Kết quả tìm kiếm - Cynthia J. Tifft

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    The National Institutes of Health undiagnosed diseases program

    The National Institutes of Health undiagnosed diseases program Bằng Cynthia J. Tifft, David R. Adams

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    The GM2 gangliosidoses: Unlocking the mysteries of pathogenesis and treatment

    The GM2 gangliosidoses: Unlocking the mysteries of pathogenesis and treatment Bằng Camilo Toro, Mosufa Zainab, Cynthia J. Tifft

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Microglial activation precedes acute neurodegeneration in Sandhoff disease and is suppressed by bone marrow transplantation

    Microglial activation precedes acute neurodegeneration in Sandhoff disease and is suppressed by bone marrow transplantation Bằng Ryuichi Wada, Cynthia J. Tifft, Richard L. Proia

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    A perilous path: the inborn errors of sphingolipid metabolism

    A perilous path: the inborn errors of sphingolipid metabolism Bằng Teresa Dunn, Cynthia J. Tifft, Richard L. Proia

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Editorial: Role of neuroimaging in the diagnosis and treatment of rare diseases

    Editorial: Role of neuroimaging in the diagnosis and treatment of rare diseases Bằng Mohammed Salman Shazeeb, Maria T. Acosta, Cynthia J. Tifft

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Editorial
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    The natural history of Type 1 infantile GM1 gangliosidosis: A literature-based meta-analysis

    The natural history of Type 1 infantile GM1 gangliosidosis: A literature-based meta-analysis Bằng Frederick Lang, Paul Körner, Mark Harnett, Ajith Karunakara, Cynthia J. Tifft

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Natural History of Infantile GM2 Gangliosidosis

    Natural History of Infantile GM2 Gangliosidosis Bằng Annette Bley, Ourania Giannikopoulos, Doug Hayden, Kim Kubilus, Cynthia J. Tifft, Florian Eichler

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Late-onset GM2 gangliosidosis: magnetic resonance imaging, diffusion tensor imaging, and correlational fiber tractography differentiate Tay–Sachs and Sandhoff diseases

    Late-onset GM2 gangliosidosis: magnetic resonance imaging, diffusion tensor imaging, and correlational fiber tractography differentiate Tay–Sachs and Sandhoff diseases Bằng Connor Lewis, Selby I. Chipman, Jean M. Johnston, Maria T. Acosta, Camilo Toro, Cynthia J. Tifft

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    GM1 Gangliosidosis—A Mini-Review

    GM1 Gangliosidosis—A Mini-Review Bằng Elena‐Raluca Nicoli, Ida Annunziata, Alessandra d’Azzo, Frances M. Platt, Cynthia J. Tifft, Karolina M. Stępień

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Biallelic mutations in CAD, impair de novo pyrimidine biosynthesis and decrease glycosylation precursors

    Biallelic mutations in CAD, impair de novo pyrimidine biosynthesis and decrease glycosylation precursors Bằng Bobby G. Ng, Lynne A. Wolfe, Mie Ichikawa, Thomas C. Markello, Miao He, Cynthia J. Tifft, W. A. Gahl, Hudson H. Freeze

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine

    The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine Bằng William A. Gahl, John J. Mulvihill, Camilo Toro, Thomas C. Markello, Anastasia L. Wise, Rachel Ramoni, David R. Adams, Cynthia J. Tifft

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Human GLB1 knockout cerebral organoids: A model system for testing AAV9-mediated GLB1 gene therapy for reducing GM1 ganglioside storage in GM1 gangliosidosis

    Human GLB1 knockout cerebral organoids: A model system for testing AAV9-mediated GLB1 gene therapy for reducing GM1 ganglioside storage in GM1 gangliosidosis Bằng Yvonne L. Latour, Robin Yoon, Sarah Thomas, Christina Grant, Cuiling Li, Miguel Sena‐Esteves, María L. Allende, Richard L. Proia, Cynthia J. Tifft

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Retrospective assessment of clinical global impression of severity and change in GM1 gangliosidosis: a tool to score natural history data in rare disease cohorts

    Retrospective assessment of clinical global impression of severity and change in GM1 gangliosidosis: a tool to score natural history data in rare disease cohorts Bằng Connor Lewis, Jean M. Johnston, Sílvia Zaragoza Domingo, Gilbert Vézina, Precilla D’Souza, William A. Gahl, David H. Adams, Cynthia J. Tifft, Maria T. Acosta

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Enhanced survival in Sandhoff disease mice receiving a combination of substrate deprivation therapy and bone marrow transplantation

    Enhanced survival in Sandhoff disease mice receiving a combination of substrate deprivation therapy and bone marrow transplantation Bằng Mylvaganam Jeyakumar, Francine Norflus, Cynthia J. Tifft, Mario Cortina‐Borja, Terry D. Butters, Richard L. Proia, V. Hugh Perry, Raymond A. Dwek, Frances M. Platt

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Cerebral organoids derived from Sandhoff disease-induced pluripotent stem cells exhibit impaired neurodifferentiation

    Cerebral organoids derived from Sandhoff disease-induced pluripotent stem cells exhibit impaired neurodifferentiation Bằng María L. Allende, Emily K. Cook, Bridget C. Larman, Adrienne Nugent, Jacqueline M. Brady, Diane Golebiowski, Miguel Sena‐Esteves, Cynthia J. Tifft, Richard L. Proia

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Detecting false-positive signals in exome sequencing

    Detecting false-positive signals in exome sequencing Bằng Karin V. Fuentes Fajardo, David R. Adams, Christopher E. Mason, Murat Sincan, Cynthia J. Tifft, Camilo Toro, Cornelius F. Boerkoel, William A. Gahl, Thomas C. Markello

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Safety and efficacy of alternative alglucosidase alfa regimens in Pompe disease

    Safety and efficacy of alternative alglucosidase alfa regimens in Pompe disease Bằng Laura E. Case, Carl Bjartmar, Claire Morgan, Robin Casey, Joel Charrow, John Clancy, Majed Dasouki, Stephanie DeArmey, Khan Nedd, Mary Nevins, Heidi Peters, Dawn Phillips, Zachary Spigelman, Cynthia J. Tifft, Priya S. Kishnani

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of<i>SLC12A2</i>

    Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of<i>SLC12A2</i> Bằng Ellen F. Macnamara, Alanna E. Koehler, Precilla D’Souza, Tyra Estwick, Paul Lee, Gilbert Vézina, Harper B Fauni, Stephen R. Braddock, Erin Torti, James Holt, Prashant Sharma, May Christine V. Malicdan, Cynthia J. Tifft

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    A Case for Automated Segmentation of MRI Data in Neurodegenerative Diseases: Type II GM1 Gangliosidosis

    A Case for Automated Segmentation of MRI Data in Neurodegenerative Diseases: Type II GM1 Gangliosidosis Bằng Connor Lewis, Jean M. Johnston, Precilla D’Souza, Josephine Kolstad, Christopher Zoppo, Zeynep Vardar, Anna Luisa Kühn, Ahmet Peker, Zubir Rentiya, Muhammad Yousef, William A. Gahl, Mohammed Salman Shazeeb, Cynthia J. Tifft, Maria T. Acosta

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta

    Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta Bằng Wayne A. Cabral, Weizhong Chang, Aileen M. Barnes, MaryAnn Weis, Melissa A. Scott, Sergey Leikin, Elena Makareeva, Natalia V. Kuznetsova, Kenneth N. Rosenbaum, Cynthia J. Tifft, Dorothy Bulas, Chahira Kozma, Peter A. Smith, David R. Eyre, Joan C. Marini

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: