Αποτελέσματα αναζήτησης - Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Achados moleculares das doenças raras

    Achados moleculares das doenças raras από Caio Robledo D'Angioli Costa Quaio

    Έκδοση 2023
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Tese/Dissertação
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Estudo comparativo entre a síndrome antifosfolípide primária e a secundária: características clínico-laboratoriais em 149 pacientes

    Estudo comparativo entre a síndrome antifosfolípide primária e a secundária: características clínico-laboratoriais em 149 pacientes από Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Paulo Eduardo Daruge Grando, Jozélio Freire de Carvalho

    Έκδοση 2008
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Manchas hipomelanocíticas associadas à epilepsia: alerta ao diagnóstico de esclerose tuberosa

    Manchas hipomelanocíticas associadas à epilepsia: alerta ao diagnóstico de esclerose tuberosa από Mariana Calesso Moreira, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Israel Gomy, Débora Romeo Bertola, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Case Report Johanson-Blizzard syndrome: a report of gender-discordant twins with a novel UBR1 mutation

    Case Report Johanson-Blizzard syndrome: a report of gender-discordant twins with a novel UBR1 mutation από Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Yoshiro Koda, Débora Romeo Bertola, Maja Sukalo, Martin Zenker, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    EVALUATION OF AGREEMENT BETWEEN C/T-13910 POLYMORPHISM GENOTYPING RESULTS AND LACTOSE TOLERANCE TEST RESULTS: A RETROSPECTIVE POPULATION-BASED STUDY IN BRAZIL

    EVALUATION OF AGREEMENT BETWEEN C/T-13910 POLYMORPHISM GENOTYPING RESULTS AND LACTOSE TOLERANCE TEST RESULTS: A RETROSPECTIVE POPULATION-BASED STUDY IN BRAZIL από Marcia Wehba Esteves Cavichio, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Wagner Antonio da Rosa Baratela, Patrícia Oliveira, Soraia Tahan

    Έκδοση 2024
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    A Possible Role of Different PTPN Genes in Immune Regulation

    A Possible Role of Different PTPN Genes in Immune Regulation από Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Roberta Lelis Dutra, Amanda Salem Brasil, Alexandre C. Pereira, Chong Ae Kim, Débora Romeo Bertola

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Carta
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Frequency of Carriers for Rare Metabolic Diseases in a Brazilian Cohort of 320 Patients

    Frequency of Carriers for Rare Metabolic Diseases in a Brazilian Cohort of 320 Patients από Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Caroline Mônaco Moreira, Christine Hsiaoyun Chung, Sandro Félix Perazzio, Aurélio Pimenta Dutra, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Pré-impressão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Frequency of carriers for rare metabolic diseases in a Brazilian cohort of 320 patients

    Frequency of carriers for rare metabolic diseases in a Brazilian cohort of 320 patients από Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Caroline Mônaco Moreira, Christine Hsiaoyun Chung, Sandro Félix Perazzio, Aurélio Pimenta Dutra, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Exome sequencing of 500 Brazilian patients with rare diseases: what we have learned

    Exome sequencing of 500 Brazilian patients with rare diseases: what we have learned από Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Caroline Mônaco Moreira, Christine Hsiaoyun Chung, Sandro Félix Perazzio, Aurélio Pimenta Dutra, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Carta
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Does SCA45 Cause Very Late-Onset Pure Cerebellar Ataxia?

    Does SCA45 Cause Very Late-Onset Pure Cerebellar Ataxia? από Thiago Y. Tonholo Silva, Augusto Bragança Reis Rosa, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Dineke S. Verbeek, José Luiz Pedroso, Orlando Graziani Póvoas Barsottini

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Discrepant outcomes in two Brazilian patients with Bloom syndrome and Wilms’ tumor: two case reports

    Discrepant outcomes in two Brazilian patients with Bloom syndrome and Wilms’ tumor: two case reports από Marília M. Montenegro, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Aline Cristina Zandoná-Teixeira, Gil Monteiro Novo‐Filho, Évelin Aline Zanardo, Leslie Domenici Kulikowski, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome

    A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome από Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Tatiana Ferreira de Almeida, Lílian Maria José Albano, Israel Gomy, Débora Romeo Bertola, Monica Castro Varela, Célia Priszkulnik Koiffmann, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Principles of clinical genetics for rheumatologists: clinical indications and interpretation of broad-based genetic testing

    Principles of clinical genetics for rheumatologists: clinical indications and interpretation of broad-based genetic testing από Renan Rodrigues Neves Ribeiro do Nascimento, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Christine Hsiaoyun Chung, Dewton de Moraes Vasconcelos, Flávio Sztajnbok, Nilton Salles Rosa Neto, Sandro Félix Perazzio

    Έκδοση 2024
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes

    Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes από Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Tatiana Ferreira de Almeida, Amanda Salem Brasil, Alexandre C. Pereira, Alexander A.L. Jorge, Alexsandra C. Malaquias, Chong Ae Kim, Débora Romeo Bertola

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Report of a Large Brazilian Family With a Very Attenuated Form of Hunter Syndrome (MPS II)

    Report of a Large Brazilian Family With a Very Attenuated Form of Hunter Syndrome (MPS II) από Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Henrique Grinberg, Maria Lúcia Carneiro Vieira, Ana Paula, Gabriela Nunes Leal, Israel Gomy, Sandra Leistner‐Segal, Roberto Giugliani, Débora Romeo Bertola, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    A decade of whole-exome sequencing in Brazilian Neurology: from past insights to future perspectives

    A decade of whole-exome sequencing in Brazilian Neurology: from past insights to future perspectives από Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Thiago Yoshinaga Tonholo Silva, Orlando Graziani Póvoas Barsottini, Sarah Camargos, Marcondes C. França, Jonas Alex Morales Saute, Wilson Marques, Fernando Kok, José Luiz Pedroso

    Έκδοση 2025
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia

    Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia από José Roberto Mendes Pegler, Diogo Cordeiro de Queiroz Soares, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Natália Coelho Couto de Azevedo Fernandes, L. A. O. Nunes, Rachel Sayuri Honjo, Débora Romeo Bertola, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Development and validation of a variant detection workflow for BRCA1 and BRCA2 genes and its clinical application based on the Ion Torrent technology

    Development and validation of a variant detection workflow for BRCA1 and BRCA2 genes and its clinical application based on the Ion Torrent technology από Ana Lígia Buzolin, Caroline Mônaco Moreira, Patricia Rossi Sacramento, Andre Yuji Oku, Alexandre Ricardo dos Santos Fornari, David Santos Marco Antônio, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Wagner Antonio da Rosa Baratela, Miguel Mitne‐Neto

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Impact of ERT and Follow up of 17 Patients from the Same Family with Mild form of MPS II

    Impact of ERT and Follow up of 17 Patients from the Same Family with Mild form of MPS II από Bruno de Oliveira Stephan, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Gustavo Marquezani Spolador, Ana Paula, Marco A. Curiati, Ana Maria Martins, Gabriela Nunes Leal, Artur Tenorio, Simone Finzi, Flávia Teixeira Chimelo, Carla Gentile Matas, Rachel Sayuri Honjo, Débora Romeo Bertola, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Pré-impressão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Parental Segregation Study Reveals Rare Benign and Likely Benign Variants in a Brazilian Cohort of Rare Diseases

    Parental Segregation Study Reveals Rare Benign and Likely Benign Variants in a Brazilian Cohort of Rare Diseases από Caio Robledo D’ Angioli Costa Quaio, José Ricardo Magliocco Ceroni, Murilo Castro Cervato, Helena Strelow Thurow, Caroline Mônaco Moreira, Ana Carolina Gomes Trindade, Cintia Reys Furuzawa, Rafaela Rogerio Floriano de Souza, Sandro Félix Perazzio, Aurélio Pimenta Dutra, Christine Hsiaoyun Chung, Chong Ae Kim

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Pré-impressão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: