Որոնման արդյունքները - Cathy Smith

  • Ցուցադրվում են 1 - 3 արդյունքները 3
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Saturation-scale functional evidence supports clinical variant interpretation in Lynch syndrome

    Saturation-scale functional evidence supports clinical variant interpretation in Lynch syndrome ‌ Anthony Scott, Felicia Hernandez, Adam Chamberlin, Cathy Smith, Rachid Karam, Jacob O. Kitzman

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive<i>POU1F1</i>variants underlying pituitary hormone deficiency

    High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive<i>POU1F1</i>variants underlying pituitary hormone deficiency ‌ Péter Gergics, Cathy Smith, Hironori Bando, Alexander A.L. Jorge, Denise Rockstroh-Lippold, Sebastián Vishnopolska, Frédéric Castinetti, Mariam Maksutova, Luciani R. Carvalho, Julia Hoppmann, Julian Martinez-Mayer, F. Albarel, Débora Braslavsky, Ana Keselman, Ignacio Bergadá, Marcelo A. Martí, Alexandru Saveanu, Anne Barlier, Rami Abou Jamra, Michael H. Guo, Andrew Dauber, Marilena Nakaguma, Berenice B. Mendonça, Ayse Bilge Ozel, Qing Fang, Qianyi Ma, Jun Z. Li, Thierry Brue, María Inés Pérez‐Millán, Jacob O. Kitzman, Ivo J.P. Arnhold, Roland Pfaeffle, Sally A. Camper

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Pré-impressão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency

    High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency ‌ Péter Gergics, Cathy Smith, Hironori Bando, Alexander A.L. Jorge, Denise Rockstroh-Lippold, Sebastián Vishnopolska, Frédéric Castinetti, Mariam Maksutova, Luciani R. Carvalho, Julia Hoppmann, Julian Martinez-Mayer, F. Albarel, Débora Braslavsky, Ana Keselman, Ignacio Bergadá, Marcelo A. Martí, Alexandru Saveanu, Anne Barlier, Rami Abou Jamra, Michael H. Guo, Andrew Dauber, Marilena Nakaguma, Berenice B. Mendonça, Sajini Jayakody, Ayse Bilge Ozel, Qing Fang, Qianyi Ma, Jun Z. Li, Thierry Brue, María Inés Pérez‐Millán, Ivo J.P. Arnhold, Roland Pfaeffle, Jacob O. Kitzman, Sally A. Camper

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: