תוצאות חיפוש - Elena Gardella

Refine Results
  1. 1
    Phenotypic and genetic spectrum of <i><scp>SCN</scp>8A</i>‐related disorders, treatment options, and outcomes

    Phenotypic and genetic spectrum of <i><scp>SCN</scp>8A</i>‐related disorders, treatment options, and outcomes מאת Elena Gardella, Rikke S. Møller

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Epilepsy in neurodegenerative diseases

    Epilepsy in neurodegenerative diseases מאת Sabrina Neri, Giovanni Mastroianni, Elena Gardella, Umberto Aguglia, Guido Rubboli

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Duration of epileptic seizure types: A data‐driven approach

    Duration of epileptic seizure types: A data‐driven approach מאת Pirgit Meritam Larsen, Stephan Wüstenhagen, Daniella Terney, Elena Gardella, Harald Aurlien, Sándor Beniczky

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Remission of encephalopathy with status epilepticus (ESES) during sleep renormalizes regulation of slow wave sleep

    Remission of encephalopathy with status epilepticus (ESES) during sleep renormalizes regulation of slow wave sleep מאת Bigna K. Bölsterli, Elena Gardella, Elena Pavlidis, Flavia M. Wehrle, C. A. Tassinari, Reto Huber, Guido Rubboli

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Early mortality in SCN8A -related epilepsies

    Early mortality in SCN8A -related epilepsies מאת Katrine M. Johannesen, Elena Gardella, Ingrid E. Scheffer, Katherine B. Howell, Douglas M. Smith, Ingo Helbig, Rikke S. Møller, Guido Rubboli

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Patients with epilepsy and patients with psychogenic non-epileptic seizures: Video-EEG, clinical and neuropsychological evaluation

    Patients with epilepsy and patients with psychogenic non-epileptic seizures: Video-EEG, clinical and neuropsychological evaluation מאת Katherine Turner, A. Piazzini, Valentina Chiesa, Valentina Barbieri, Aglaia Vignoli, Elena Gardella, Giuseppe Tisi, Silvio Scarone, Maria Paola Canevini, Orsola Gambini

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Focal epilepsies in adult patients attending two epilepsy centers: Classification of drug‐resistance, assessment of risk factors, and usefulness of “new” antiepileptic drugs

    Focal epilepsies in adult patients attending two epilepsy centers: Classification of drug‐resistance, assessment of risk factors, and usefulness of “new” antiepileptic drugs מאת Isabella Gilioli, Aglaia Vignoli, Elisa Visani, Marina Casazza, Laura Canafoglia, Valentina Chiesa, Elena Gardella, Francesca La Briola, Ferruccio Panzica, G. Avanzini, Maria Paola Canevini, Silvana Franceschetti, S. Binelli

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Unmasking the role of the occipital lobe in epilepsy with eyelid myoclonia

    Unmasking the role of the occipital lobe in epilepsy with eyelid myoclonia מאת Emilia Ricci, Tomasz Stanislaw Mieszczanek, Monica Zilmer, Katarzyna Cebula, Stefan Juhl, Marina Nikanorova, Katarzyna Maria Mieszczanek, Marianne Søndergaard Khinchi, Britta Inga Ulfsdotter Hesslow, Kristin Sjølie Thygesen, Charlotte R. Pedersen, Kern Olofsson, Stephan Wüstenhagen, Rikke S. Møller, Guido Rubboli, Sándor Beniczky, Elena Gardella

    יצא לאור 2025
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Neuronal mechanisms of mutations in <i>SCN8A</i> causing epilepsy or intellectual disability

    Neuronal mechanisms of mutations in <i>SCN8A</i> causing epilepsy or intellectual disability מאת Yuanyuan Liu, Julian Schubert, Lukas Sonnenberg, Katherine L. Helbig, Christina Engel Hoei‐Hansen, Mahmoud Koko, Maert Rannap, Stephan Lauxmann, Mahbubul Huq, Michael C. Schneider, Katrine M. Johannesen, Gerhard Kurlemann, Elena Gardella, Felicitas Becker, Yvonne G. Weber, Jan Benda, Rikke S. Møller, Holger Lerche

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Gain-of-function and loss-of-function GABRB3 variants lead to distinct clinical phenotypes in patients with developmental and epileptic encephalopathies

    Gain-of-function and loss-of-function GABRB3 variants lead to distinct clinical phenotypes in patients with developmental and epileptic encephalopathies מאת Nathan L. Absalom, Vivian W. Y. Liao, Katrine M. Johannesen, Elena Gardella, Julia Jacobs, Gaëtan Lesca, Zeynep Gokce‐Samar, Alexis Arzimanoglou, Shimriet Zeidler, Pasquale Striano, Pierre Meyer, Ira Benkel-Herrenbrueck, Inger‐Lise Mero, Jutta Rummel, Mary Chebib, Rikke S. Møller, Philip K. Ahring

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    GEBR-7b, a novel PDE4D selective inhibitor that improves memory in rodents at non-emetic doses

    GEBR-7b, a novel PDE4D selective inhibitor that improves memory in rodents at non-emetic doses מאת Olga Bruno, Ernesto Fedele, Jos Prickaerts, Linda A. Parker, Elisa Canepa, Chiara Brullo, Anna Cavallero, Elena Gardella, André Luís Balbi, Cinzia Domenicotti, Eva Bollen, Hieronymus J.M. Gijselaers, Tim Vanmierlo, Katharina Erb, Cheryl L. Limebeer, Francesca Argellati, Umberto M. Marinari, M.A. Pronzato, Roberta Ricciarelli

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Automated Interpretation of Clinical Electroencephalograms Using Artificial Intelligence

    Automated Interpretation of Clinical Electroencephalograms Using Artificial Intelligence מאת Jesper Tveit, Harald Aurlien, Sergey M. Plis, Vince D. Calhoun, William O. Tatum, Donald L. Schomer, Vibeke Arntsen, F. M. Cox, Firas Fahoum, William Gallentine, Elena Gardella, Cecil D. Hahn, Aatif M. Husain, Sudha Kilaru Kessler, Mustafa Aykut Kural, Fábio A. Nascimento, Hatice Tankişi, Line Bédos Ulvin, Richard Wennberg, Sándor Beniczky

    יצא לאור 2023
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Gain-of-function variants in <i>GABRD</i> reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy

    Gain-of-function variants in <i>GABRD</i> reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy מאת Philip K. Ahring, Vivian W. Y. Liao, Elena Gardella, Katrine M. Johannesen, Ilona Krey, Kaja Kristine Selmer, Barbro Stadheim, H. W. C. DAVIS, Charlotte Peinhardt, Mahmoud Koko, Rohini Coorg, Steffen Syrbe, Astrid Bertsche, Teresa Santiago‐Sim, Tue Diemer, Christina Fenger, Konrad Platzer, Evan E. Eichler, Holger Lerche, Johannes R. Lemke, Mary Chebib, Rikke S. Møller

    יצא לאור 2021
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Global modified Delphi consensus on diagnosis, phenotypes, and treatment of <scp><i>SCN8A</i>‐related</scp> epilepsy and/or neurodevelopmental disorders

    Global modified Delphi consensus on diagnosis, phenotypes, and treatment of <scp><i>SCN8A</i>‐related</scp> epilepsy and/or neurodevelopmental disorders מאת Gabrielle Conecker, Maya Xia, JayEtta Hecker, Christelle Moufawad El Achkar, Cristine Mella Cukiert, Seth Devries, Elizabeth Donner, Mark P. Fitzgerald, Elena Gardella, Michael F. Hammer, Anaita Hegde, Chunhui Hu, Mitsuhiro Kato, Tian Luo, John M. Schreiber, Yi Wang, T. Kooistra, Madeleine J. Oudin, Kayla Waldrop, J. Tyler Youngquist, Dennis Zhang, Elaine Wirrell, Μ. Scott Perry

    יצא לאור 2024
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Global <scp>modified‐Delphi</scp> consensus on comorbidities and prognosis of <i>SCN8A</i><scp>‐related</scp> epilepsy and/or neurodevelopmental disorders

    Global <scp>modified‐Delphi</scp> consensus on comorbidities and prognosis of <i>SCN8A</i><scp>‐related</scp> epilepsy and/or neurodevelopmental disorders מאת Gabrielle Conecker, Maya Xia, JayEtta Hecker, Christelle Moufawad El Achkar, Cristine Mella Cukiert, Seth Devries, Elizabeth Donner, Mark P. Fitzgerald, Elena Gardella, Michael F. Hammer, Anaita Hegde, Chunhui Hu, Mitsuhiro Kato, Tian Luo, John M. Schreiber, Yi Wang, T. Kooistra, Madeleine J. Oudin, Kayla Waldrop, J. Tyler Youngquist, Dennis Zhang, Elaine Wirrell, Μ. Scott Perry

    יצא לאור 2024
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Variants in <i>ATP6V0C</i> are associated with Dravet‐like developmental and epileptic encephalopathy

    Variants in <i>ATP6V0C</i> are associated with Dravet‐like developmental and epileptic encephalopathy מאת Marlene Rong, Paula Marques, Quratulain Zulfiqar Ali, Ricardo Morcos, Ilakkiah Chandran, Farah Qaiser, Rikke S. Møller, Allan Bayat, Guido Rubboli, Elena Gardella, Miriam S. Reuter, Tristan T. Sands, Ingrid E. Scheffer, Amy L. Schneider, Annapurna Poduri, Elaine Wirrell, Rima Nabbout, Joseph Sullivan, Kette D. Valente, Stéphane Auvin, Kelly G. Knupp, Andreas Brunklaus, Ángel Aledo‐Serrano, Danielle M. Andrade

    יצא לאור 2025
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    The phenotype of <i>SCN8A</i> developmental and epileptic encephalopathy

    The phenotype of <i>SCN8A</i> developmental and epileptic encephalopathy מאת Elena Gardella, Carla Marini, Marina Trivisano, Mark P. Fitzgerald, Michael Alber, Katherine B. Howell, Francesca Darra, Sabrina Siliquini, Bigna K. Bölsterli, Silva Masnada, Anna Pichiecchio, Katrine M. Johannesen, Birgit Jepsen, Elena Fontana, Gaia Anibaldi, Silvia Russo, Francesca Cogliati, Martino Montomoli, Nicola Specchio, Guido Rubboli, Pierangelo Veggiotti, Sándor Beniczky, Markus Wolff, Ingo Helbig, Federico Vigevano, Ingrid E. Scheffer, Renzo Guerrini, Rikke S. Møller

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Sex-specific disease modifiers in juvenile myoclonic epilepsy

    Sex-specific disease modifiers in juvenile myoclonic epilepsy מאת Amy Shakeshaft, Naim Panjwani, Amber Collingwood, Holly Crudgington, Anna Hall, Danielle M. Andrade, Christoph P. Beier, Choong Yi Fong, Elena Gardella, Joanna Gesche, David A. Greenberg, Khalid Hamandi, Jeanette Koht, Kheng Seang Lim, Rikke S. Møller, Ching Ching Ng, Alessandro Orsini, Mark I. Rees, Guido Rubboli, Kaja Kristine Selmer, Pasquale Striano, Marte Syvertsen, Rhys H. Thomas, Jana Zárubová, Mark P. Richardson, Lisa J. Strug, Deb K. Pal

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Novel congenital disorder of <i>O</i>-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

    Novel congenital disorder of <i>O</i>-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function מאת Monica Zilmer, Andrew C. Edmondson, Sumeet A. Khetarpal, Viola Alesi, Maha S. Zaki, Kevin Rostásy, Charlotte Madsen, Francesca Romana Lepri, Lorenzo Sinibaldi, Raffaella Cusmai, Antonio Novelli, Mahmoud Y. Issa, Christina Fenger, Rami Abou Jamra, Heiko Reutter, Silvana Briuglia, Emanuele Agolini, Lars Hestbjerg Hansen, Ulla E. Petäjä‐Repo, John Hintze, Kimiyo Raymond, Kristen Liedtke, Valentina Stanley, Damir Musaev, Joseph G. Gleeson, Cecilia Vitali, William T. O’Brien, Elena Gardella, Guido Rubboli, Daniel J. Rader, Katrine T. Schjoldager, Rikke S. Møller

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Mutations in <i><scp>KCNT</scp>1</i> cause a spectrum of focal epilepsies

    Mutations in <i><scp>KCNT</scp>1</i> cause a spectrum of focal epilepsies מאת Rikke S. Møller, Sarah E. Heron, Line H.G. Larsen, Chiao Xin Lim, Michael G. Ricos, Marta A. Bayly, Marjan J. A. van Kempen, Sylvia Klinkenberg, Ian Andrews, Kent R. Kelley, Gabriel M. Ronen, David Callen, Jacinta M. McMahon, Simone C. Yendle, Gemma L. Carvill, Heather C. Mefford, Rima Nabbout, Annapurna Poduri, Pasquale Striano, M. G. Baglietto, Federico Zara, Nicholas Smith, Clair Pridmore, Elena Gardella, Marina Nikanorova, Hans A. Dahl, Paul Gellert, Ingrid E. Scheffer, Boudewijn Gunning, Bente Kragh‐Olsen, Leanne M. Dibbens

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: