Matejas, Karin Scharmann, Sandra D. Kienast, Babak Behnam, Brendan Beeson, Amber Begtrup, M. Bruce, Gaik-Siew Ch’ng, Shuan‐Pei Lin, Jui-Hsing Chang, Chao‐Huei Chen, Megan T. Cho, Patrick M. Gaffney, Patrick Gipson, Chyong-Hsin Hsu, Jameela A. Kari, Yu-Yuan Ke, Cathy Kiraly‐Borri, Wai-ming Lai, Emmanuelle Lemyre, Rebecca O. Littlejohn, Amira Masri, Mastaneh Moghtaderi, Kazuyuki Nakamura, Fatih Özaltın, Marleen Praet, Chitra Prasad, Agnieszka Prytula-Ebels, Elizabeth Roeder, Patrick Rump, Rhonda E. Schnur, Takashi Shiihara, Manish D. Sinha, Neveen A. Soliman, Kenza Soulami, David A. Sweetser, Wen‐Hui Tsai, Jeng-Daw Tsai, Rezan Topaloĝlu, Udo Vester, David H. Viskochil, Nithiwat Vatanavicharn, Jessica L. Waxler, Klaas J. Wierenga, Matthias T. F. Wolf, Sik-Nin Wong, Sebastian A. Leidel, Gessica Truglio, Peter C. Dedon, Annapurna Poduri, Shrikant Mane, Richard P. Lifton, Maxime Bouchard, Pekka Kannus, David Chitayat, Daniella Magen, Bert Callewaert, Herman van Tilbeurgh, Martin Zenker

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: