Որոնման արդյունքները - Beryl B. Cummings

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Relationship of Fat Mass Ratio, a Biomarker for Lipodystrophy, With Cardiometabolic Traits

    Relationship of Fat Mass Ratio, a Biomarker for Lipodystrophy, With Cardiometabolic Traits ‌ Saaket Agrawal, Jian’an Luan, Beryl B. Cummings, Ethan J. Weiss, Nicholas J. Wareham, Amit V. Khera

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    A quantitative framework for characterizing the evolutionary history of mammalian gene expression

    A quantitative framework for characterizing the evolutionary history of mammalian gene expression ‌ Jenny Chen, Ross Swofford, Jeremy Johnson, Beryl B. Cummings, Noga Rogel, Kerstin Lindblad‐Toh, Wilfried Haerty, Federica Di Palma, Aviv Regev

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Pathogenic <i>ASXL1</i> somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome

    Pathogenic <i>ASXL1</i> somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome ‌ Colleen M. Carlston, Anne O’Donnell‐Luria, Hunter R. Underhill, Beryl B. Cummings, Ben Weisburd, Eric Vallabh Minikel, Daniel P. Birnbaum, Tatiana Tvrdik, Daniel G. MacArthur, Rong Mao

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes

    The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes ‌ Konrad J. Karczewski, Ben Weisburd, Brett Thomas, Matthew Solomonson, Douglas M. Ruderfer, David Kavanagh, Tymor Hamamsy, Monkol Lek, Kaitlin E. Samocha, Beryl B. Cummings, Daniel Birnbaum, Mark J. Daly, Daniel G. MacArthur

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    <scp>RNA</scp> seq analysis for the diagnosis of muscular dystrophy

    <scp>RNA</scp> seq analysis for the diagnosis of muscular dystrophy ‌ Hernán Gonorazky, Minggao Liang, Beryl B. Cummings, Monkol Lek, Johann Micallef, Cynthia Hawkins, Raveen Basran, Ronald D. Cohn, Michael D. Wilson, Daniel G. MacArthur, Christian R. Marshall, Peter N. Ray, James J. Dowling

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease

    Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease ‌ Pejman Mohammadi, Stephane E. Castel, Beryl B. Cummings, Jonah Einson, Christina Sousa, Paul Hoffman, Sandra Donkervoort, Zhuoxun Jiang, Payam Mohassel, A. Reghan Foley, Heather E. Wheeler, Hae Kyung Im, Carsten G. Bönnemann, Daniel G. MacArthur, Tuuli Lappalainen

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Effects of 3D culturing conditions on the transcriptomic profile of stem-cell-derived neurons

    Effects of 3D culturing conditions on the transcriptomic profile of stem-cell-derived neurons ‌ Halil Tekin, Sean Simmons, Beryl B. Cummings, Linyi Gao, Xian Adiconis, Cynthia C. Hession, Ayan Ghoshal, Danielle Dionne, Sourav Choudhury, Volkan Yesilyurt, Neville E. Sanjana, Xi Shi, Congyi Lu, Matthias Heidenreich, Jen Q. Pan, Joshua Z. Levin, Feng Zhang

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Landscape of X chromosome inactivation across human tissues

    Landscape of X chromosome inactivation across human tissues ‌ Taru Tukiainen, Alexandra‐Chloé Villani, Angela Yen, Manuel A. Rivas, Jamie L. Marshall, Rahul Satija, Matthew Aguirre, Laura D. Gauthier, Mark Fleharty, Andrew Kirby, Beryl B. Cummings, Stephane E. Castel, Konrad J. Karczewski, François Aguet, Andrea Byrnes, Tuuli Lappalainen, Aviv Regev, Kristin Ardlie, Nir Hacohen, Daniel G. MacArthur

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Nemaline myopathy and distal arthrogryposis associated with an autosomal recessive <i>TNNT3</i> splice variant

    Nemaline myopathy and distal arthrogryposis associated with an autosomal recessive <i>TNNT3</i> splice variant ‌ Sarah A. Sandaradura, Adam Bournazos, Amali Mallawaarachchi, Beryl B. Cummings, Leigh B. Waddell, Kristi Jones, Christopher Troedson, Annapurna Sudarsanam, Benjamin M. Nash, Gregory B. Peters, Elizabeth M. Algar, Daniel G. MacArthur, Kathryn N. North, Susan Brammah, Amanda Charlton, Nigel G. Laing, Meredith Wilson, Mark R. Davis, Sandra T. Cooper

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Landscape of X chromosome inactivation across human tissues

    Landscape of X chromosome inactivation across human tissues ‌ Taru Tukiainen, Alexandra‐Chloé Villani, Angela Yen, Manuel A. Rivas, Jamie L. Marshall, Rahul Satija, Matthew Aguirre, Laura D. Gauthier, Mark Fleharty, Andrew Kirby, Beryl B. Cummings, Stephane E. Castel, Konrad J. Karczewski, François Aguet, Andrea Byrnes, Tuuli Lappalainen, Aviv Regev, Kristin Ardlie, Nir Hacohen, Daniel G. MacArthur

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Pré-impressão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Transcriptome variation in human tissues revealed by long-read sequencing

    Transcriptome variation in human tissues revealed by long-read sequencing ‌ Dafni A. Glinos, Garrett Garborcauskas, Paul Hoffman, Nava Ehsan, Lihua Jiang, Alper Gokden, Xiaoguang Dai, François Aguet, Kathleen L. Brown, Kiran Garimella, Tera Bowers, Maura Costello, Kristin Ardlie, Ruiqi Jian, Nathan R. Tucker, Patrick T. Ellinor, Eoghan Harrington, Hua Tang, M Snyder, Sissel Juul, Pejman Mohammadi, Daniel G. MacArthur, Tuuli Lappalainen, Beryl B. Cummings

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    An ANGPTL4 inhibitory antibody safely improves lipid profiles in non-human primates

    An ANGPTL4 inhibitory antibody safely improves lipid profiles in non-human primates ‌ Beryl B. Cummings, Page Bouchard, Mark Milton, Peter F Moesta, Vyas Ramanan, John W. Trauger, Eleftheria Maratos–Flier, Andrei Voznesensky, Igor Splawski, Amitabh V. Nimonkar, Keith DiPetrillo, Daniel LaSala, Meihui Pan, Meghan Flaherty, François Huet, Sukhdeep K Sahambi, Jijun Dong, Deborah Knee, Régis Cèbe, Thomas Huber, Joshua Lehrer‐Graiwer, Rebecca A. Juliano, Ethan J. Weiss

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    A shared inflammatory signature across severe malaria syndromes manifested by transcriptomic, proteomic and metabolomic analyses

    A shared inflammatory signature across severe malaria syndromes manifested by transcriptomic, proteomic and metabolomic analyses ‌ Rafal S. Sobota, Emily M. Stucke, Drissa Coulibaly, Jonathan G. Lawton, Beryl B. Cummings, Sunit Sebastian, Antoine Dara, James B. Munro, Amed Ouattara, Abdoulaye K. Koné, Bourama Kané, Karim Traoré, Bouréima Guindo, Bourama Tangara, Amadou Niangaly, Noah T. Ventimiglia, Modibo Daou, Issa Diarra, Youssouf Tolo, Mody Sissoko, Fayçal Maïga, A. Diawara, Amidou Traore, Ali Thera, Matthew B. Laurens, Kirsten E. Lyke, Bourèma Kouriba, Ogobara K. Doumbo, Christopher V. Plowe, David R. Goodlett, Joana C. Silva, Mahamadou A. Théra, Mark A. Travassos

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies

    A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies ‌ Véronique Bolduc, A. Reghan Foley, Herimela Solomon-Degefa, Apurva Sarathy, Sandra Donkervoort, Ying Hu, Grace S. Chen, Katherine Sizov, Matthew Nalls, Haiyan Zhou, Sara Aguti, Beryl B. Cummings, Monkol Lek, Taru Tukiainen, Jamie L. Marshall, Oded Regev, Dina Marek‐Yagel, Anna Sárközy, Russell J. Butterfield, Cristina Jou, C. Jimenez‐Mallebrera, Yan Li, Corine Gartioux, Kamel Mamchaoui, Valérie Allamand, Francesca Gualandi, Alessandra Ferlini, Eric Hanssen, Steve D. Wilton, Shireen R. Lamandé, Daniel G. MacArthur, Raimund Wagener, Francesco Muntoni, Carsten G. Bönnemann

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD–ALS gene UNC13A

    TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD–ALS gene UNC13A ‌ X. Rosa, Mercedes Prudencio, Yuka Koike, Sarat C. Vatsavayai, Garam Kım, Fred Harbinski, Adam Briner, Caitlin M. Rodriguez, Caiwei Guo, Tetsuya Akiyama, Hermann Broder Schmidt, Beryl B. Cummings, David W. Wyatt, Katherine Kurylo, Georgiana Miller, Shila Mekhoubad, Nathan Sallee, Gemechu Mekonnen, Laura R. Ganser, Jack D. Rubien, Karen Jansen‐West, Casey Cook, Sarah Pickles, Björn Oskarsson, Neill R. Graff‐Radford, Bradley F. Boeve, David S. Knopman, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, James Shorter, Sua Myong, Eric M. Green, William W. Seeley, Leonard Petrucelli, Aaron D. Gitler

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing

    Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing ‌ Beryl B. Cummings, Jamie L. Marshall, Taru Tukiainen, Monkol Lek, Sandra Donkervoort, A. Reghan Foley, Véronique Bolduc, Leigh B. Waddell, Sarah A. Sandaradura, Gina O’Grady, Elicia Estrella, Hemakumar M. Reddy, Fengmei Zhao, Ben Weisburd, Konrad J. Karczewski, Anne O’Donnell‐Luria, Daniel Birnbaum, Anna Sárközy, Ying Hu, Hernán Gonorazky, Kristl G. Claeys, Himanshu Joshi, Adam Bournazos, Emily C. Oates, Roula Ghaoui, Mark R. Davis, Nigel G. Laing, Ana Töpf, Peter B. Kang, Alan H. Beggs, Kathryn N. North, Volker Straub, James J. Dowling, Francesco Muntoni, Nigel F. Clarke, Sandra T. Cooper, Carsten G. Bönnemann, Daniel G. MacArthur

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Pré-impressão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing

    Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing ‌ Beryl B. Cummings, Jamie L. Marshall, Taru Tukiainen, Monkol Lek, Sandra Donkervoort, A. Reghan Foley, Véronique Bolduc, Leigh B. Waddell, Sarah A. Sandaradura, Gina O’Grady, Elicia Estrella, Hemakumar M. Reddy, Fengmei Zhao, Ben Weisburd, Konrad J. Karczewski, Anne O’Donnell‐Luria, Daniel Birnbaum, Anna Sárközy, Ying Hu, Hernán Gonorazky, Kristl G. Claeys, Himanshu Joshi, Adam Bournazos, Emily C. Oates, Roula Ghaoui, Mark R. Davis, Nigel G. Laing, Ana Töpf, Peter B. Kang, Alan H. Beggs, Kathryn N. North, Volker Straub, James J. Dowling, Francesco Muntoni, Nigel F. Clarke, Sandra T. Cooper, Carsten G. Bönnemann, Daniel G. MacArthur

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization

    Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization ‌ Gina O’Grady, Heather Best, Tamar E. Sztal, Vanessa Schartner, Myriam Sanjuan-Vazquez, Sandra Donkervoort, Osório Lopes Abath Neto, R. Bryan Sutton, Biljana Ilkovski, Norma B. Romero, Tanya Stojkovic, Jahannaz Dastgir, Leigh B. Waddell, Anne Boland, Ying Hu, Caitlin Williams, Avnika A. Ruparelia, Thierry Maisonobe, Anthony Peduto, Stephen W. Reddel, Monkol Lek, Taru Tukiainen, Beryl B. Cummings, Himanshu Joshi, Juliette Nectoux, Susan Brammah, Jean‐François Deleuze, Viola Oorschot Ing, Georg Ramm, Didem Ardıçlı, Kristen L. Nowak, Beril Talim, Haluk Topaloğlu, Nigel G. Laing, Kathryn N. North, Daniel G. MacArthur, Sylvie Friant, Nigel F. Clarke, Robert J. Bryson‐Richardson, Carsten G. Bönnemann, Jocelyn Laporte, Sandra T. Cooper

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia

    The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia ‌ Jacob C. Ulirsch, Jeffrey M. Verboon, Shideh Kazerounian, Michael H. Guo, Daniel Yuan, Leif S. Ludwig, Robert E. Handsaker, Nour J. Abdulhay, Claudia Fiorini, Giulio Genovese, Elaine T. Lim, Aaron Cheng, Beryl B. Cummings, Katherine R. Chao, Alan H. Beggs, Casie A. Genetti, Colin A. Sieff, Peter E. Newburger, Edyta Niewiadomska, Michał Matysiak, Adrianna Vlachos, Jeffrey M. Lipton, Eva Atsidaftos, Bertil Glader, Anupama Narla, Pierre‐Emmanuel Gleizes, Marie-Françoise O’Donohue, Nathalie Montel-Lehry, David J. Amor, Steven A. McCarroll, Anne O’Donnell‐Luria, Namrata Gupta, Stacey Gabriel, Daniel G. MacArthur, Eric S. Lander, Monkol Lek, Lydie Da Costa, David G. Nathan, А.A. Коростелев, Ron Do, Vijay G. Sankaran, Hanna T. Gazda

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement

    MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement ‌ Sandra Donkervoort, Rasha Sabouny, Pomi Yun, Laurence Gauquelin, Katherine R. Chao, Ying Hu, Iman Al Khatib, Ana Töpf, Payam Mohassel, Beryl B. Cummings, Rupleen Kaur, Dimah Saade, Steven A. Moore, Leigh B. Waddell, Michelle A. Farrar, Julia K. Goodrich, Prech Uapinyoying, H.S. Chan, Asif Javed, M. Leach, Peter Karachunski, Joline Dalton, L. Medne, A. Harper, Caroline A. Thompson, Isabelle Thiffault, Sabine Specht, Ryan E. Lamont, Carol Saunders, Hilary Racher, François Bernier, David Mowat, Nanna Witting, John Vissing, Ronald K. Hanson, Keith A. Coffman, Meagan K. Hainlen, Jillian S. Parboosingh, Amanda Carnevale, Grace Yoon, Rhonda E. Schnur, KM Boycott, Jean K. Mah, Volker Straub, A. Reghan Foley, A. Micheil Innes, Carsten G. Bönnemann, Timothy E. Shutt

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: