Որոնման արդյունքները - Deeksha Bali

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Characterization of immune response in Cross-Reactive Immunological Material (CRIM)-positive infantile Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy

    Characterization of immune response in Cross-Reactive Immunological Material (CRIM)-positive infantile Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy ‌ Ankit K. Desai, Zoheb B. Kazi, Deeksha Bali, Priya S. Kishnani

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Predicting cross‐reactive immunological material (CRIM) status in Pompe disease using <i>GAA</i> mutations: Lessons learned from 10 years of clinical laboratory testing experience

    Predicting cross‐reactive immunological material (CRIM) status in Pompe disease using <i>GAA</i> mutations: Lessons learned from 10 years of clinical laboratory testing experience... ‌ Deeksha Bali, Jennifer Goldstein, Suhrad G. Banugaria, Jian Dai, Joanne Mackey, Catherine Rehder, Priya S. Kishnani

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Long-term monitoring of patients with infantile-onset Pompe disease on enzyme replacement therapy using a urinary glucose tetrasaccharide biomarker

    Long-term monitoring of patients with infantile-onset Pompe disease on enzyme replacement therapy using a urinary glucose tetrasaccharide biomarker ‌ Sarah P. Young, Haoyue Zhang, Deyanira Corzo, Beth L. Thurberg, Deeksha Bali, Priya S. Kishnani, David S. Millington

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Glycogen storage disease type III-hepatocellular carcinoma a long-term complication?

    Glycogen storage disease type III-hepatocellular carcinoma a long-term complication? ‌ Erin Demo, Donald P. Frush, Marcia R. Gottfried, John Koepke, Anne Boney, Deeksha Bali, Y.T. Chen, Priya S. Kishnani

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Enhanced efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease through mannose-6-phosphate receptor expression in skeletal muscle

    Enhanced efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease through mannose-6-phosphate receptor expression in skeletal muscle ‌ Dwight D. Koeberl, Xiaoyan Luo, Baodong Sun, Alison McVie‐Wylie, Jian Dai, Songtao Li, Suhrad G. Banugaria, Y.-T. Chen, Deeksha Bali

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Variability of disease spectrum in children with liver phosphorylase kinase deficiency caused by mutations in the PHKG2 gene

    Variability of disease spectrum in children with liver phosphorylase kinase deficiency caused by mutations in the PHKG2 gene ‌ Deeksha Bali, Jennifer Goldstein, Keri Fredrickson, Catherine Rehder, Anne Boney, Stephanie Austin, David A. Weinstein, Richard E. Lutz, Avihu Boneh, Priya S. Kishnani

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Multiplex newborn screening for Pompe, Fabry, Hunter, Gaucher, and Hurler diseases using a digital microfluidic platform

    Multiplex newborn screening for Pompe, Fabry, Hunter, Gaucher, and Hurler diseases using a digital microfluidic platform ‌ Ramakrishna Sista, Tong Wang, Ning Wu, Carrie Graham, Allen E. Eckhardt, Theodore Winger, Vijay Srinivasan, Deeksha Bali, David S. Millington, Vamsee K. Pamula

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Liver fibrosis during clinical ascertainment of glycogen storage disease type III: a need for improved and systematic monitoring

    Liver fibrosis during clinical ascertainment of glycogen storage disease type III: a need for improved and systematic monitoring ‌ Carine A. Halaby, Sarah P. Young, Stephanie Austin, Ela Stefanescu, Deeksha Bali, Lani Clinton, Brian P. Smith, Surekha Pendyal, Jariya Upadia, Gary R. Schooler, Alisha Mavis, Priya S. Kishnani

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants

    Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants ‌ Priya S. Kishnani, Paula Goldenberg, Stephanie DeArmey, James H. Heller, Danny Benjamin, Sarah P. Young, Deeksha Bali, Sue Ann Smith, Jennifer S. Li, Hanna Mandel, Dwight D. Koeberl, Amy S. Rosenberg, Y-T Chen

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Chromosomal and genetic alterations in human hepatocellular adenomas associated with type Ia glycogen storage disease

    Chromosomal and genetic alterations in human hepatocellular adenomas associated with type Ia glycogen storage disease ‌ Priya S. Kishnani, Tzu‐Po Chuang, Deeksha Bali, Dwight D. Koeberl, Stephanie Austin, David A. Weinstein, Elaine Murphy, Ying‐Ting Chen, Keri Boyette, Chu‐Hao Liu, Yuan-Tsong Chen, Ling‐Hui Li

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Animal Model for Maturity-onset Diabetes of the Young Generated by Disruption of the Mouse Glucokinase Gene

    Animal Model for Maturity-onset Diabetes of the Young Generated by Disruption of the Mouse Glucokinase Gene ‌ Deeksha Bali, Anton Svetlanov, Han‐Woong Lee, D Fusco-DeMane, M Leiser, Baojie Li, Nir Barzilai, Manju Surana, Harry Hou, Norman Fleischer, Ronald A. DePinho, Luciano Rossetti, Shimon Efrat

    Հրապարակվել է 1995
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Rare Disorders of Metabolism with Elevated Butyryl- and Isobutyryl-Carnitine Detected by Tandem Mass Spectrometry Newborn Screening

    Rare Disorders of Metabolism with Elevated Butyryl- and Isobutyryl-Carnitine Detected by Tandem Mass Spectrometry Newborn Screening ‌ Dwight D. Koeberl, Sarah P. Young, Niels Gregersen, Jerry Vockley, Wendy E. Smith, Daniel K. Benjamin, Yan An, S. D. Weavil, Shu Chaing, Deeksha Bali, Marie McDonald, Priya S. Kishnani, Ying-Tsong Chen, David S. Millington

    Հրապարակվել է 2003
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Correction: Corrigendum: CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy

    Correction: Corrigendum: CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy ‌ Kathryn L. Berrier, Zoheb B. Kazi, Sean N. Prater, Deeksha Bali, Jennifer Goldstein, Mihaela C. Stefanescu, Catherine Rehder, Eleanor G. Botha, Carolyn Ellaway, Kaustuv Bhattacharya, Anna Tylki‐Szymańska, Nesrin Karabul, Amy Rosenburg, Priya S. Kishnani

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Errata/Corrigenda
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy

    CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy ‌ Kathryn L. Berrier, Zoheb B. Kazi, Sean N. Prater, Deeksha Bali, Jennifer Goldstein, Mihaela C. Stefanescu, Catherine Rehder, Eleanor G. Botha, Carolyn Ellaway, Kaustuv Bhattacharya, Anna Tylki‐Szymańska, Nesrin Karabul, Amy Rosenburg, Priya S. Kishnani

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Successful immune tolerance induction to enzyme replacement therapy in CRIM-negative infantile Pompe disease

    Successful immune tolerance induction to enzyme replacement therapy in CRIM-negative infantile Pompe disease ‌ Yoav H. Messinger, Nancy J. Mendelsohn, William J. Rhead, David Dimmock, Eli Hershkovitz, Michael Champion, Simon Jones, Rebecca Olson, Amy White, Cara Wells, Deeksha Bali, Laura E. Case, Sarah P. Young, Amy S. Rosenberg, Priya S. Kishnani

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Evaluation of X-Linked Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in North Carolina

    Evaluation of X-Linked Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in North Carolina ‌ Stacey Lee, Kristin Clinard, Sarah P. Young, Catherine Rehder, Zheng Fan, Ali S. Çalıkoğlu, Deeksha Bali, Donald B. Bailey, Lisa M. Gehtland, David S. Millington, Hari S. Patel, Sara E. Beckloff, Scott J. Zimmerman, Cynthia M. Powell, Jennifer Taylor

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Algorithm for the Early Diagnosis and Treatment of Patients with Cross Reactive Immunologic Material-Negative Classic Infantile Pompe Disease: A Step towards Improving the Efficacy of ERT

    Algorithm for the Early Diagnosis and Treatment of Patients with Cross Reactive Immunologic Material-Negative Classic Infantile Pompe Disease: A Step towards Improving the Efficacy... ‌ Suhrad G. Banugaria, Sean N. Prater, Trusha Patel, Stephanie DeArmey, Christie Milleson, Kathryn L. Berrier, Deeksha Bali, Catherine Rehder, Julian Raiman, Raymond A. Wang, François Labarthe, Joel Charrow, Paul Harmatz, Pranesh Chakraborty, Amy S. Rosenberg, Priya S. Kishnani

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

    Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ‌ Priya S. Kishnani, Jennifer Goldstein, Stephanie Austin, Pamela Arn, Bert Bachrach, Deeksha Bali, Wendy K. Chung, Areeg El‐Gharbawy, Laurie M. Brown, Stephen G. Kahler, Surekha Pendyal, Katalin M. Ross, Laurie A. Tsilianidis, David A. Weinstein, Michael S. Watson

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Increased α2 Subunit–Associated AMPK Activity and <i>PRKAG2</i> Cardiomyopathy

    Increased α2 Subunit–Associated AMPK Activity and <i>PRKAG2</i> Cardiomyopathy ‌ Ferhaan Ahmad, Michael Arad, Nicolas Musi, Huamei He, Cordula M. Wolf, Dorothy Branco, Antonio R. Pérez‐Atayde, David Stapleton, Deeksha Bali, Yanqiu Xing, Rong Tian, Laurie J. Goodyear, Charles I. Berul, Joanne S. Ingwall, Christine E. Seidman, J G Seidman

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Phase I study of liver depot gene therapy in late-onset Pompe disease

    Phase I study of liver depot gene therapy in late-onset Pompe disease ‌ Edward C. Smith, Sam Hopkins, Laura E. Case, Ming Xu, Crista Walters, Stephanie DeArmey, Sang-oh Han, Tracy Spears, Jessica A. Chichester, Edward H. Bossen, Christoph P. Hornik, Jennifer L. Cohen, Deeksha Bali, Priya S. Kishnani, Dwight D. Koeberl

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: