Zoekresultaten - Felix Distelmaier

Verfijn jouw resultaten
  1. 1
    Biotin Treatment Mimicking Graves’ Disease

    Biotin Treatment Mimicking Graves’ Disease door Sebastian Kummer, Derik Hermsen, Felix Distelmaier

    Gepubliceerd in 2016
    Volledige tekst Volledige tekst
    Carta
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  2. 2
    Mitochondrial disorders

    Mitochondrial disorders door Thomas Klopstock, Claudia Priglinger, Ali Yılmaz, Cornelia Kornblum, Felix Distelmaier, Holger Prokisch

    Gepubliceerd in 2021
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  3. 3
    OXPHOS mutations and neurodegeneration

    OXPHOS mutations and neurodegeneration door Werner J.H. Koopman, Felix Distelmaier, Jan Smeitink, Peter H.G.M. Willems

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  4. 4
    Treatable mitochondrial diseases: cofactor metabolism and beyond

    Treatable mitochondrial diseases: cofactor metabolism and beyond door Felix Distelmaier, Tobias B. Haack, Saskia B. Wortmann, Johannes A. Mayr, Holger Prokisch

    Gepubliceerd in 2016
    Volledige tekst Volledige tekst
    Carta
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  5. 5
    Ovarian small cell carcinoma of the hypercalcemic type in children and adolescents

    Ovarian small cell carcinoma of the hypercalcemic type in children and adolescents door Felix Distelmaier, Gabriele Calaminus, D. Harms, Ronald Sträter, Uwe Kordes, Gudrun Fleischhack, U. Göbel, Dominik T. Schneider

    Gepubliceerd in 2006
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  6. 6
    Infantile Leigh-like syndrome caused by SLC19A3 mutations is a treatable disease

    Infantile Leigh-like syndrome caused by SLC19A3 mutations is a treatable disease door Tobias B. Haack, Dirk Klee, Tim M. Strom, Ertan Mayatepek, Thomas Meitinger, Holger Prokisch, Felix Distelmaier

    Gepubliceerd in 2014
    Volledige tekst Volledige tekst
    Carta
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  7. 7
    The antioxidant Trolox restores mitochondrial membrane potential and Ca2+-stimulated ATP production in human complex I deficiency

    The antioxidant Trolox restores mitochondrial membrane potential and Ca2+-stimulated ATP production in human complex I deficiency door Felix Distelmaier, Henk-Jan Visch, Jan Smeitink, Ertan Mayatepek, Werner J.H. Koopman, Peter H.G.M. Willems

    Gepubliceerd in 2009
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  8. 8
    C. elegans ATAD-3 Is Essential for Mitochondrial Activity and Development

    C. elegans ATAD-3 Is Essential for Mitochondrial Activity and Development door Michael Hoffmann, Nadège Bellancé, Rodrigue Rossignol, Werner J.H. Koopman, Peter H.G.M. Willems, Ertan Mayatepek, Olaf Bossinger, Felix Distelmaier

    Gepubliceerd in 2009
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  9. 9
    Fatal neonatal encephalopathy and lactic acidosis caused by a homozygous loss-of-function variant in COQ9

    Fatal neonatal encephalopathy and lactic acidosis caused by a homozygous loss-of-function variant in COQ9 door Katharina Danhauser, Diran Herebıan, Tobias B. Haack, Richard J. Rodenburg, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Dirk Klee, Ertan Mayatepek, Holger Prokisch, Felix Distelmaier

    Gepubliceerd in 2015
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  10. 10
    Neuromyelitis optica and pregnancy during therapeutic B cell depletion: infant exposure to anti-AQP4 antibody and prevention of rebound relapses with low-dose rituximab postpartum

    Neuromyelitis optica and pregnancy during therapeutic B cell depletion: infant exposure to anti-AQP4 antibody and prevention of rebound relapses with low-dose rituximab postpartum door Marius Ringelstein, Jens Harmel, Felix Distelmaier, Jens Ingwersen, Til Menge, Kerstin Hellwig, B. C. Kieseier, Ertan Mayatepek, HP Hartung, Tania Kuempfel, Orhan Aktaş

    Gepubliceerd in 2013
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  11. 11
    Mitochondrial complex I deficiency: from organelle dysfunction to clinical disease

    Mitochondrial complex I deficiency: from organelle dysfunction to clinical disease door Felix Distelmaier, Werner J.H. Koopman, Lambertus P. van den Heuvel, Richard J. Rodenburg, Ertan Mayatepek, Peter H.G.M. Willems, Jan Smeitink

    Gepubliceerd in 2008
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  12. 12
    Trolox-Sensitive Reactive Oxygen Species Regulate Mitochondrial Morphology, Oxidative Phosphorylation and Cytosolic Calcium Handling in Healthy Cells

    Trolox-Sensitive Reactive Oxygen Species Regulate Mitochondrial Morphology, Oxidative Phosphorylation and Cytosolic Calcium Handling in Healthy Cells door Felix Distelmaier, Federica Valsecchi, Marleen Forkink, Sjenet van Emst‐de Vries, Herman G.P. Swarts, Richard J. Rodenburg, Eugène T.P. Verwiel, Jan Smeitink, Peter H.G.M. Willems, Werner J.H. Koopman

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  13. 13
    Human Golgi Antiapoptotic Protein Modulates Intracellular Calcium Fluxes

    Human Golgi Antiapoptotic Protein Modulates Intracellular Calcium Fluxes door Fabrizio De Mattia, Caroline Gubser Keller, Michiel M.T. van Dommelen, Henk-Jan Visch, Felix Distelmaier, Antonio Postigo, Tomas Luyten, Jan B. Parys, Humbert De Smedt, Geoffey L. Smith, Peter H.G.M. Willems, Frank J. M. van Kuppeveld

    Gepubliceerd in 2009
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  14. 14
    NDUFA2 Complex I Mutation Leads to Leigh Disease

    NDUFA2 Complex I Mutation Leads to Leigh Disease door Saskia J.G. Hoefs, Cindy E. Dieteren, Felix Distelmaier, Rolf J. R. J. Janssen, Andrea Epplen, Herman G.P. Swarts, Marleen Forkink, Richard J. Rodenburg, Leo Nijtmans, Peter H.G.M. Willems, Jan Smeitink, Lambert P. van den Heuvel

    Gepubliceerd in 2008
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  15. 15
    CoQ deficiency causes disruption of mitochondrial sulfide oxidation, a new pathomechanism associated with this syndrome

    CoQ deficiency causes disruption of mitochondrial sulfide oxidation, a new pathomechanism associated with this syndrome door Marta Luna‐Sánchez, Agustín Hidalgo‐Gutiérrez, Tatjana M. Hildebrandt, Julio Chaves‐Serrano, Eliana Barriocanal‐Casado, A. Santos-Fandila, Miguel Romero, Ramy K. A. Sayed, Juan Duarte, Holger Prokisch, Markus Schuelke, Felix Distelmaier, Germaine Escames, Darío Acuña‐Castroviejo, Luís C. López

    Gepubliceerd in 2016
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  16. 16
    Human thioredoxin 2 deficiency impairs mitochondrial redox homeostasis and causes early-onset neurodegeneration

    Human thioredoxin 2 deficiency impairs mitochondrial redox homeostasis and causes early-onset neurodegeneration door Eliška Holzerová, Katharina Danhauser, Tobias B. Haack, Laura S. Kremer, Marlen Melcher, Irina Ingold, Sho Kobayashi, Caterina Terrile, P.G.L. Wolf, Jörg Schaper, Ertan Mayatepek, Fabian Baertling, José Pedro Friedmann Angeli, Marcus Conrad, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Holger Prokisch, Felix Distelmaier

    Gepubliceerd in 2015
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  17. 17
    Mitochondrial dysfunction in primary human fibroblasts triggers an adaptive cell survival program that requires AMPK-α

    Mitochondrial dysfunction in primary human fibroblasts triggers an adaptive cell survival program that requires AMPK-α door Felix Distelmaier, Federica Valsecchi, Dania C. Liemburg-Apers, Magdalena Lebiedzińska, Richard J. Rodenburg, Sandra G. Heil, Jaap Keijer, Jack Fransen, Hiromi Imamura, Katharina Danhauser, Annette Seibt, Benoı̂t Viollet, Frank N. Gellerich, Jan Smeitink, Mariusz R. Więckowski, Peter H.G.M. Willems, Werner J.H. Koopman

    Gepubliceerd in 2014
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  18. 18
    Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy

    Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy door Laura S. Kremer, Felix Distelmaier, Bader Alhaddad, Maja Hempel, Arcangela Iuso, Clemens Küpper, Chris Mühlhausen, Réka Kovács-Nagy, Robin Satanovskij, Elisabeth Graf, Riccardo Berutti, Gertrud Eckstein, Richard Durbin, Sascha Sauer, Georg F. Hoffmann, Tim M. Strom, René Santer, Thomas Meitinger, Thomas Klopstock, Holger Prokisch, Tobias B. Haack

    Gepubliceerd in 2016
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  19. 19
    NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood

    NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood door Laura S. Kremer, Katharina Danhauser, Diran Herebıan, Danijela Petković Ramadža, Dorota Piekutowska‐Abramczuk, Annette Seibt, Wolfgang Müller‐Felber, Tobias B. Haack, Rafał Płoski, Klaus Lohmeier, Dominik T. Schneider, Dirk Klee, Dariusz Rokicki, Ertan Mayatepek, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Thomas Klopstock, Ewa Pronicka, Johannes A. Mayr, Ivo Barić, Felix Distelmaier, Holger Prokisch

    Gepubliceerd in 2016
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  20. 20
    <i>CAD</i>mutations and uridine-responsive epileptic encephalopathy

    <i>CAD</i>mutations and uridine-responsive epileptic encephalopathy door Johannes Koch, Johannes A. Mayr, Bader Alhaddad, Christian Rauscher, Jörgen Bierau, Réka Kovács-Nagy, Karlien L. M. Coene, Ingrid Bader, Monika Holzhacker, Holger Prokisch, Hanka Venselaar, Ron A. Wevers, Felix Distelmaier, Tilman Polster, Steffen Leiz, Cornelia Betzler, Tim M. Strom, Wolfgang Sperl, Thomas Meitinger, Saskia B. Wortmann, Tobias B. Haack

    Gepubliceerd in 2016
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:

Zoekinstrumenten: