Risultati della ricerca - Berge A. Minassian

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  1. 1
    Efficacy and tolerability of perampanel in ten patients with Lafora disease

    Efficacy and tolerability of perampanel in ten patients with Lafora disease di Danielle Goldsmith, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2016
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  2. 2
    From Genetic Testing to Precision Medicine in Epilepsy

    From Genetic Testing to Precision Medicine in Epilepsy di Pasquale Striano, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2020
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  3. 3
    Progressive Myoclonus Epilepsy: A Scoping Review of Diagnostic, Phenotypic and Therapeutic Advances

    Progressive Myoclonus Epilepsy: A Scoping Review of Diagnostic, Phenotypic and Therapeutic Advances di Vincent Zimmern, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2024
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  4. 4
    A Review of Targeted Therapies for Monogenic Epilepsy Syndromes

    A Review of Targeted Therapies for Monogenic Epilepsy Syndromes di Vincent Zimmern, Berge A. Minassian, Christian Korff

    Pubblicazione 2022
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  5. 5
    Brain Dopamine–Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment

    Brain Dopamine–Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment di Jennifer J. Rilstone, Reem A. Alkhater, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2013
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  6. 6
    The autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies and their genes

    The autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies and their genes di N. Ramachandran, Jean‐Marie Girard, Julie Turnbull, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2009
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  7. 7
    Lafora disease — from pathogenesis to treatment strategies

    Lafora disease — from pathogenesis to treatment strategies di Felix Nitschké, Saija Ahonen, Silvia Nitschke, Sharmistha Mitra, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2018
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  8. 8
    Sexually Divergent Mortality and Partial Phenotypic Rescue After Gene Therapy in a Mouse Model of Dravet Syndrome

    Sexually Divergent Mortality and Partial Phenotypic Rescue After Gene Therapy in a Mouse Model of Dravet Syndrome di Yosuke Niibori, Shiron J. Lee, Berge A. Minassian, David R. Hampson

    Pubblicazione 2019
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  9. 9
    Neuropathological Changes in a Mouse Model of Progressive Myoclonus Epilepsy: Cystatin B Deficiency and Unverricht-Lundborg Disease

    Neuropathological Changes in a Mouse Model of Progressive Myoclonus Epilepsy: Cystatin B Deficiency and Unverricht-Lundborg Disease di Patrick Shannon, L Pennacchio, Megan K. Houseweart, Berge A. Minassian, R Myers

    Pubblicazione 2002
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  10. 10
    Pathogenesis of Lafora Disease: Transition of Soluble Glycogen to Insoluble Polyglucosan

    Pathogenesis of Lafora Disease: Transition of Soluble Glycogen to Insoluble Polyglucosan di Mitchell A. Sullivan, Silvia Nitschke, Martin Steup, Berge A. Minassian, Felix Nitschké

    Pubblicazione 2017
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  11. 11
    Two definite cases of sudden unexpected death in epilepsy in a family with a <i>DEPDC5</i> mutation

    Two definite cases of sudden unexpected death in epilepsy in a family with a <i>DEPDC5</i> mutation di Fábio A. Nascimento, Felippe Borlot, Patrick Cossette, Berge A. Minassian, Danielle M. Andrade

    Pubblicazione 2015
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  12. 12
    Lafora disease offers a unique window into neuronal glycogen metabolism

    Lafora disease offers a unique window into neuronal glycogen metabolism di Matthew S. Gentry, Joan J. Guinovart, Berge A. Minassian, Peter J. Roach, José M. Serratosa

    Pubblicazione 2018
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  13. 13
    Genome annotation for clinical genomic diagnostics: strengths and weaknesses

    Genome annotation for clinical genomic diagnostics: strengths and weaknesses di Charles A. Steward, Alasdair Parker, Berge A. Minassian, Sanjay M. Sisodiya, Adam Frankish, Jennifer Harrow

    Pubblicazione 2017
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  14. 14
    Lafora disease

    Lafora disease di Julie Turnbull, Erica Tiberia, Pasquale Striano, Pierre Genton, Stirling Carpenter, Cameron Ackerley, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2016
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  15. 15
    AAV-Mediated Artificial miRNA Reduces Pathogenic Polyglucosan Bodies and Neuroinflammation in Adult Polyglucosan Body and Lafora Disease Mouse Models

    AAV-Mediated Artificial miRNA Reduces Pathogenic Polyglucosan Bodies and Neuroinflammation in Adult Polyglucosan Body and Lafora Disease Mouse Models di Emrah Gumusgoz, Sahba Kasiri, Dikran R. Guisso, Jun Wu, Matthew Dear, Brandy Verhalen, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2022
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  16. 16
    Novel glycogen synthase kinase 3 and ubiquitination pathways in progressive myoclonus epilepsy

    Novel glycogen synthase kinase 3 and ubiquitination pathways in progressive myoclonus epilepsy di Hannes Lohi, Leonarda Ianzano, Xiao-Chu Zhao, Elayne M. Chan, Julie Turnbull, Stephen W. Scherer, Cameron Ackerley, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2005
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  17. 17
    The best evidence for progressive myoclonic epilepsy: A pathway to precision therapy

    The best evidence for progressive myoclonic epilepsy: A pathway to precision therapy di Alessandro Orsini, Angelo Valetto, Veronica Bertini, Mariagrazia Esposito, Niccolò Carli, Berge A. Minassian, Alice Bonuccelli, Diego Peroni, Roberto Michelucci, Pasquale Striano

    Pubblicazione 2019
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  18. 18
    Sacred disease secrets revealed: the genetics of human epilepsy

    Sacred disease secrets revealed: the genetics of human epilepsy di Julie Turnbull, Hannes Lohi, Jennifer A. Kearney, Guy A. Rouleau, Antonio V. Delgado‐Escueta, Miriam H. Meisler, Patrick Cossette, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2005
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  19. 19
    Targeting Gys1 with AAV‐SaCas9 Decreases Pathogenic Polyglucosan Bodies and Neuroinflammation in Adult Polyglucosan Body and Lafora Disease Mouse Models

    Targeting Gys1 with AAV‐SaCas9 Decreases Pathogenic Polyglucosan Bodies and Neuroinflammation in Adult Polyglucosan Body and Lafora Disease Mouse Models di Emrah Gumusgoz, Dikran R. Guisso, Sahba Kasiri, Jun Wu, Matthew Dear, Brandy Verhalen, Silvia Nitschke, Sharmistha Mitra, Felix Nitschké, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2021
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  20. 20
    <i>Gys1</i>antisense therapy rescues neuropathological bases of murine Lafora disease

    <i>Gys1</i>antisense therapy rescues neuropathological bases of murine Lafora disease di Saija Ahonen, Silvia Nitschke, Tamar R. Grossman, Holly Kordasiewicz, Peixiang Wang, Xiaochu Zhao, Dikran R. Guisso, Sahba Kasiri, Felix Nitschké, Berge A. Minassian

    Pubblicazione 2021
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