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RAS signalling in energy metabolism and rare human diseases par Laetitia Dard, Nadège Bellancé, Didier Lacombe, Rodrigue Rossignol

Publié 2018

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Rubinstein-Taybi Syndrome: A Model of Epigenetic Disorder par Julien Van‐Gils, Frédérique Magdinier, Patricia Fergelot, Didier Lacombe

Publié 2021

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Mitochondrial functions and rare diseases par Laetitia Dard, Wendy Blanchard, Christophe Hubert, Didier Lacombe, Rodrigue Rossignol

Publié 2020

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New clinico‐genetic classification of trichothiodystrophy par Fanny Morice‐Picard, Muriel Cario, Hamid Rezvani, Didier Lacombe, Alain Sarasin, Alain Taı̈eb

Publié 2009

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5

Neurodevelopmental outcome following prenatal diagnosis of an isolated anomaly of the corpus callosum par R. Mangione, N. Fries, P Godard, Christiane Capron, V. Mirlesse, Didier Lacombe, M. Duyme

Publié 2010

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6

Spectrum of PTCH1 Mutations in French Patients with Gorlin Syndrome par Nathalie Boutet, Yves‐Jean Bignon, Valérie Drouin‐Garraud, Pierre Sarda, Michel Longy, Didier Lacombe, Philippe Gorry

Publié 2003

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7

AGC1/2, the mitochondrial aspartate-glutamate carriers par Nívea Dias Amoêdo, Giuseppe Punzi, Émilie Obre, Didier Lacombe, Anna Grassi, Ciro Leonardo Pierri, Rodrigue Rossignol

Publié 2016

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8

Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients par Dominique P. Germain, Alain Fouilhoux, Stéphane Decramer, M. Tardieu, Pascal Pillet, Marc Fila, Serge Rivera, Georges Deschênes, Didier Lacombe

Publié 2019

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9

The Gene for Bazex-Dupré-Christol Syndrome Maps to Chromosome Xq par P. Vabres, Didier Lacombe, Linda G. Rabinowitz, Gérard Aubert, Carol E. Anderson, Alain Taı̈eb, Jean‐Louis Bonafé, M. C. Hors‐Cayla

Publié 1995

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10

Challenging the traditional approach for interpreting genetic variants: Lessons from Fabry disease par Dominique P. Germain, Thierry Levade, Eric Hachulla, Bertrand Knebelmann, Didier Lacombe, Vanessa Leguy Seguin, Karine Nguyen, Esther Noël, Jean‐Pierre Rabès

Publié 2021

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11

Phenotype and Outcome in Hereditary Tubulointerstitial Nephritis Secondary to UMOD Mutations par Guillaume Bollée, Karin Dahan, Martin Flamant, Vincent Morinière, Audrey Pawtowski, Laurence Heidet, Didier Lacombe, Olivier Devuyst, Yves Pirson, Corinne Antignac, Bertrand Knebelmann

Publié 2011

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12

EORTC Elderly Task Force and Lung Cancer Group and International Society for Geriatric Oncology (SIOG) experts’ opinion for the treatment of non-small-cell lung cancer in an elderl... par Athanasios Pallis, Cesare Gridelli, Jan P. van Meerbeeck, Laurent Greillier, Ulrich Wedding, Didier Lacombe, John J. Welch, Chandra P. Belani, Matti Aapro

Publié 2009

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13

Mutations of PTEN in patients with Bannayan-Riley-Ruvalcaba phenotype. par Michel Longy, Vincent Coulon, B. Duboué, A. David, M Larrègue, Charis Eng, Patrizia Amati, J.L. Kraimps, Armand Bottani, Didier Lacombe, Dominique Bonneau

Publié 1998

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14

Molecular characterization of a series of 990 index patients with albinism par Eulalie Lasseaux, Claudio Plaisant, Vincent Michaud, Perrine Pennamen, Aurélien Trimouille, Laëtitia Gaston, Solène Monfermé, Didier Lacombe, Caroline Rooryck, Fanny Morice‐Picard, Benoı̂t Arveiler

Publié 2018

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A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far par Marie Berenguer, Angèle Tingaud‐Sequeira, Mileny Esbravatti Stephano Colovati, Maria Isabel Melaragno, Silvia Bragagnolo, Ana Beatriz Alvarez Pérez, Benoı̂t Arveiler, Didier Lacombe, Caroline Rooryck

Publié 2017

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Non-specific gastrointestinal features: Could it be Fabry disease? par Max J. Hilz, Eloisa Arbustini, Lorenzo Dagna, Antonio Gasbarrini, Cyril Goizet, Didier Lacombe, Rocco Liguori, Raffaele Manna, Juan Politei, Marco Spada, Alessandro P. Burlina

Publié 2018

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17

High glucose repatterns human podocyte energy metabolism during differentiation and diabetic nephropathy par Toshiyuki Imasawa, Émilie Obre, Nadège Bellancé, Julie Lavie, Tomoko Imasawa, Claire Rigothier, Yahsou Delmas, Christian Combe, Didier Lacombe, Giovanni Bénard, Stéphane Claverol, Marc Bonneu, Rodrigue Rossignol

Publié 2016

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Progressive Osseous Heteroplasia: A Model for the Imprinting Effects of GNAS Inactivating Mutations in Humans par M. Lebrun, Nicolas Richard, Geneviève Abéguilé, Anne David, Anne Dieux, Hubert Journel, Didier Lacombe, Graziella Pinto, Sylvie Odent, Juliette Salles, Alain Taı̈eb, S. Gandon-Laloum, Marie‐Laure Kottler

Publié 2010

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Metabolic Reprogramming in Amyotrophic Lateral Sclerosis par Marion Szelechowski, Nívea Dias Amoêdo, Émilie Obre, Clémence Leger, Louise Allard, Marc Bonneu, Stéphane Claverol, Didier Lacombe, Stéphane H. R. Oliet, S. Chevallier, Gwendal Le Masson, Rodrigue Rossignol

Publié 2018

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Mutations in<i>SNRPB</i>, Encoding Components of the Core Splicing Machinery, Cause Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome par Séverine Bacrot, Mathilde Doyard, Céline Huber, Olivier Alibeu, Niklas Feldhahn, Daphné Lehalle, Didier Lacombe, Sandrine Marlin, Patrick Nitschké, Florence Petit, Marie‐Paule Vazquez, Arnold Münnich, Valérie Cormier‐Daire

Publié 2014

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Résultats de la recherche - Didier Lacombe

RAS signalling in energy metabolism and rare human diseases par Laetitia Dard, Nadège Bellancé, Didier Lacombe, Rodrigue Rossignol

Rubinstein-Taybi Syndrome: A Model of Epigenetic Disorder par Julien Van‐Gils, Frédérique Magdinier, Patricia Fergelot, Didier Lacombe

Mitochondrial functions and rare diseases par Laetitia Dard, Wendy Blanchard, Christophe Hubert, Didier Lacombe, Rodrigue Rossignol

New clinico‐genetic classification of trichothiodystrophy par Fanny Morice‐Picard, Muriel Cario, Hamid Rezvani, Didier Lacombe, Alain Sarasin, Alain Taı̈eb

Neurodevelopmental outcome following prenatal diagnosis of an isolated anomaly of the corpus callosum par R. Mangione, N. Fries, P Godard, Christiane Capron, V. Mirlesse, Didier Lacombe, M. Duyme

Spectrum of PTCH1 Mutations in French Patients with Gorlin Syndrome par Nathalie Boutet, Yves‐Jean Bignon, Valérie Drouin‐Garraud, Pierre Sarda, Michel Longy, Didier Lacombe, Philippe Gorry

AGC1/2, the mitochondrial aspartate-glutamate carriers par Nívea Dias Amoêdo, Giuseppe Punzi, Émilie Obre, Didier Lacombe, Anna Grassi, Ciro Leonardo Pierri, Rodrigue Rossignol

Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients par Dominique P. Germain, Alain Fouilhoux, Stéphane Decramer, M. Tardieu, Pascal Pillet, Marc Fila, Serge Rivera, Georges Deschênes, Didier Lacombe

The Gene for Bazex-Dupré-Christol Syndrome Maps to Chromosome Xq par P. Vabres, Didier Lacombe, Linda G. Rabinowitz, Gérard Aubert, Carol E. Anderson, Alain Taı̈eb, Jean‐Louis Bonafé, M. C. Hors‐Cayla

Challenging the traditional approach for interpreting genetic variants: Lessons from Fabry disease par Dominique P. Germain, Thierry Levade, Eric Hachulla, Bertrand Knebelmann, Didier Lacombe, Vanessa Leguy Seguin, Karine Nguyen, Esther Noël, Jean‐Pierre Rabès

Phenotype and Outcome in Hereditary Tubulointerstitial Nephritis Secondary to UMOD Mutations par Guillaume Bollée, Karin Dahan, Martin Flamant, Vincent Morinière, Audrey Pawtowski, Laurence Heidet, Didier Lacombe, Olivier Devuyst, Yves Pirson, Corinne Antignac, Bertrand Knebelmann

Mutations of PTEN in patients with Bannayan-Riley-Ruvalcaba phenotype. par Michel Longy, Vincent Coulon, B. Duboué, A. David, M Larrègue, Charis Eng, Patrizia Amati, J.L. Kraimps, Armand Bottani, Didier Lacombe, Dominique Bonneau

Molecular characterization of a series of 990 index patients with albinism par Eulalie Lasseaux, Claudio Plaisant, Vincent Michaud, Perrine Pennamen, Aurélien Trimouille, Laëtitia Gaston, Solène Monfermé, Didier Lacombe, Caroline Rooryck, Fanny Morice‐Picard, Benoı̂t Arveiler

A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far par Marie Berenguer, Angèle Tingaud‐Sequeira, Mileny Esbravatti Stephano Colovati, Maria Isabel Melaragno, Silvia Bragagnolo, Ana Beatriz Alvarez Pérez, Benoı̂t Arveiler, Didier Lacombe, Caroline Rooryck

Non-specific gastrointestinal features: Could it be Fabry disease? par Max J. Hilz, Eloisa Arbustini, Lorenzo Dagna, Antonio Gasbarrini, Cyril Goizet, Didier Lacombe, Rocco Liguori, Raffaele Manna, Juan Politei, Marco Spada, Alessandro P. Burlina

Metabolic Reprogramming in Amyotrophic Lateral Sclerosis par Marion Szelechowski, Nívea Dias Amoêdo, Émilie Obre, Clémence Leger, Louise Allard, Marc Bonneu, Stéphane Claverol, Didier Lacombe, Stéphane H. R. Oliet, S. Chevallier, Gwendal Le Masson, Rodrigue Rossignol

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