Αποτελέσματα αναζήτησης - Frits A. Beemer

  • Εμφανίζονται 1 - 17 Αποτελέσματα από 17
Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Homozygous Mutations in IHH Cause Acrocapitofemoral Dysplasia, an Autosomal Recessive Disorder with Cone-Shaped Epiphyses in Hands and Hips

    Homozygous Mutations in IHH Cause Acrocapitofemoral Dysplasia, an Autosomal Recessive Disorder with Cone-Shaped Epiphyses in Hands and Hips από Jan Hellemans, Paul Coucke, A Giedion, Anne De Paepe, Peter Krämer, Frits A. Beemer, Geert Mortier

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Initial cancer genetic counseling consultation: Change in counselees' cognitions and anxiety, and association with addressing their needs and preferences

    Initial cancer genetic counseling consultation: Change in counselees' cognitions and anxiety, and association with addressing their needs and preferences από Arwen H. Pieterse, Margreet G.E.M. Ausems, Sandra van Dulmen, Frits A. Beemer, Jozien M. Bensing

    Έκδοση 2005
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Cancer Genetic Counseling: Communication and Counselees’ Post‐Visit Satisfaction, Cognitions, Anxiety, and Needs Fulfillment

    Cancer Genetic Counseling: Communication and Counselees’ Post‐Visit Satisfaction, Cognitions, Anxiety, and Needs Fulfillment από Arwen H. Pieterse, Sandra van Dulmen, Frits A. Beemer, Jozien M. Bensing, Margreet G.E.M. Ausems

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Cognitive development in children with 22q11.2 deletion syndrome

    Cognitive development in children with 22q11.2 deletion syndrome από Sasja N. Duijff, Petra Klaassen, Henriëtte F. N. Swanenburg de Veye, Frits A. Beemer, Gerben Sinnema, Jacob Vorstman

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Morphological Features in Children with Autism Spectrum Disorders: A Matched Case–Control Study

    Morphological Features in Children with Autism Spectrum Disorders: A Matched Case–Control Study από Heval Özgen, Gerhard Hellemann, Rebecca K. Stellato, Bertine Lahuis, Emma van Daalen, Wouter Staal, Marije Rozendal, Raoul C. M. Hennekam, Frits A. Beemer, Hermán van Engeland

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Spinal complications in osteogenesis imperfecta 47 patients 1–16 years of age

    Spinal complications in osteogenesis imperfecta 47 patients 1–16 years of age από Raoul Engelbert, Willem J.M. Gerver, Liesbeth J Breslau-Siderius, Yolanda van der Graaf, Hans E. H. Pruijs, J. M. van Doorne, Frits A. Beemer, Paul J.M. Helders

    Έκδοση 1998
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Proline Affects Brain Function in 22q11DS Children with the Low Activity COMT158 Allele

    Proline Affects Brain Function in 22q11DS Children with the Low Activity COMT158 Allele από Jacob Vorstman, Bruce I. Turetsky, Monique E. J. Sijmens-Morcus, Monique G de Sain, Bert Dorland, Mirjam Sprong, Eric Rappaport, Frits A. Beemer, Beverly S. Emanuel, René S. Kahn, Hermán van Engeland, Chantal Kemner

    Έκδοση 2008
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Novel HOXA13 Mutations and the Phenotypic Spectrum of Hand-Foot-Genital Syndrome

    Novel HOXA13 Mutations and the Phenotypic Spectrum of Hand-Foot-Genital Syndrome από Frances R. Goodman, Chiara Bacchelli, Angela F. Brady, Louise Brueton, Jean‐Pierre Fryns, Douglas P. Mortlock, Jeffrey W. Innis, Lewis B. Holmes, Alan E. Donnenfeld, Murray Feingold, Frits A. Beemer, Raoul C. M. Hennekam, Peter Scambler

    Έκδοση 2000
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Loss of ZMPSTE24 (FACE-1) causes autosomal recessive restrictive dermopathy and accumulation of Lamin A precursors

    Loss of ZMPSTE24 (FACE-1) causes autosomal recessive restrictive dermopathy and accumulation of Lamin A precursors από Claire Navarro, Juan Cadiñanos, Annachiara De Sandre‐Giovannoli, Rafaëlle Bernard, Sébastien Courrier, Irène Boccaccio, Amandine Boyer, Wim J. Kleijer, Anja Wagner, Fabienne Giuliano, Frits A. Beemer, José M.P. Freije, Pierre Cau, Raoul C. M. Hennekam, Carlos López-Otı́n, Catherine Badens, Nicolas Lévy

    Έκδοση 2005
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Social responsiveness scale-aided analysis of the clinical impact of copy number variations in autism

    Social responsiveness scale-aided analysis of the clinical impact of copy number variations in autism από Emma van Daalen, Chantal Kemner, Nienke E. Verbeek, Bert van der Zwaag, Trijnie Dijkhuizen, Patrick Rump, Renske H. Houben, Ruben van ‘t Slot, Maretha Jonge, Wouter Staal, Frits A. Beemer, Jacob Vorstman, J. Peter H. Burbach, Hans Kristian Ploos van Amstel, Ron Hochstenbach, Eva H. Brilstra, Martin Poot

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Lamin A and ZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identify restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy

    Lamin A and ZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identify restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy από Claire Navarro, Annachiara De Sandre‐Giovannoli, Rafaëlle Bernard, Irène Boccaccio, Amandine Boyer, David Geneviève, S. Hadj‐Rabia, C. Gaudy‐Marqueste, Henk Sillevis Smitt, P. Vabres, Laurence Bonhomme‐Faivre, Alain Verloès, Ton van Essen, Elisabeth Flori, Raoul C. M. Hennekam, Frits A. Beemer, Nicole Laurent, Martine Le Merrer, Pierre Cau, Nicolas Lévy

    Έκδοση 2004
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Clinical Screening as Compared with DNA Analysis in Families with Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A

    Clinical Screening as Compared with DNA Analysis in Families with Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A από Cornelis J.M. Lips, Rudy M. Landsvater, Jo W.M. Höppener, R. A. Geerdink, Geert H. Blijham, Joke M. Jansen-Schillhorn van Veen, Adriaan van Gils, Mireille J. de Wit, Richard Zewald, M J Berends, Frits A. Beemer, Joanneke Brouwers-Smalbraak, Rumo Jansen, Hans Kristian Ploos van Amstel, Theo van Vroonhoven, Thea M. Vroom

    Έκδοση 1994
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome)

    Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome) από Martin Zenker, Julia Mayerle, Markus M. Lerch, Andreas Tagariello, Klaus Zerres, Peter R. Durie, Matthias Beier, Georg Hülskamp, Celina Guzmán, Helga Rehder, Frits A. Beemer, Ben C.J. Hamel, P Vanlieferinghen, Ruth Gershoni‐Baruch, Marta Wey Vieira, Miroslav Dumić, Ron Auslender, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes, Simone Steinlicht, Manfred Rauh, Stavit Shalev, Christian T. Thiel, Andreas Winterpacht, Yong Tae Kwon, Alexander Varshavsky, André Reis

    Έκδοση 2005
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Gene-Network Analysis Identifies Susceptibility Genes Related to Glycobiology in Autism

    Gene-Network Analysis Identifies Susceptibility Genes Related to Glycobiology in Autism από Bert van der Zwaag, Lude Franke, Martin Poot, Ron Hochstenbach, Henk A. Spierenburg, Jacob Vorstman, Emma van Daalen, Maretha Jonge, Nienke E. Verbeek, Eva H. Brilstra, Ruben van ‘t Slot, Roel A. Ophoff, Michael A. van Es, Hylke M. Blauw, Jan H. Veldink, Jacobine E. Buizer‐Voskamp, Frits A. Beemer, Leonard H. van den Berg, Cisca Wijmenga, Hans Kristian Ploos van Amstel, Hermán van Engeland, J. Peter H. Burbach, Wouter Staal

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    p63 Gene Mutations in EEC Syndrome, Limb-Mammary Syndrome, and Isolated Split Hand–Split Foot Malformation Suggest a Genotype-Phenotype Correlation

    p63 Gene Mutations in EEC Syndrome, Limb-Mammary Syndrome, and Isolated Split Hand–Split Foot Malformation Suggest a Genotype-Phenotype Correlation από Hans van Bokhoven, Ben C.J. Hamel, Mike Bamshad, Eugenio Sangiorgi, Fiorella Gurrieri, Pascal H. G. Duijf, Kaate R. J. Vanmolkot, Ellen van Beusekom, Sylvia E. C. van Beersum, Jacopo Celli, Gerard Merkx, Romano Tenconi, J. P. Fryns, Alain Verloès, Ruth Newbury‐Ecob, Annick Raas‐Rotschild, Frank Majewski, Frits A. Beemer, Andreas Janecke, David Chitayat, Giangiorgio Crisponi, Hülya Kayserili, John R.W. Yates, Giovanni Neri, Han G. Brunner

    Έκδοση 2001
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Genotype and cardiovascular phenotype correlations with TBX1 in 1,022 velo-cardio-facial/digeorge/22q11.2 deletion syndrome patients

    Genotype and cardiovascular phenotype correlations with TBX1 in 1,022 velo-cardio-facial/digeorge/22q11.2 deletion syndrome patients από Tingwei Guo, Donna M. McDonald‐McGinn, Anna Błońska, Alan Shanske, Anne S. Bassett, Eva W.C. Chow, Mark Bowser, Molly B. Sheridan, Frits A. Beemer, Koenraad Devriendt, Ann Swillen, Jeroen Breckpot, Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Bruno Dallapiccola, Courtney Carpenter, Xin Zheng, Jacob D. Johnson, Jonathan H. Chung, Anne Marie Higgins, Nicole Philip, Tony J. Simon, Karlene Coleman, Damián Heine‐Suñer, Jordi Rosell, Wendy R. Kates, Marcella Devoto, Elizabeth Goldmuntz, Elaine H. Zackai, Tao Wang, Robert J. Shprintzen, Beverly S. Emanuel, Bernice E. Morrow

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients

    Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients από Kristien Hoornaert, Inge Vereecke, Chantal Dewinter, Thomas Rosenberg, Frits A. Beemer, Jules G. Leroy, Laila Bendix, Erik Björck, M Bonduelle, Odile Boute, Valérie Cormier‐Daire, Christine De Die-Smulders, Anne Dieux‐Coëslier, Hélène Dollfus, Mariet Elting, Andrew Green, Veronica Ileana Guerci, Raoul C. M. Hennekam, Yvonne Hilhorts-Hofstee, Muriel Holder, Carel C B Hoyng, Kristi Jones, Dragana Josifova, Ilkka Kaitila, Suzanne Kjaergaard, Yolande H Kroes, Kristina Lagerstedt‐Robinson, Melissa Lees, Martine LeMerrer, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Loreto Martorell, Michèle Mathieu, Meriel McEntagart, Angela Mendicino, Jenny Morton, Gabrielli Orazio, Véronique Paquis, Orit Reish, K. O. J. Simola, Sarah Smithson, I. Karen Temple, Elisabeth Van Aken, Yolande van Bever, Jenneke van den Ende, Johanna M. van Hagen, Leopoldo Zelante, Riina Žordania, Anne De Paepe, Bart P. Leroy, Marc De Buyzere, Paul Coucke, Geert Mortier

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: