Որոնման արդյունքները - Anne O’Donnell‐Luria

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Mammalian cytosine methylation at a glance

    Mammalian cytosine methylation at a glance ‌ Steen K.T. Ooi, Anne O’Donnell‐Luria, Timothy H. Bestor

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes

    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes ‌ Eleanor G. Seaby, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Hyperconserved CpG domains underlie Polycomb-binding sites

    Hyperconserved CpG domains underlie Polycomb-binding sites ‌ Amos Tanay, Anne O’Donnell‐Luria, Marc Damelin, Timothy H. Bestor

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    MethylomeDB: a database of DNA methylation profiles of the brain

    MethylomeDB: a database of DNA methylation profiles of the brain ‌ Yurong Xin, Benjamin Chanrion, Anne O’Donnell‐Luria, Maria H. Milekic, Ramiro Costa, Yongchao Ge, Fatemeh Haghighi

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Increased DNA methylation in the suicide brain

    Increased DNA methylation in the suicide brain ‌ Fatemeh Haghighi, Yurong Xin, Benjamin Chanrion, Anne O’Donnell‐Luria, Yongchao Ge, Andrew J. Dwork, Victoria Arango, J. John Mann

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction

    Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction ‌ Kaitlin E. Samocha, Jack A. Kosmicki, Konrad J. Karczewski, Anne O’Donnell‐Luria, Emma Pierce‐Hoffman, Daniel G. MacArthur, Benjamin M. Neale, Mark J. Daly

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Pré-impressão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD

    Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD ‌ Sanna Gudmundsson, Moriel Singer‐Berk, Nicholas A. Watts, William Phu, Julia K. Goodrich, Matthew Solomonson, Heidi L. Rehm, Daniel G. MacArthur, Anne O’Donnell‐Luria

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Advancing Understanding of Inequities in Rare Disease Genomics

    Advancing Understanding of Inequities in Rare Disease Genomics ‌ Jillian Serrano, Melanie O’Leary, Grace E. VanNoy, Brian Mangilog, Ingrid A. Holm, Yarden S. Fraiman, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria, Monica H. Wojcik

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Gene-based calibration of high-throughput functional assays for clinical variant classification

    Gene-based calibration of high-throughput functional assays for clinical variant classification ‌ Daniel Zeiberg, Malvika Tejura, Abbye E. McEwen, Shawn Fayer, Vikas Pejaver, Alan F. Rubin, Lea M. Starita, Douglas M. Fowler, Anne O’Donnell‐Luria, Predrag Radivojac

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Pré-impressão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Pathogenic <i>ASXL1</i> somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome

    Pathogenic <i>ASXL1</i> somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome ‌ Colleen M. Carlston, Anne O’Donnell‐Luria, Hunter R. Underhill, Beryl B. Cummings, Ben Weisburd, Eric Vallabh Minikel, Daniel P. Birnbaum, Tatiana Tvrdik, Daniel G. MacArthur, Rong Mao

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation

    Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation ‌ Nicola Whiffin, Eric Vallabh Minikel, Roddy Walsh, Anne O’Donnell‐Luria, Konrad J. Karczewski, Alexander Ing, Paul J.R. Barton, Birgit Funke, Stuart A. Cook, Daniel G. MacArthur, James S. Ware

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families

    Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families ‌ Eduardo Pérez‐Palma, Patrick May, Sumaiya Iqbal, Lisa‐Marie Niestroj, Juanjiangmeng Du, Henrike Heyne, Jessica A. Castrillon, Anne O’Donnell‐Luria, Peter Nürnberg, Aarno Palotie, Mark J. Daly, Jessica C. Lal

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Age-related sperm DNA methylation changes are transmitted to offspring and associated with abnormal behavior and dysregulated gene expression

    Age-related sperm DNA methylation changes are transmitted to offspring and associated with abnormal behavior and dysregulated gene expression ‌ Maria H. Milekic, Yurong Xin, Anne O’Donnell‐Luria, K K Kumar, Maria Bradley-Moore, Dolores Malaspina, Helen Moore, Daniela Brunner, Yulin Ge, John R. Edwards, Swagatika Paul, Fatemeh Haghighi, Jay A. Gingrich

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Estimating the selective effects of heterozygous protein-truncating variants from human exome data

    Estimating the selective effects of heterozygous protein-truncating variants from human exome data ‌ Christopher A. Cassa, Donate Weghorn, Daniel J. Balick, Daniel M. Jordan, David P. Nusinow, Kaitlin E. Samocha, Anne O’Donnell‐Luria, Daniel G. MacArthur, Mark J. Daly, David R. Beier, Shamil Sunyaev

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Assessment of the evidence yield for the calibrated PP3/BP4 computational recommendations

    Assessment of the evidence yield for the calibrated PP3/BP4 computational recommendations ‌ Sarah L. Stenton, Vikas Pejaver, Timothy Bergquist, Leslie G. Biesecker, Alicia B. Byrne, Emily A.W. Nadeau, Marc S. Greenblatt, Steven M. Harrison, Sean V. Tavtigian, Predrag Radivojac, Steven E. Brenner, Anne O’Donnell‐Luria

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Evidence-based calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for clinical use of PP3/BP4 criteria

    Evidence-based calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for clinical use of PP3/BP4 criteria ‌ Vikas Pejaver, Alicia B. Byrne, Bing Feng, Kymberleigh A. Pagel, Sean D. Mooney, Rachel Karchin, Anne O’Donnell‐Luria, Steven M. Harrison, Sean V. Tavtigian, Marc S. Greenblatt, Leslie G. Biesecker, Predrag Radivojac, Steven E. Brenner

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Pré-impressão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Chromatin and sequence features that define the fine and gross structure of genomic methylation patterns

    Chromatin and sequence features that define the fine and gross structure of genomic methylation patterns ‌ John R. Edwards, Anne O’Donnell‐Luria, Robert A. Rollins, Heather E. Peckham, Clarence Lee, Maria H. Milekic, Benjamin Chanrion, Yutao Fu, Tao Su, Hanina Hibshoosh, Jay A. Gingrich, Fatemeh Haghighi, Robert C. Nutter, Timothy H. Bestor

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Detailed tandem repeat allele profiling in 1,027 long-read genomes reveals genome-wide patterns of pathogenicity

    Detailed tandem repeat allele profiling in 1,027 long-read genomes reveals genome-wide patterns of pathogenicity ‌ Matt C. Danzi, Isaac Xu, Sarah Fazal, Egor Dolzhenko, David Pellerin, Ben Weisburd, Chloe M. Reuter, Jacinda B. Sampson, Chiara Folland, Matthew L. Wheeler, Anne O’Donnell‐Luria, Stefan Wuchty, Gianina Ravenscroft, Michael A. Eberle, Stephan Züchner

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Pré-impressão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data

    Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data ‌ Moriel Singer‐Berk, Sanna Gudmundsson, Samantha Baxter, Eleanor G. Seaby, Eleina England, Jordan C. Wood, Rachel G. Son, Nicholas A. Watts, Konrad J. Karczewski, Steven M. Harrison, Daniel G. MacArthur, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Comprehensive analysis of ADA2 genetic variants and estimation of carrier frequency driven by a function-based approach

    Comprehensive analysis of ADA2 genetic variants and estimation of carrier frequency driven by a function-based approach ‌ Hyuk Jee, Zhengping Huang, Samantha Baxter, Yuelong Huang, Mária Lucía Taylor, Lauren A. Henderson, Sofia Rosenzweig, Aman Sharma, Eugene P. Chambers, Michael S. Hershfield, Qing Zhou, Fatma Dedeoğlu, Ivona Aksentijevich, Peter A. Nigrović, Anne O’Donnell‐Luria, Pui Y. Lee

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: