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Frequent genes in rare diseases: panel‐based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies Autor Maike F. Dohrn, Nicola Glöckle, Lejla Mulahasanovic, Corina Heller, Julia Mohr, Christine Bauer, Erik Riesch, Andrea C. Becker, Florian Battke, Konstanze Hörtnagel, Thorsten Hornemann, Saranya Suriyanarayanan, Markus Blankenburg, Jörg B. Schulz, Kristl G. Claeys, Burkhard Gess, István Katona, A. Ferbert, Debora Vittore, Alexander Grimm, Stefan Wolking, Lüdger Schöls, Holger Lerche, Georg Christoph Korenke, Dirk Fischer, Bertold Schrank, Urania Kotzaeridou, Gerhard Kurlemann, Bianca Dräger, Anja Schirmacher, Peter Young, Beate Schlotter‐Weigel, Saskia Biskup
Vydáno 2017Artigo