Kết quả tìm kiếm - Eva Wohlleber

  • Đang hiển thị 1 - 7 kết quả của 7
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    A novel microdeletion syndrome involving 5q14.3-q15: clinical and molecular cytogenetic characterization of three patients

    A novel microdeletion syndrome involving 5q14.3-q15: clinical and molecular cytogenetic characterization of three patients Bằng Hartmut Engels, Eva Wohlleber, Alexander M. Zink, Juliane Hoyer, Kerstin U. Ludwig, Felix F. Brockschmidt, Dagmar Wieczorek, Ute Moog, Birgit Hellmann-Mersch, Ruthild G. Weber, Lionel Willatt, Martina Kreiß‐Nachtsheim, Helen V. Firth, Anita Rauch

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Mutations in MEF2C from the 5q14.3q15 microdeletion syndrome region are a frequent cause of severe mental retardation and diminish MECP2 and CDKL5 expression

    Mutations in MEF2C from the 5q14.3q15 microdeletion syndrome region are a frequent cause of severe mental retardation and diminish MECP2 and CDKL5 expression Bằng Markus Zweier, Anne Gregor, Christiane Zweier, Hartmut Engels, Heinrich Sticht, Eva Wohlleber, Emilia K. Bijlsma, Susan Holder, Martin Zenker, Eva Rossier, Ute Grasshoff, Diana Johnson, Lisa Robertson, Helen V. Firth, Cornelia Kraus, Arif B. Ekici, André Reis, Anita Rauch

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Haploinsufficiency of ARID1B, a Member of the SWI/SNF-A Chromatin-Remodeling Complex, Is a Frequent Cause of Intellectual Disability

    Haploinsufficiency of ARID1B, a Member of the SWI/SNF-A Chromatin-Remodeling Complex, Is a Frequent Cause of Intellectual Disability Bằng Juliane Hoyer, Arif B. Ekici, Sabine Endele, Bernt Popp, Christiane Zweier, Antje Wiesener, Eva Wohlleber, Andreas Dufke, Eva Rossier, Corinna Petsch, Markus Zweier, Ina Göhring, Alexander M. Zink, Gudrun Rappold, Evelin Schröck, Dagmar Wieczorek, Olaf Rieß, Hartmut Engels, Anita Rauch, André Reis

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1

    Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1 Bằng Anne Gregor, Beate Albrecht, Ingrid Bader, Emilia K. Bijlsma, Arif B. Ekici, Hartmut Engels, Karl Hackmann, Denise Horn, Juliane Hoyer, Jakub Klapecki, Jürgen Kohlhase, Isabelle Maystadt, Sandra Nagl, Eva Christina Prott, Sigrid Tinschert, Reinhard Ullmann, Eva Wohlleber, Geoffrey Woods, André Reis, Anita Rauch, Christiane Zweier

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment

    De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment Bằng Maja Hempel, Kirsten Cremer, Charlotte W. Ockeloen, Klaske D. Lichtenbelt, Johanna C. Herkert, Jonas Denecke, Tobias B. Haack, Alexander M. Zink, Jessica Becker, Eva Wohlleber, Jessika Johannsen, Bader Alhaddad, Rolph Pfundt, Sigrid Fuchs, Dagmar Wieczorek, Tim M. Strom, Koen L.I. van Gassen, Tjitske Kleefstra, Christian Kubisch, Hartmut Engels, Davor Lessel

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits

    Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits Bằng Denise Horn, Johannes Kapeller, Núria Rivera‐Bruguès, Ute Moog, Bettina Lorenz‐Depiereux, Sebastian Eck, Maja Hempel, Janine Wagenstaller, Alex J.T. Gawthrope, Anthony P. Monaco, Michael Bonin, Olaf Rieß, Eva Wohlleber, Thomas Illig, Connie R. Bezzina, André Franke, Stephanie Spranger, Pablo Villavicencio‐Lorini, Wenke Seifert, Jochen Rosenfeld, Eva Klopocki, Gudrun Rappold, Tim M. Strom

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome

    Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome Bằng Alma Kuechler, Alexander M. Zink, Thomas Wieland, H.-J. Lüdecke, Kirsten Cremer, Leonardo Salviati, Pamela Magini, Kimia Najafi, Christiane Zweier, Johanna Christina Czeschik, Stefan Aretz, Sabine Endele, Federica Tamburrino, Claudia Pinato, Maurizio Clementi, Jasmin Gundlach, Carina Maylahn, Laura Mazzanti, Eva Wohlleber, Thomas Schwarzmayr, Roxana Kariminejad, Avner Schlessinger, Dagmar Wieczorek, Tim M. Strom, Gaia Novarino, Hartmut Engels

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: