Kết quả tìm kiếm - Anthony Antonellis

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Emerging mechanisms of aminoacyl-tRNA synthetase mutations in recessive and dominant human disease

    Emerging mechanisms of aminoacyl-tRNA synthetase mutations in recessive and dominant human disease Bằng Rebecca Meyer‐Schuman, Anthony Antonellis

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Predicting the pathogenicity of aminoacyl-tRNA synthetase mutations

    Predicting the pathogenicity of aminoacyl-tRNA synthetase mutations Bằng Stephanie N. Oprescu, Laurie B. Griffin, Asim A. Beg, Anthony Antonellis

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Compound heterozygosity for loss-of-function <i>FARSB</i> variants in a patient with classic features of recessive aminoacyl-tRNA synthetase-related disease

    Compound heterozygosity for loss-of-function <i>FARSB</i> variants in a patient with classic features of recessive aminoacyl-tRNA synthetase-related disease Bằng Anthony Antonellis, Stephanie N. Oprescu, Laurie B. Griffin, Amer Heider, Andrea Amalfitano, Jeffrey W. Innis

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Impaired Function is a Common Feature of Neuropathy-Associated Glycyl-tRNA Synthetase Mutations

    Impaired Function is a Common Feature of Neuropathy-Associated Glycyl-tRNA Synthetase Mutations Bằng Laurie B. Griffin, Reiko Sakaguchi, David B. McGuigan, Michael Gonzalez, Charles Searby, Stephan Züchner, Ya‐Ming Hou, Anthony Antonellis

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Determinants of the Development of Diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young-3) in Carriers of <i>HNF-1</i>α Mutations

    Determinants of the Development of Diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young-3) in Carriers of <i>HNF-1</i>α Mutations Bằng Tomasz Klupa, James H. Warram, Anthony Antonellis, Marcus G. Pezzolesi, Moonsuk Nam, Maciej T. Małecki, Alessandro Doria, Stephen S. Rich, Andrzej S. Królewski

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    An evolutionarily conserved intronic region controls the spatiotemporal expression of the transcription factor Sox10

    An evolutionarily conserved intronic region controls the spatiotemporal expression of the transcription factor Sox10 Bằng James R. Dutton, Anthony Antonellis, Thomas J. Carney, Frederico S. L. M. Rodrigues, William J. Pavan, Andrew Ward, Robert N. Kelsh

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Tead1 regulates the expression of<i>Peripheral Myelin Protein 22</i>during Schwann cell development

    Tead1 regulates the expression of<i>Peripheral Myelin Protein 22</i>during Schwann cell development Bằng Camila Lopez‐Anido, Yannick Poitelon, Chetna Gopinath, John J. Moran, Ki H., William D. Law, Anthony Antonellis, M. Laura Feltri, John Svaren

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    An assessment of mechanisms underlying peripheral axonal degeneration caused by aminoacyl-tRNA synthetase mutations

    An assessment of mechanisms underlying peripheral axonal degeneration caused by aminoacyl-tRNA synthetase mutations Bằng Morgane Stum, Heather M. McLaughlin, Erica L. Kleinbrink, Kathy E. Miers, Susan L. Ackerman, Kevin L. Seburn, Anthony Antonellis, Robert W. Burgess

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Mutation of melanosome protein RAB38 in <i>chocolate</i> mice

    Mutation of melanosome protein RAB38 in <i>chocolate</i> mice Bằng Stacie K. Loftus, Denise M. Larson, Laura L. Baxter, Anthony Antonellis, Yidong Chen, Xufeng Wu, Yuan Jiang, Michael Bittner, John A. Hammer, William J. Pavan

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Functional Analyses of Glycyl-tRNA Synthetase Mutations Suggest a Key Role for tRNA-Charging Enzymes in Peripheral Axons

    Functional Analyses of Glycyl-tRNA Synthetase Mutations Suggest a Key Role for tRNA-Charging Enzymes in Peripheral Axons Bằng Anthony Antonellis, Shih-Queen Lee-Lin, Amy S. Wasterlain, Paul Leo, Martha Quezado, Lev G. Goldfarb, Kyungjae Myung, Shawn M. Burgess, Kenneth H. Fischbeck, Eric D. Green

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    SAP Regulates TH2 Differentiation and PKC-θ-Mediated Activation of NF-κB1

    SAP Regulates TH2 Differentiation and PKC-θ-Mediated Activation of NF-κB1 Bằng Jennifer L. Cannons, Li J. Yu, Brenna J. Hill, Lilia A. Mijares, Derek Dombroski, Kim E. Nichols, Anthony Antonellis, Gary A. Koretzky, Kevin Gardner, Pamela L. Schwartzberg

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Exome sequencing identifies a significant variant in methionyl-tRNA synthetase (<i>MARS</i>) in a family with late-onset CMT2

    Exome sequencing identifies a significant variant in methionyl-tRNA synthetase (<i>MARS</i>) in a family with late-onset CMT2 Bằng Michael Gonzalez, Heather M. McLaughlin, Henry Houlden, Min Guo, Yo‐Tsen Liu, Marios Hadjivassilious, Fiorella Speziani, Xiang‐Lei Yang, Anthony Antonellis, Mary M. Reilly, Stephan Züchner

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Identification of Neural Crest and Glial Enhancers at the Mouse Sox10 Locus through Transgenesis in Zebrafish

    Identification of Neural Crest and Glial Enhancers at the Mouse Sox10 Locus through Transgenesis in Zebrafish Bằng Anthony Antonellis, Jimmy Huynh, Shih-Queen Lee-Lin, Ryan M. Vinton, Gabriel Renaud, Stacie K. Loftus, Gene Elliot, Tyra G. Wolfsberg, Eric D. Green, Andrew S. McCallion, William J. Pavan

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Charcot-Marie-Tooth–Linked Mutant GARS Is Toxic to Peripheral Neurons Independent of Wild-Type GARS Levels

    Charcot-Marie-Tooth–Linked Mutant GARS Is Toxic to Peripheral Neurons Independent of Wild-Type GARS Levels Bằng William W. Motley, Kevin L. Seburn, Mir Hussain Nawaz, Kathy E. Miers, Jun Cheng, Anthony Antonellis, Eric D. Green, Kevin Talbot, Xiang‐Lei Yang, Kenneth H. Fischbeck, Robert W. Burgess

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Phenotypic spectrum of disorders associated with glycyl-tRNA synthetase mutations

    Phenotypic spectrum of disorders associated with glycyl-tRNA synthetase mutations Bằng Kumaraswamy Sivakumar, Theodoros Kyriakides, Imke Puls, Garth A. Nicholson, Benoît Funalot, Anthony Antonellis, Nyamkhishig Sambuughin, Kyproula Christodoulou, John L. Beggs, Eleni Zamba‐Papanicolaou, Victor Ionâşescu, Marinos C. Dalakas, Eric D. Green, Kenneth H. Fischbeck, Lev G. Goldfarb

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    A Recurrent loss-of-function alanyl-tRNA synthetase (AARS ) mutation in patients with charcot-marie-tooth disease type 2N (CMT2N)

    A Recurrent loss-of-function alanyl-tRNA synthetase (AARS ) mutation in patients with charcot-marie-tooth disease type 2N (CMT2N) Bằng Heather M. McLaughlin, Reiko Sakaguchi, William Giblin, Thomas E. Wilson, Leslie G. Biesecker, James R. Lupski, Kevin Talbot, Jeffery M. Vance, Stephan Züchner, Yi‐Chung Lee, Marina Kennerson, Ya‐Ming Hou, Garth A. Nicholson, Anthony Antonellis

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    <i>Gpnmb</i> is a melanoblast‐expressed, MITF‐dependent gene

    <i>Gpnmb</i> is a melanoblast‐expressed, MITF‐dependent gene Bằng Stacie K. Loftus, Anthony Antonellis, Ivana Matera, Gabriel Renaud, Laura L. Baxter, Duncan Reid, Tyra G. Wolfsberg, Yidong Chen, Chenwei Wang, Megana Prasad, Seneca L. Bessling, Andrew S. McCallion, Eric D. Green, Dorothy C. Bennett, William J. Pavan

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    SOX10 directly modulates ERBB3 transcription via an intronic neural crest enhancer

    SOX10 directly modulates ERBB3 transcription via an intronic neural crest enhancer Bằng Megana Prasad, Xylena Reed, David U. Gorkin, Julia C. Cronin, Anthony R. McAdow, Kristopher H. Chain, Chani J. Hodonsky, Erin A. Jones, John Svaren, Anthony Antonellis, Stephen L. Johnson, Stacie K. Loftus, William J. Pavan, Andrew S. McCallion

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    A Loss-of-Function Variant in the Human Histidyl-tRNA Synthetase (<i>HARS</i>) Gene is Neurotoxic In Vivo

    A Loss-of-Function Variant in the Human Histidyl-tRNA Synthetase (<i>HARS</i>) Gene is Neurotoxic In Vivo Bằng Aimée Vester, Gisselle A. Vélez-Ruiz, Heather M. McLaughlin, NISC Comparative Sequencing Program, James R. Lupski, Kevin Talbot, Jeffery M. Vance, Stephan Züchner, Ricardo H. Roda, Kenneth H. Fischbeck, Leslie G. Biesecker, Garth A. Nicholson, Asim A. Beg, Anthony Antonellis

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Glycyl tRNA Synthetase Mutations in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2D and Distal Spinal Muscular Atrophy Type V

    Glycyl tRNA Synthetase Mutations in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2D and Distal Spinal Muscular Atrophy Type V Bằng Anthony Antonellis, Rachel E. Ellsworth, Nyamkhishig Sambuughin, Imke Puls, Annette Abel, Shih-Queen Lee-Lin, Albena Jordanova, Ivo Kremensky, Kyproula Christodoulou, Lefkos Middleton, Kumaraswamy Sivakumar, Victor Ionâşescu, Benoît Funalot, Jeffery M. Vance, Lev G. Goldfarb, Kenneth H. Fischbeck, Eric D. Green

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: