Որոնման արդյունքները - Cynthia J. Tifft

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    The National Institutes of Health undiagnosed diseases program

    The National Institutes of Health undiagnosed diseases program ‌ Cynthia J. Tifft, David R. Adams

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    The GM2 gangliosidoses: Unlocking the mysteries of pathogenesis and treatment

    The GM2 gangliosidoses: Unlocking the mysteries of pathogenesis and treatment ‌ Camilo Toro, Mosufa Zainab, Cynthia J. Tifft

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Microglial activation precedes acute neurodegeneration in Sandhoff disease and is suppressed by bone marrow transplantation

    Microglial activation precedes acute neurodegeneration in Sandhoff disease and is suppressed by bone marrow transplantation ‌ Ryuichi Wada, Cynthia J. Tifft, Richard L. Proia

    Հրապարակվել է 2000
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    A perilous path: the inborn errors of sphingolipid metabolism

    A perilous path: the inborn errors of sphingolipid metabolism ‌ Teresa Dunn, Cynthia J. Tifft, Richard L. Proia

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Editorial: Role of neuroimaging in the diagnosis and treatment of rare diseases

    Editorial: Role of neuroimaging in the diagnosis and treatment of rare diseases ‌ Mohammed Salman Shazeeb, Maria T. Acosta, Cynthia J. Tifft

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Editorial
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    The natural history of Type 1 infantile GM1 gangliosidosis: A literature-based meta-analysis

    The natural history of Type 1 infantile GM1 gangliosidosis: A literature-based meta-analysis ‌ Frederick Lang, Paul Körner, Mark Harnett, Ajith Karunakara, Cynthia J. Tifft

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Natural History of Infantile GM2 Gangliosidosis

    Natural History of Infantile GM2 Gangliosidosis ‌ Annette Bley, Ourania Giannikopoulos, Doug Hayden, Kim Kubilus, Cynthia J. Tifft, Florian Eichler

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Late-onset GM2 gangliosidosis: magnetic resonance imaging, diffusion tensor imaging, and correlational fiber tractography differentiate Tay–Sachs and Sandhoff diseases

    Late-onset GM2 gangliosidosis: magnetic resonance imaging, diffusion tensor imaging, and correlational fiber tractography differentiate Tay–Sachs and Sandhoff diseases ‌ Connor Lewis, Selby I. Chipman, Jean M. Johnston, Maria T. Acosta, Camilo Toro, Cynthia J. Tifft

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    GM1 Gangliosidosis—A Mini-Review

    GM1 Gangliosidosis—A Mini-Review ‌ Elena‐Raluca Nicoli, Ida Annunziata, Alessandra d’Azzo, Frances M. Platt, Cynthia J. Tifft, Karolina M. Stępień

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Biallelic mutations in CAD, impair de novo pyrimidine biosynthesis and decrease glycosylation precursors

    Biallelic mutations in CAD, impair de novo pyrimidine biosynthesis and decrease glycosylation precursors ‌ Bobby G. Ng, Lynne A. Wolfe, Mie Ichikawa, Thomas C. Markello, Miao He, Cynthia J. Tifft, W. A. Gahl, Hudson H. Freeze

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine

    The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine ‌ William A. Gahl, John J. Mulvihill, Camilo Toro, Thomas C. Markello, Anastasia L. Wise, Rachel Ramoni, David R. Adams, Cynthia J. Tifft

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Human GLB1 knockout cerebral organoids: A model system for testing AAV9-mediated GLB1 gene therapy for reducing GM1 ganglioside storage in GM1 gangliosidosis

    Human GLB1 knockout cerebral organoids: A model system for testing AAV9-mediated GLB1 gene therapy for reducing GM1 ganglioside storage in GM1 gangliosidosis ‌ Yvonne L. Latour, Robin Yoon, Sarah Thomas, Christina Grant, Cuiling Li, Miguel Sena‐Esteves, María L. Allende, Richard L. Proia, Cynthia J. Tifft

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Retrospective assessment of clinical global impression of severity and change in GM1 gangliosidosis: a tool to score natural history data in rare disease cohorts

    Retrospective assessment of clinical global impression of severity and change in GM1 gangliosidosis: a tool to score natural history data in rare disease cohorts ‌ Connor Lewis, Jean M. Johnston, Sílvia Zaragoza Domingo, Gilbert Vézina, Precilla D’Souza, William A. Gahl, David H. Adams, Cynthia J. Tifft, Maria T. Acosta

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Enhanced survival in Sandhoff disease mice receiving a combination of substrate deprivation therapy and bone marrow transplantation

    Enhanced survival in Sandhoff disease mice receiving a combination of substrate deprivation therapy and bone marrow transplantation ‌ Mylvaganam Jeyakumar, Francine Norflus, Cynthia J. Tifft, Mario Cortina‐Borja, Terry D. Butters, Richard L. Proia, V. Hugh Perry, Raymond A. Dwek, Frances M. Platt

    Հրապարակվել է 2001
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Cerebral organoids derived from Sandhoff disease-induced pluripotent stem cells exhibit impaired neurodifferentiation

    Cerebral organoids derived from Sandhoff disease-induced pluripotent stem cells exhibit impaired neurodifferentiation ‌ María L. Allende, Emily K. Cook, Bridget C. Larman, Adrienne Nugent, Jacqueline M. Brady, Diane Golebiowski, Miguel Sena‐Esteves, Cynthia J. Tifft, Richard L. Proia

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Detecting false-positive signals in exome sequencing

    Detecting false-positive signals in exome sequencing ‌ Karin V. Fuentes Fajardo, David R. Adams, Christopher E. Mason, Murat Sincan, Cynthia J. Tifft, Camilo Toro, Cornelius F. Boerkoel, William A. Gahl, Thomas C. Markello

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Safety and efficacy of alternative alglucosidase alfa regimens in Pompe disease

    Safety and efficacy of alternative alglucosidase alfa regimens in Pompe disease ‌ Laura E. Case, Carl Bjartmar, Claire Morgan, Robin Casey, Joel Charrow, John Clancy, Majed Dasouki, Stephanie DeArmey, Khan Nedd, Mary Nevins, Heidi Peters, Dawn Phillips, Zachary Spigelman, Cynthia J. Tifft, Priya S. Kishnani

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of<i>SLC12A2</i>

    Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of<i>SLC12A2</i> ‌ Ellen F. Macnamara, Alanna E. Koehler, Precilla D’Souza, Tyra Estwick, Paul Lee, Gilbert Vézina, Harper B Fauni, Stephen R. Braddock, Erin Torti, James Holt, Prashant Sharma, May Christine V. Malicdan, Cynthia J. Tifft

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    A Case for Automated Segmentation of MRI Data in Neurodegenerative Diseases: Type II GM1 Gangliosidosis

    A Case for Automated Segmentation of MRI Data in Neurodegenerative Diseases: Type II GM1 Gangliosidosis ‌ Connor Lewis, Jean M. Johnston, Precilla D’Souza, Josephine Kolstad, Christopher Zoppo, Zeynep Vardar, Anna Luisa Kühn, Ahmet Peker, Zubir Rentiya, Muhammad Yousef, William A. Gahl, Mohammed Salman Shazeeb, Cynthia J. Tifft, Maria T. Acosta

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta

    Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta ‌ Wayne A. Cabral, Weizhong Chang, Aileen M. Barnes, MaryAnn Weis, Melissa A. Scott, Sergey Leikin, Elena Makareeva, Natalia V. Kuznetsova, Kenneth N. Rosenbaum, Cynthia J. Tifft, Dorothy Bulas, Chahira Kozma, Peter A. Smith, David R. Eyre, Joan C. Marini

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: