Torthaí cuardaigh - Arnauld Delarue

Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility de réir Clothilde Estève, Ludmila Francescatto, Perciliz L. Tan, Aurélie Bourchany, Cécile de Leusse, Evelyne Marinier, Arnaud Blanchard, Patrice Bourgeois, Céline Brochier‐Armanet, Ange‐Line Bruel, Arnauld Delarue, Yannis Duffourd, Emmanuelle Ecochard‐Dugelay, G. Héry, Frédéric Huet, Philippe Gauchez, Emmanuel Gonzalès, Catherine Guettier-Bouttier, Mina Komuta, Caroline Lacoste, R. Maudinas, K. Mazodier, Y Rimet, Jean‐Baptiste Rivière, Bertrand Roquelaure, Sabine Sigaudy, Xavier Stéphenne, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thévenon, Jacques Sarles, Nicolas Lévy, Catherine Badens, Olivier Goulet, Jean‐Pierre Hugot, Nicholas Katsanis, Laurence Bonhomme‐Faivre, Alexandre Fabre