Αποτελέσματα αναζήτησης συγγραφέα

1

Nonsyndromic X‐linked intellectual deficiency in three brothers with a novel <scp>MED</scp>12 missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)] από Habib Bouazzi, Gaëtan Lesca, Carlos Trujillo, Mohammad Khalid Alwasiyah, Arnold Munnich

Έκδοση 2015

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
2

Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia related to an <scp>ATP</scp>1A3 mutation από Rodolphe Dard, Cyril Mignot, Alexandra Dürr, Gaëtan Lesca, Damien Sanlaville, Emmanuel Roze, Fanny Mochel

Έκδοση 2015

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
3

The adult form of Niemann-Pick disease type C από M. Sévin, Gaëtan Lesca, Nicole Baumann, Gilles Millat, O Lyon-Caen, M. T. Vanier, F. Sedel

Έκδοση 2006

Λήψη πλήρους κειμένου
Revisão

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
4

View of healthcare professionals on ultra-rapid genome sequencing and its future implementation in clinical practice for critically ill children από Claire Caillot, Étienne Javouhey, S. Haÿs, Evan Gouy, Pauline Monin, Gaëtan Lesca, Damien Sanlaville, Nicolas Chatron

Έκδοση 2025

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
5

Functional analysis of the BMP9 response of ALK1 mutants from HHT2 patients: a diagnostic tool for novel ACVRL1 mutations από Nicolas Ricard, Marie Bidart, Christine Mallet, Gaëtan Lesca, Sophie Giraud, Renaud Prudent, Jean‐Jacques Feige, Sabine Bailly

Έκδοση 2010

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
6

Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis Is Associated with Mutations in the Alsin Gene από Eléonore Eymard‐Pierre, Gaëtan Lesca, Sandra Dollet, Filippo M. Santorelli, M. Di Capua, Enrico Bertini, Odile Boespflug‐Tanguy

Έκδοση 2002

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
7

Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia are caused by variants involving p.Arg756 in ATP1A3 από Pascal Sabouraud, Audrey Riquet, Marie‐Aude Spitz, Kumaran Deiva, Soňa Nevšímalová, Cyril Mignot, Gaëtan Lesca, Nathalie Bednarek, Diane Doummar, Christine Piétrement, Vincent Laugel

Έκδοση 2019

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
8

The severity of SLC1A2-associated neurodevelopmental disorders correlates with transporter dysfunction από Peter Kovermann, Allan Bayat, Christina Fenger, Lisette Leeuwen, Artem Borovikov, Artem Sharkov, Virginie Levrat, Gaëtan Lesca, Laurence Perrin, Jonathan Lévy, Christoph Fahlke, Rikke S. Møller, Anders A. Jensen

Έκδοση 2025

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
9

Epilepsy-causing mutations in Kv7.2 C-terminus affect binding and functional modulation by calmodulin από Paolo Ambrosino, Alessandro Alaimo, Silvia Bartollino, Laura Manocchio, Michela De Maria, Ilaria Mosca, Carolina Gomis‐Pérez, Araitz Alberdi, Giovanni Scambia, Gaëtan Lesca, Álvaro Villarroel, Maurizio Taglialatela, Maria Virginia Soldovieri

Έκδοση 2015

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
10

Variable clinical expression in patients with mosaicism for KCNQ2 mutations από Mathieu Milh, Caroline Lacoste, Pierre Cacciagli, Affef Abidi, Julie Sutera-Sardo, Ilias Tzelepis, Estelle Colin, Catherine Badens, Alexandra Afenjar, Anne Dieux Coeslier, Thomas Dailland, Gaëtan Lesca, Nicole Philip, Laurent Villard

Έκδοση 2015

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
11

Insights from stereoelectroencephalography in <scp>KCNT1</scp>‐related focal epilepsy suggest a multifocal and migrating epileptogenic network από Zeynep Gokce‐Samar, Gaëtan Lesca, Julie Bourgeois‐Vionnet, Jean Isnard, Sébastien Boulogne, Luc Valton, Hélène Catenoix, Claire Marcon‐Mohsen, Karine Ostrowsky‐Coste, Nicolas Chatron, Marc Guénot, Sylvain Rheims, Alexandra Montavont

Έκδοση 2025

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
12

Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: consensus recommendations από Elisabetta Buscarini, H Plauchu, Guadalupe Garcia Tsao, Robert I. White, Carlo Sabbà, Franklin J. Miller, J. C. Saurin, J.P. Pelage, Gaëtan Lesca, Marie Jeanne Marion, Annalisa Perna, Marie E. Faughnan

Έκδοση 2006

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Revisão

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
13

Molecular screening ofALK1/ACVRL1andENGgenes in hereditary hemorrhagic telangiectasia in France από Gaëtan Lesca, Henri Plauchu, Florence Coulet, Sylvain Lefèbvre, Ghislaine Plessis, Sylvie Odent, Sophie Rivière, Bruno Leheup, Cyril Goizet, Marie‐France Carette, Jean-François Cordier, S. Pinson, Florent Soubrier, Alain Calender, Sophie Giraud

Έκδοση 2004

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
14

Distribution ofENG andACVRL1 (ALK1) mutations in French HHT patients από Gaëtan Lesca, Nelly Burnichon, Grégory Raux, Mario Tosi, S. Pinson, Marie‐Jeanne Marion, E. Babin, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Sophie Rivière, Cyril Goizet, Laurence Faivre, Henri Plauchu, Thierry Frébourg, Alain Calender, Sophie Giraud

Έκδοση 2006

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
15

Gain of function due to increased opening probability by two KCNQ5 pore variants causing developmental and epileptic encephalopathy από Mario Nappi, Vincenzo Barrese, Lidia Carotenuto, Gaëtan Lesca, Audrey Labalme, Dorothée Ville, Thomas Smol, Mélanie Rama, Anne Dieux‐Coëslier, Clotilde Rivier-Ringenbach, Maria Virginia Soldovieri, Paolo Ambrosino, Ilaria Mosca, Michael Pusch, Francesco Miceli, Maurizio Taglialatela

Έκδοση 2022

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
16

Epileptic encephalopathies of the Landau‐Kleffner and continuous spike and waves during slow‐wave sleep types: Genomic dissection makes the link with autism από Gaëtan Lesca, Gabrielle Rudolf, Audrey Labalme, Édouard Hirsch, Alexis Arzimanoglou, Pierre Genton, Jacques Motté, Anne de Saint Martin, Maria‐Paola Valenti, Clotilde Boulay, Julitta de Bellescize, Pascale Kéo‐Kosal, Nadia Boutry‐Kryza, Patrick Edery, Damien Sanlaville, Pierre Szepetowski

Έκδοση 2012

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
17

Genotype-phenotype correlations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Data from the French-Italian HHT network από Gaëtan Lesca, Carla Olivieri, Nelly Burnichon, Fabio Pagella, Marie‐France Carette, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Cyril Goizet, J. Roume, Muriel Rabilloud, Jean‐Christophe Saurin, Vincent Cottin, Jérôme Honnorat, Florence Coulet, Sophie Giraud, Alain Calender, Cesare Danesino, Elisabetta Buscarini, Henri Plauchu

Έκδοση 2007

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
18

Transcript Long‐Read Sequencing Unveils the Molecular Complexity of a Novel ROGDI Splicing Variant in a Tunisian Family With Kohlschütter‐Tönz Syndrome από Miriam Essid, Sana Karoui, M. Zribi, Thouraya Ben Younes, Louis Januel, Estelle Lafont, Audrey Labalme, Meriem Ben Hafsa, Go Hun Seo, S. Khatrouch, Hela Boudabous, Amel Ben Chehida, Damien Sanlaville, Houweyda Jilani, Lamia Benjemaa, Ichraf Kraoua, Gaëtan Lesca, Nicolas Chatron

Έκδοση 2025

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
19

A subset of genomic alterations detected in rolandic epilepsies contains candidate or known epilepsy genes including <scp>GRIN</scp>2A and <scp>PRRT</scp>2 από Sarra Dimassi, Audrey Labalme, Gaëtan Lesca, Gabrielle Rudolf, Nadine Bruneau, Édouard Hirsch, Alexis Arzimanoglou, Jacques Motté, Anne de Saint Martin, Nadia Boutry‐Kryza, Robin Cloarec, Afaf Benitto, Agnès Ameil, Patrick Edery, Philippe Ryvlin, Julitta de Bellescize, Pierre Szepetowski, Damien Sanlaville

Έκδοση 2013

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
20

Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in SLC13A5 gene από Sara Matricardi, Paola De Liso, Elena Freri, Paola Costa, Barbara Castellotti, Stefania Magri, Cinzia Gellera, Tiziana Granata, Luciana Musante, Gaëtan Lesca, Julie Oertel, Dana Craiu, Trine Bjørg Hammer, Rikke S. Møller, Nina Barišić, Rami Abou Jamra, Tilman Polster, Federico Vigevano, Carla Marini

Έκδοση 2020

Λήψη πλήρους κειμένου
Revisão

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:

Nonsyndromic X‐linked intellectual deficiency in three brothers with a novel <i><scp>MED</scp>12</i> missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)] από Habib Bouazzi, Gaëtan Lesca, Carlos Trujillo, Mohammad Khalid Alwasiyah, Arnold Munnich

Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia related to an <i><scp>ATP</scp>1A3</i> mutation από Rodolphe Dard, Cyril Mignot, Alexandra Dürr, Gaëtan Lesca, Damien Sanlaville, Emmanuel Roze, Fanny Mochel

The adult form of Niemann-Pick disease type C από M. Sévin, Gaëtan Lesca, Nicole Baumann, Gilles Millat, O Lyon-Caen, M. T. Vanier, F. Sedel

View of healthcare professionals on ultra-rapid genome sequencing and its future implementation in clinical practice for critically ill children από Claire Caillot, Étienne Javouhey, S. Haÿs, Evan Gouy, Pauline Monin, Gaëtan Lesca, Damien Sanlaville, Nicolas Chatron

Functional analysis of the BMP9 response of ALK1 mutants from HHT2 patients: a diagnostic tool for novel ACVRL1 mutations από Nicolas Ricard, Marie Bidart, Christine Mallet, Gaëtan Lesca, Sophie Giraud, Renaud Prudent, Jean‐Jacques Feige, Sabine Bailly

Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis Is Associated with Mutations in the Alsin Gene από Eléonore Eymard‐Pierre, Gaëtan Lesca, Sandra Dollet, Filippo M. Santorelli, M. Di Capua, Enrico Bertini, Odile Boespflug‐Tanguy

Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia are caused by variants involving p.Arg756 in ATP1A3 από Pascal Sabouraud, Audrey Riquet, Marie‐Aude Spitz, Kumaran Deiva, Soňa Nevšímalová, Cyril Mignot, Gaëtan Lesca, Nathalie Bednarek, Diane Doummar, Christine Piétrement, Vincent Laugel

Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: consensus recommendations από Elisabetta Buscarini, H Plauchu, Guadalupe Garcia Tsao, Robert I. White, Carlo Sabbà, Franklin J. Miller, J. C. Saurin, J.P. Pelage, Gaëtan Lesca, Marie Jeanne Marion, Annalisa Perna, Marie E. Faughnan

Αποτελέσματα αναζήτησης - Gaétan Lesca

Nonsyndromic X‐linked intellectual deficiency in three brothers with a novel <i><scp>MED</scp>12</i> missense mutation [c.5922G&gt;T (p.Glu1974His)] από Habib Bouazzi, Gaëtan Lesca, Carlos Trujillo, Mohammad Khalid Alwasiyah, Arnold Munnich

Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia related to an <i><scp>ATP</scp>1A3</i> mutation από Rodolphe Dard, Cyril Mignot, Alexandra Dürr, Gaëtan Lesca, Damien Sanlaville, Emmanuel Roze, Fanny Mochel

The adult form of Niemann-Pick disease type C από M. Sévin, Gaëtan Lesca, Nicole Baumann, Gilles Millat, O Lyon-Caen, M. T. Vanier, F. Sedel

View of healthcare professionals on ultra-rapid genome sequencing and its future implementation in clinical practice for critically ill children από Claire Caillot, Étienne Javouhey, S. Haÿs, Evan Gouy, Pauline Monin, Gaëtan Lesca, Damien Sanlaville, Nicolas Chatron

Functional analysis of the BMP9 response of ALK1 mutants from HHT2 patients: a diagnostic tool for novel ACVRL1 mutations από Nicolas Ricard, Marie Bidart, Christine Mallet, Gaëtan Lesca, Sophie Giraud, Renaud Prudent, Jean‐Jacques Feige, Sabine Bailly

Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis Is Associated with Mutations in the Alsin Gene από Eléonore Eymard‐Pierre, Gaëtan Lesca, Sandra Dollet, Filippo M. Santorelli, M. Di Capua, Enrico Bertini, Odile Boespflug‐Tanguy

Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia are caused by variants involving p.Arg756 in ATP1A3 από Pascal Sabouraud, Audrey Riquet, Marie‐Aude Spitz, Kumaran Deiva, Soňa Nevšímalová, Cyril Mignot, Gaëtan Lesca, Nathalie Bednarek, Diane Doummar, Christine Piétrement, Vincent Laugel

Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: consensus recommendations από Elisabetta Buscarini, H Plauchu, Guadalupe Garcia Tsao, Robert I. White, Carlo Sabbà, Franklin J. Miller, J. C. Saurin, J.P. Pelage, Gaëtan Lesca, Marie Jeanne Marion, Annalisa Perna, Marie E. Faughnan

Εργαλεία αναζήτησης:

Σχετικά θέματα

Nonsyndromic X‐linked intellectual deficiency in three brothers with a novel <i><scp>MED</scp>12</i> missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)] από Habib Bouazzi, Gaëtan Lesca, Carlos Trujillo, Mohammad Khalid Alwasiyah, Arnold Munnich