Kết quả tìm kiếm - Anne O’Donnell‐Luria

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Mammalian cytosine methylation at a glance

    Mammalian cytosine methylation at a glance Bằng Steen K.T. Ooi, Anne O’Donnell‐Luria, Timothy H. Bestor

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes

    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes Bằng Eleanor G. Seaby, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Hyperconserved CpG domains underlie Polycomb-binding sites

    Hyperconserved CpG domains underlie Polycomb-binding sites Bằng Amos Tanay, Anne O’Donnell‐Luria, Marc Damelin, Timothy H. Bestor

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    MethylomeDB: a database of DNA methylation profiles of the brain

    MethylomeDB: a database of DNA methylation profiles of the brain Bằng Yurong Xin, Benjamin Chanrion, Anne O’Donnell‐Luria, Maria H. Milekic, Ramiro Costa, Yongchao Ge, Fatemeh Haghighi

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Increased DNA methylation in the suicide brain

    Increased DNA methylation in the suicide brain Bằng Fatemeh Haghighi, Yurong Xin, Benjamin Chanrion, Anne O’Donnell‐Luria, Yongchao Ge, Andrew J. Dwork, Victoria Arango, J. John Mann

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction

    Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction Bằng Kaitlin E. Samocha, Jack A. Kosmicki, Konrad J. Karczewski, Anne O’Donnell‐Luria, Emma Pierce‐Hoffman, Daniel G. MacArthur, Benjamin M. Neale, Mark J. Daly

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Pré-impressão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD

    Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD Bằng Sanna Gudmundsson, Moriel Singer‐Berk, Nicholas A. Watts, William Phu, Julia K. Goodrich, Matthew Solomonson, Heidi L. Rehm, Daniel G. MacArthur, Anne O’Donnell‐Luria

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Advancing Understanding of Inequities in Rare Disease Genomics

    Advancing Understanding of Inequities in Rare Disease Genomics Bằng Jillian Serrano, Melanie O’Leary, Grace E. VanNoy, Brian Mangilog, Ingrid A. Holm, Yarden S. Fraiman, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria, Monica H. Wojcik

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Gene-based calibration of high-throughput functional assays for clinical variant classification

    Gene-based calibration of high-throughput functional assays for clinical variant classification Bằng Daniel Zeiberg, Malvika Tejura, Abbye E. McEwen, Shawn Fayer, Vikas Pejaver, Alan F. Rubin, Lea M. Starita, Douglas M. Fowler, Anne O’Donnell‐Luria, Predrag Radivojac

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Pré-impressão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Pathogenic <i>ASXL1</i> somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome

    Pathogenic <i>ASXL1</i> somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome Bằng Colleen M. Carlston, Anne O’Donnell‐Luria, Hunter R. Underhill, Beryl B. Cummings, Ben Weisburd, Eric Vallabh Minikel, Daniel P. Birnbaum, Tatiana Tvrdik, Daniel G. MacArthur, Rong Mao

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation

    Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation Bằng Nicola Whiffin, Eric Vallabh Minikel, Roddy Walsh, Anne O’Donnell‐Luria, Konrad J. Karczewski, Alexander Ing, Paul J.R. Barton, Birgit Funke, Stuart A. Cook, Daniel G. MacArthur, James S. Ware

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families

    Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families Bằng Eduardo Pérez‐Palma, Patrick May, Sumaiya Iqbal, Lisa‐Marie Niestroj, Juanjiangmeng Du, Henrike Heyne, Jessica A. Castrillon, Anne O’Donnell‐Luria, Peter Nürnberg, Aarno Palotie, Mark J. Daly, Jessica C. Lal

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Age-related sperm DNA methylation changes are transmitted to offspring and associated with abnormal behavior and dysregulated gene expression

    Age-related sperm DNA methylation changes are transmitted to offspring and associated with abnormal behavior and dysregulated gene expression Bằng Maria H. Milekic, Yurong Xin, Anne O’Donnell‐Luria, K K Kumar, Maria Bradley-Moore, Dolores Malaspina, Helen Moore, Daniela Brunner, Yulin Ge, John R. Edwards, Swagatika Paul, Fatemeh Haghighi, Jay A. Gingrich

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Estimating the selective effects of heterozygous protein-truncating variants from human exome data

    Estimating the selective effects of heterozygous protein-truncating variants from human exome data Bằng Christopher A. Cassa, Donate Weghorn, Daniel J. Balick, Daniel M. Jordan, David P. Nusinow, Kaitlin E. Samocha, Anne O’Donnell‐Luria, Daniel G. MacArthur, Mark J. Daly, David R. Beier, Shamil Sunyaev

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Assessment of the evidence yield for the calibrated PP3/BP4 computational recommendations

    Assessment of the evidence yield for the calibrated PP3/BP4 computational recommendations Bằng Sarah L. Stenton, Vikas Pejaver, Timothy Bergquist, Leslie G. Biesecker, Alicia B. Byrne, Emily A.W. Nadeau, Marc S. Greenblatt, Steven M. Harrison, Sean V. Tavtigian, Predrag Radivojac, Steven E. Brenner, Anne O’Donnell‐Luria

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Evidence-based calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for clinical use of PP3/BP4 criteria

    Evidence-based calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for clinical use of PP3/BP4 criteria Bằng Vikas Pejaver, Alicia B. Byrne, Bing Feng, Kymberleigh A. Pagel, Sean D. Mooney, Rachel Karchin, Anne O’Donnell‐Luria, Steven M. Harrison, Sean V. Tavtigian, Marc S. Greenblatt, Leslie G. Biesecker, Predrag Radivojac, Steven E. Brenner

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Pré-impressão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Chromatin and sequence features that define the fine and gross structure of genomic methylation patterns

    Chromatin and sequence features that define the fine and gross structure of genomic methylation patterns Bằng John R. Edwards, Anne O’Donnell‐Luria, Robert A. Rollins, Heather E. Peckham, Clarence Lee, Maria H. Milekic, Benjamin Chanrion, Yutao Fu, Tao Su, Hanina Hibshoosh, Jay A. Gingrich, Fatemeh Haghighi, Robert C. Nutter, Timothy H. Bestor

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Detailed tandem repeat allele profiling in 1,027 long-read genomes reveals genome-wide patterns of pathogenicity

    Detailed tandem repeat allele profiling in 1,027 long-read genomes reveals genome-wide patterns of pathogenicity Bằng Matt C. Danzi, Isaac Xu, Sarah Fazal, Egor Dolzhenko, David Pellerin, Ben Weisburd, Chloe M. Reuter, Jacinda B. Sampson, Chiara Folland, Matthew L. Wheeler, Anne O’Donnell‐Luria, Stefan Wuchty, Gianina Ravenscroft, Michael A. Eberle, Stephan Züchner

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Pré-impressão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data

    Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data Bằng Moriel Singer‐Berk, Sanna Gudmundsson, Samantha Baxter, Eleanor G. Seaby, Eleina England, Jordan C. Wood, Rachel G. Son, Nicholas A. Watts, Konrad J. Karczewski, Steven M. Harrison, Daniel G. MacArthur, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Comprehensive analysis of ADA2 genetic variants and estimation of carrier frequency driven by a function-based approach

    Comprehensive analysis of ADA2 genetic variants and estimation of carrier frequency driven by a function-based approach Bằng Hyuk Jee, Zhengping Huang, Samantha Baxter, Yuelong Huang, Mária Lucía Taylor, Lauren A. Henderson, Sofia Rosenzweig, Aman Sharma, Eugene P. Chambers, Michael S. Hershfield, Qing Zhou, Fatma Dedeoğlu, Ivona Aksentijevich, Peter A. Nigrović, Anne O’Donnell‐Luria, Pui Y. Lee

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: