Výsledky vyhledávání - Carlos Eduardo Steiner

Upřesnit hledání
  1. 1
    Mowat-Wilson Syndrome

    Mowat-Wilson Syndrome Autor Carlos Eduardo Steiner

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Editorial
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    A locus for spondylocarpotarsal synostosis syndrome at chromosome 3p14

    A locus for spondylocarpotarsal synostosis syndrome at chromosome 3p14 Autor Carlos Eduardo Steiner

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Consanguinity and Geographic Origin of Patients With Autosomal Recessive Metabolic Disorders Evaluated in a Reference Service in Campinas, Brazil

    Consanguinity and Geographic Origin of Patients With Autosomal Recessive Metabolic Disorders Evaluated in a Reference Service in Campinas, Brazil Autor Cristiano Guimarães Kozuki, Carlos Eduardo Steiner

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Re: “Molecular analysis of 9 unrelated families presenting with juvenile and chronic GM1 gangliosidosis”

    Re: “Molecular analysis of 9 unrelated families presenting with juvenile and chronic GM1 gangliosidosis” Autor Carlos Eduardo Steiner, Luciana Cardoso Bonadia

    Vydáno 2024
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Genetic and neurological evaluation in a sample of individuals with pervasive developmental disorders

    Genetic and neurological evaluation in a sample of individuals with pervasive developmental disorders Autor Carlos Eduardo Steiner, Marilisa M. Guerreiro, Antonia Paula Marques‐de‐Faria

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Cutis laxa with growth and developmental delay, wrinkly skin syndrome and gerodermia osteodysplastica: a report of two unrelated patients and a literature review

    Cutis laxa with growth and developmental delay, wrinkly skin syndrome and gerodermia osteodysplastica: a report of two unrelated patients and a literature review Autor Carlos Eduardo Steiner, Maria Letícia Cintra, Antonia Paula Marques‐de‐Faria

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Molecular Analysis of 9 Unrelated Families Presenting With Juvenile and Chronic GM1 Gangliosidosis

    Molecular Analysis of 9 Unrelated Families Presenting With Juvenile and Chronic GM1 Gangliosidosis Autor Marcella Bergamini de Baptista, Daniel Zanetti Scherrer, Luciana Cardoso Bonadia, Carlos Eduardo Steiner

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Clinical Findings and Natural History in Ten Unrelated Families with Juvenile and Adult GM1 Gangliosidosis

    Clinical Findings and Natural History in Ten Unrelated Families with Juvenile and Adult GM1 Gangliosidosis Autor João Stein Kannebley, Laura Silveira‐Moriyama, Laís Orrico Donnabella Bastos, Carlos Eduardo Steiner

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Genotype and natural history in unrelated individual with phenylketonuria and autistic behavior

    Genotype and natural history in unrelated individual with phenylketonuria and autistic behavior Autor Carlos Eduardo Steiner, Angelina Xavier Acosta, Marilisa M. Guerreiro, Antonia Paula Marques‐de‐Faria

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders

    Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders Autor Carlos Eduardo Steiner, Marilisa M. Guerreiro, Antonia Paula Marques‐de‐Faria, Íscia Lopes‐Cendes

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Deafness, palmoplantar hyperkeratosis, and knuckle pads with male-to-male transmission: Bart-Pumphrey syndrome

    Deafness, palmoplantar hyperkeratosis, and knuckle pads with male-to-male transmission: Bart-Pumphrey syndrome Autor Gisele Viana de Oliveira, Carlos Eduardo Steiner, Maria Letícia Cintra, Antonia Paula Marques‐de‐Faria

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Medical Costs Related to Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI in Brazil: A Multicenter Study

    Medical Costs Related to Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI in Brazil: A Multicenter Study Autor Fernanda Bender, Taiane Alves Vieira, Carlos Eduardo Steiner, Jordão Corrêa Neto, Raquel Boy, Ida Vanessa Döederlein Schwartz

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Determining mutations in G6PC and SLC37A4 genes in a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease types Ia and Ib

    Determining mutations in G6PC and SLC37A4 genes in a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease types Ia and Ib Autor Marcelo Paschoalete Carlin, Daniel Zanetti Scherrer, Adriana María Alves De Tommaso, Carmen Sílvia Bertuzzo, Carlos Eduardo Steiner

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Clinical and molecular characteristics of a Brazilian family with spinocerebellar ataxia type 1

    Clinical and molecular characteristics of a Brazilian family with spinocerebellar ataxia type 1 Autor Íscia Lopes‐Cendes, Carlos Eduardo Steiner, Isabel Silveira, Walter Pinto-Júnior, Jayme Antunes Maciel, Guy A. Rouleau

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes

    Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes Autor Luiz Fernando Pegoraro, Carlos Eduardo Steiner, Eloísa Helena Rubello Valler Celeri, Cláudio E. M. Banzato, Paulo Dalgalarrondo

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    <p>Clinical and Molecular Investigation of Familial Multiple Lipomatosis: Variants in the <em>HMGA2</em> Gene</p>

    <p>Clinical and Molecular Investigation of Familial Multiple Lipomatosis: Variants in the <em>HMGA2</em> Gene</p> Autor Diana Marcela Mejía Granados, Marcella Bergamini de Baptista, Luciana Cardoso Bonadia, Carmen Sílvia Bertuzzo, Carlos Eduardo Steiner

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes

    Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes Autor Luiz Fernando Pegoraro, Carlos Eduardo Steiner, Eloísa Helena Rubello Valler Celeri, Cláudio E. M. Banzato, Paulo Dalgalarrondo

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Glycogen Storage Disease: Expert Opinion on Clinical Diagnosis Revisited after Molecular Testing

    Glycogen Storage Disease: Expert Opinion on Clinical Diagnosis Revisited after Molecular Testing Autor Rafael de Marchi, Tatiéle Nalin, Fernanda Sperb‐Ludwig, Franciele Cabral Pinheiro, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Carlos Eduardo Steiner

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Ocular findings in Brazilian identical twins with Cohen syndrome: case report

    Ocular findings in Brazilian identical twins with Cohen syndrome: case report Autor Priscila Hae Hyun Rim, Eugênio Santana de Figueirêdo, Fábio Endo Hirata, Carlos Eduardo Steiner, Antonia Paula Marques‐de‐Faria

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Mutations in PYCR1 gene in three families with autosomal recessive cutis laxa, type 2

    Mutations in PYCR1 gene in three families with autosomal recessive cutis laxa, type 2 Autor Daniel Zanetti Scherrer, Marcella Bergamini de Baptista, Alexandre Hilário Berenguer de Matos, Cláudia Vianna Maurer‐Morelli, Carlos Eduardo Steiner

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: