Výsledky vyhledávání - Camilo Toro

Upřesnit hledání
  1. 1
    The GM2 gangliosidoses: Unlocking the mysteries of pathogenesis and treatment

    The GM2 gangliosidoses: Unlocking the mysteries of pathogenesis and treatment Autor Camilo Toro, Mosufa Zainab, Cynthia J. Tifft

    Vydáno 2021
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Simple motor tics may be preceded by a premotor potential.

    Simple motor tics may be preceded by a premotor potential. Autor Barbara I. Karp, S Porter, Camilo Toro, Mark Hallett

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Emerging molecular mechanisms of vascular dementia

    Emerging molecular mechanisms of vascular dementia Autor Milagros Romay, Camilo Toro, M. Luisa Iruela‐Arispe

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Late-onset GM2 gangliosidosis: magnetic resonance imaging, diffusion tensor imaging, and correlational fiber tractography differentiate Tay–Sachs and Sandhoff diseases

    Late-onset GM2 gangliosidosis: magnetic resonance imaging, diffusion tensor imaging, and correlational fiber tractography differentiate Tay–Sachs and Sandhoff diseases Autor Connor Lewis, Selby I. Chipman, Jean M. Johnston, Maria T. Acosta, Camilo Toro, Cynthia J. Tifft

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Locating the Motor Cortex on the MRI with Transcranial Magnetic Stimulation and PET

    Locating the Motor Cortex on the MRI with Transcranial Magnetic Stimulation and PET Autor Eric M. Wassermann, Binseng Wang, Thomas A. Zeffiro, Norihiro Sadato, A. Pascual–Leone, Camilo Toro, Mark Hallett

    Vydáno 1996
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Validation of digital spiral analysis as outcome parameter for clinical trials in essential tremor

    Validation of digital spiral analysis as outcome parameter for clinical trials in essential tremor Autor Dietrich Haubenberger, Daniel Kalowitz, Fatta B. Nahab, Camilo Toro, Dominic Ippolito, David A. Luckenbaugh, Loretta Wittevrongel, Mark Hallett

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    MRI Characteristics of Globus Pallidus Infarcts in Isolated Methylmalonic Acidemia

    MRI Characteristics of Globus Pallidus Infarcts in Isolated Methylmalonic Acidemia Autor Eva H. Baker, Jennifer L. Sloan, Natalie Hauser, Andrea Gropman, Dan Adams, Camilo Toro, Irini Manoli, Charles P. Venditti

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Chediak-Higashi syndrome: A review of the past, present, and future

    Chediak-Higashi syndrome: A review of the past, present, and future Autor Prashant Sharma, Elena‐Raluca Nicoli, Jenny Serra‐Vinardell, Marie Morimoto, Camilo Toro, May Christine V. Malicdan, Wendy J. Introne

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine

    The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine Autor William A. Gahl, John J. Mulvihill, Camilo Toro, Thomas C. Markello, Anastasia L. Wise, Rachel Ramoni, David R. Adams, Cynthia J. Tifft

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Detecting false-positive signals in exome sequencing

    Detecting false-positive signals in exome sequencing Autor Karin V. Fuentes Fajardo, David R. Adams, Christopher E. Mason, Murat Sincan, Cynthia J. Tifft, Camilo Toro, Cornelius F. Boerkoel, William A. Gahl, Thomas C. Markello

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    <i>DARS</i> -associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder

    <i>DARS</i> -associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder Autor Nicole I. Wolf, Camilo Toro, Ilya Kister, Kartikasalwah Abd Latif, Richard J. Leventer, Amy Pizzino, Cas Simons, Truus E. M. Abbink, Ryan J. Taft, Marjo S. van der Knaap, Adeline Vanderver

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Neurological manifestations of Erdheim–Chester Disease

    Neurological manifestations of Erdheim–Chester Disease Autor Louisa C. Boyd, Kevin O’Brien, Neval Özkaya, Tanya Lehky, Avner Meoded, Bernadette R. Gochuico, Fady Hannah‐Shmouni, Avindra Nath, Camilo Toro, William A. Gahl, Juvianee Estrada‐Veras, Rahul Dave

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Lysosomal abnormalities in hereditary spastic paraplegia types <scp>SPG</scp> 15 and <scp>SPG</scp> 11

    Lysosomal abnormalities in hereditary spastic paraplegia types <scp>SPG</scp> 15 and <scp>SPG</scp> 11 Autor Benoît Renvoisé, Jaerak Chang, Rajat Singh, Sayuri Yonekawa, Edmond J. FitzGibbon, Ami Mankodi, Adeline Vanderver, Alice B. Schindler, Camilo Toro, William A. Gahl, Don J. Mahuran, Craig Blackstone, Tyler Mark Pierson

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    PARP1 inhibition alleviates injury in ARH3-deficient mice and human cells

    PARP1 inhibition alleviates injury in ARH3-deficient mice and human cells Autor Masato Mashimo, Xiangning Bu, Kazumasa Aoyama, Jiro Kato, Hiroko Ishiwata-Endo, Linda A. Stevens, Atsushi Kasamatsu, Lynne A. Wolfe, Camilo Toro, David R. Adams, Thomas C. Markello, William A. Gahl, Joel Moss

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Comprehensive Immunophenotyping of Cerebrospinal Fluid Cells in Patients with Neuroimmunological Diseases

    Comprehensive Immunophenotyping of Cerebrospinal Fluid Cells in Patients with Neuroimmunological Diseases Autor Sungpil Han, Yen Chih Lin, Tianxia Wu, Alan D. Salgado, Ina Mexhitaj, Simone C. Wuest, Elena Romm, Joan Ohayon, Raphaela Goldbach‐Mansky, Adeline Vanderver, Adriana Marques, Camilo Toro, Peter R. Williamson, Irene Cortese, Bibiana Bielekova

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Adult-onset autosomal dominant spastic paraplegia linked to a GTPase-effector domain mutation of dynamin 2

    Adult-onset autosomal dominant spastic paraplegia linked to a GTPase-effector domain mutation of dynamin 2 Autor Nyamkhishig Sambuughin, Lev G. Goldfarb, Tatiana Sivtseva, Т.К. Давыдова, Vsevolod A. Vladimirtsev, Vladimir L. Osakovskiy, A. P. Danilova, Raisa S. Nikitina, Anastasia N. Ylakhova, Margarita P. Diachkovskaya, Anna Sundborger, Neil Renwick, F.A. Platonov, Jenny E. Hinshaw, Camilo Toro

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    ATP6V1H Deficiency Impairs Bone Development through Activation of MMP9 and MMP13

    ATP6V1H Deficiency Impairs Bone Development through Activation of MMP9 and MMP13 Autor Yihan Zhang, Haigen Huang, Gexin Zhao, Tadafumi Yokoyama, Hugo Vega, Yan Huang, Raman Sood, Kevin Bishop, Valerie V. Maduro, John Accardi, Camilo Toro, Cornelius F. Boerkoel, Karen M. Lyons, William A. Gahl, Xiaohong Duan, May Christine V. Malicdan, Shuo Lin

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    The implications of familial incidental findings from exome sequencing: the NIH Undiagnosed Diseases Program experience

    The implications of familial incidental findings from exome sequencing: the NIH Undiagnosed Diseases Program experience Autor Lauren Lawrence, Murat Sincan, Thomas C. Markello, David R. Adams, Fred A. Gill, Rena A. Godfrey, Gretchen Golas, Catherine Groden, Dennis M.D. Landis, Michele Nehrebecky, Grace Park, Ariane Soldatos, Cynthia J. Tifft, Camilo Toro, Colleen E. Wahl, Lynne A. Wolfe, William A. Gahl, Cornelius F. Boerkoel

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Mutations in human homologue of chicken<i>talpid3</i>gene (<i>KIAA0586</i>) cause a hybrid ciliopathy with overlapping features of Jeune and Joubert syndromes

    Mutations in human homologue of chicken<i>talpid3</i>gene (<i>KIAA0586</i>) cause a hybrid ciliopathy with overlapping features of Jeune and Joubert syndromes Autor May Christine V. Malicdan, Thierry Vilboux, Joshi Stephen, Dino Maglic, Luhe Mian, Daniel Konzman, Jennifer Guo, Deniz Yildirimli, Joy Bryant, Roxanne Fischer, Wadih M. Zein, Joseph Snow, Meghana Vemulapalli, James C. Mullikin, Camilo Toro, Benjamin D. Solomon, John E. Niederhuber, William A. Gahl, Meral Gunay‐Aygun

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Anti-HMGCR myopathy may resemble limb-girdle muscular dystrophy

    Anti-HMGCR myopathy may resemble limb-girdle muscular dystrophy Autor Payam Mohassel, Océane Landon‐Cardinal, A. Reghan Foley, Sandra Donkervoort, Katherine Pak, Colleen E. Wahl, Robert T. Shebert, Amy Harper, Pierre Fequiere, Matthew N. Meriggioli, Camilo Toro, Daniel B. Drachman, Yves Allenbach, Olivier Benvéniste, Anthony Béhin, B. Eymard, Pascal Laforêt, Tanya Stojkovic, Andrew L. Mammen, Carsten G. Bönnemann

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: