Որոնման արդյունքները - Eric LeGuern

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Homozygosity mapping of an autosomal recessive form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease to chromosome 5q23-q33

    Homozygosity mapping of an autosomal recessive form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease to chromosome 5q23-q33 ‌ Eric LeGuern

    Հրապարակվել է 1996
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    LGI1 acts presynaptically to regulate excitatory synaptic transmission during early postnatal development

    LGI1 acts presynaptically to regulate excitatory synaptic transmission during early postnatal development ‌ Morgane Boillot, Chun-Yao Lee, Camille Allène, Eric LeGuern, Stéphanie Baulac, Nathalie Rouach

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Accumulation of TDP-43 and α-actin in an amyotrophic lateral sclerosis patient with the K17I ANG mutation

    Accumulation of TDP-43 and α-actin in an amyotrophic lateral sclerosis patient with the K17I ANG mutation ‌ Danielle Seilhean, Cécile Cazeneuve, Valérie Thuriès, Odile Russaouen, Stéphanie Millecamps, François Salachas, Vincent Meininger, Eric LeGuern, Charles Duyckaerts

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Autism, language delay and mental retardation in a patient with 7q11 duplication

    Autism, language delay and mental retardation in a patient with 7q11 duplication ‌ Christel Depienne, Delphine Héron, Catalina Betancur, B Benyahia, Oriane Trouillard, Delphine Bouteiller, Alain Verloès, Eric LeGuern, Marion Leboyer, Alexis Brice

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Electroclinical characterization of epileptic seizures in leucine-rich, glioma-inactivated 1-deficient mice

    Electroclinical characterization of epileptic seizures in leucine-rich, glioma-inactivated 1-deficient mice ‌ E Chabrol, Vincent Navarro, Giovanni Provenzano, Ivan Cohen, Céline Dinocourt, Sophie Rivaud-Péchoux, Desdemona Fricker, Michel Baulac, Richard Miles, Eric LeGuern, Stéphanie Baulac

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    A Locus for an Axonal Form of Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Maps to Chromosome 1q21.2-q21.3

    A Locus for an Axonal Form of Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Maps to Chromosome 1q21.2-q21.3 ‌ Ahmed Bouhouche, Ali Benomar, Nazha Birouk, Angélique Mularoni, Farid Meggouh, Jean‐Pol Tassin, D. Grid, Antoon Vandenberghe, Mohamed Yahyaoui, T. Chkili, Alexis Brice, Eric LeGuern

    Հրապարակվել է 1999
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Depdc5 knockdown causes <scp>mTOR</scp>‐dependent motor hyperactivity in zebrafish

    Depdc5 knockdown causes <scp>mTOR</scp>‐dependent motor hyperactivity in zebrafish ‌ Hortense de Calbiac, Adriana Dabacan, Elise Marsan, Hervé Tostivint, Gabrielle Devienne, Saeko Ishida, Eric LeGuern, Stéphanie Baulac, Raul C. Mureșan, Edor Kabashi, Sorana Ciura

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Second-hit mosaic mutation in mTORC1 repressor DEPDC5 causes focal cortical dysplasia–associated epilepsy

    Second-hit mosaic mutation in mTORC1 repressor DEPDC5 causes focal cortical dysplasia–associated epilepsy ‌ Théo Ribierre, Charlotte Deleuze, Alexandre Bacq, Sara Baldassari, Elise Marsan, Mathilde Chipaux, Giuseppe Muraca, Delphine Roussel, Vincent Navarro, Eric LeGuern, Richard Miles, Stéphanie Baulac

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Study on the gene and phenotypic characterisation of autosomal recessive demyelinating motor and sensory neuropathy (Charcot-Marie-Tooth disease) with a gene locus on chromosome 5q23-q33

    Study on the gene and phenotypic characterisation of autosomal recessive demyelinating motor and sensory neuropathy (Charcot-Marie-Tooth disease) with a gene locus on chromosome 5q... ‌ A.A.W.M. Gabreëls‐Festen, Sylvia E. C. van Beersum, L. Eshuis, Eric LeGuern, F. Gabreëls, Baziel G.M. van Engelen, Edwin C.M. Mariman

    Հրապարակվել է 1999
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Mutations in SQSTM1 encoding p62 in amyotrophic lateral sclerosis: genetics and neuropathology

    Mutations in SQSTM1 encoding p62 in amyotrophic lateral sclerosis: genetics and neuropathology ‌ Elisa Teyssou, Takahiro Takeda, Vincent Lebon, Séverine Boillée, Brahima Doukouré, Guillaume Bataillon, Véronique Sazdovitch, Cécile Cazeneuve, Vincent Meininger, Eric LeGuern, François Salachas, Danielle Seilhean, Stéphanie Millecamps

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Mutations in MTMR13, a New Pseudophosphatase Homologue of MTMR2 and Sbf1, in Two Families with an Autosomal Recessive Demyelinating Form of Charcot-Marie-Tooth Disease Associated with Early-Onset Glaucoma

    Mutations in MTMR13, a New Pseudophosphatase Homologue of MTMR2 and Sbf1, in Two Families with an Autosomal Recessive Demyelinating Form of Charcot-Marie-Tooth Disease Associated w... ‌ Hamid Azzedine, Alessandra Bolino, T. Taïeb, Nazha Birouk, Marco Di Duca, Ahmed Bouhouche, Soufiène Benamou, A. Mrabet, T. Hammadouche, T. Chkili, Riadh Gouider, Roberto Ravazzolo, Alexis Brice, Jocelyn Laporte, Eric LeGuern

    Հրապարակվել է 2003
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies

    Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies ‌ Saeko Ishida, Fabienne Picard, Gabrielle Rudolf, Eric Noé, Guillaume Achaz, Pierre Thomas, Pierre Genton, Emeline Mundwiller, Markus Wolff, Christian Marescaux, Richard Miles, Michel Baulac, Édouard Hirsch, Eric LeGuern, Stéphanie Baulac

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Glutamatergic neuron-targeted loss of LGI1 epilepsy gene results in seizures

    Glutamatergic neuron-targeted loss of LGI1 epilepsy gene results in seizures ‌ Morgane Boillot, Clément Huneau, Elise Marsan, Katia Lehongre, Vincent Navarro, Saeko Ishida, Béatrice Dufresnois, Ekim Özkaynak, J.L. Garrigue, Richard Miles, Benoı̂t Martin, Eric LeGuern, Matthew P. Anderson, Stéphanie Baulac

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Involvement of <scp>GATOR</scp> complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia

    Involvement of <scp>GATOR</scp> complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia ‌ Sarah Weckhuysen, Elise Marsan, Virginie Lambrecq, Cécile Marchal, Mélanie Morin‐Brureau, Isabelle An-Gourfinkel, Michel Baulac, Martine Fohlen, Christine Kallay Zetchi, Margitta Seeck, Pierre de la Grange, Bart Dermaut, Alfred Meurs, Pierre Thomas, Francine Chassoux, Eric LeGuern, Fabienne Picard, Stéphanie Baulac

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    <i>SEPT9</i> gene sequencing analysis reveals recurrent mutations in hereditary neuralgic amyotrophy

    <i>SEPT9</i> gene sequencing analysis reveals recurrent mutations in hereditary neuralgic amyotrophy ‌ Mark C. Hannibal, Elizabeth K. Ruzzo, Lauren Miller, Benjamin G Betz, Jillian G. Buchan, Dana Knutzen, K. Barnett, Megan Landsverk, Alexis Brice, Eric LeGuern, H. Melanie Bedford, Bradford B. Worrall, S. Lovitt, Stanley H. Appel, E. Andermann, Thomas D. Bird, P. F. Chance

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Phenotype difference between ALS patients with expanded repeats in<i>C9ORF72</i>and patients with mutations in other ALS-related genes

    Phenotype difference between ALS patients with expanded repeats in<i>C9ORF72</i>and patients with mutations in other ALS-related genes ‌ Stéphanie Millecamps, Séverine Boillée, Isabelle Le Ber, Danielle Seilhean, Elisa Teyssou, Marine Giraudeau, Carine Moigneu, N. Vandenberghe, Véronique Danel-Brunaud, Philippe Corcia, Pierre‐François Pradat, Nadine Le Forestier, Lucette Lacomblez, Gaëlle Bruneteau, William Camu, Alexis Brice, Cécile Cazeneuve, Eric LeGuern, Vincent Meininger, François Salachas

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Depdc5 knockout rat: A novel model of mTORopathy

    Depdc5 knockout rat: A novel model of mTORopathy ‌ Elise Marsan, Saeko Ishida, Adrien E. Schramm, Sarah Weckhuysen, Giuseppe Muraca, Sarah Lecas, Ning Liang, Caroline Treins, Mario Pende, Delphine Roussel, Michel Le Van Quyen, Tomoji Mashimo, Takehito Kaneko, Takashi Yamamoto, Tetsushi Sakuma, Séverine Mahon, Richard Miles, Eric LeGuern, Stéphane Charpier, Stéphanie Baulac

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Contribution of <i>ATXN2</i> intermediary polyQ expansions in a spectrum of neurodegenerative disorders

    Contribution of <i>ATXN2</i> intermediary polyQ expansions in a spectrum of neurodegenerative disorders ‌ Serena Lattante, Stéphanie Millecamps, Giovanni Stévanin, Sophie Rivaud-Péchoux, Carine Moigneu, Agnès Camuzat, Sandra da Barroca, Emeline Mundwiller, Philippe Couarch, François Salachas, Didier Hannequin, Vincent Meininger, Florence Pasquier, Danielle Seilhean, Philippe Couratier, Véronique Danel-Brunaud, Muriel Bonnet, Christine Tranchant, Eric LeGuern, Alexis Brice, Isabelle Le Ber, Edor Kabashi

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia

    Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia ‌ F. Clot, David Grabli, C. Cazeneuve, Emmanuel Roze, Pierre Castelnau, B. Chabrol, P. Landrieu, Karine Nguyen, G Ponsot, Myriem Abada, Diane Doummar, Philippe Damier, R. Gil, Stéphane Thobois, Alana Ward, Michael Hutchinson, Annick Toutain, Fabienne Picard, A. Camuzat, Estelle Fédirko, Chann San, Delphine Bouteiller, Eric LeGuern, Alexandra Dürr, Marie Vidailhet, Alexis Brice

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Germline and somatic mutations in the <i>MTOR</i> gene in focal cortical dysplasia and epilepsy

    Germline and somatic mutations in the <i>MTOR</i> gene in focal cortical dysplasia and epilepsy ‌ Rikke S. Møller, Sarah Weckhuysen, Mathilde Chipaux, Elise Marsan, Valérie Taly, E. Martina Bebin, Susan M. Hiatt, Jeremy W. Prokop, Kevin M. Bowling, Davide Mei, Valerio Conti, Pierre de la Grange, Sarah Ferrand‐Sorbets, Georg Dorfmüller, Virginie Lambrecq, Line H.G. Larsen, Eric LeGuern, Renzo Guerrini, Guido Rubboli, Gregory M. Cooper, Stéphanie Baulac

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: