Résultats de la recherche - Anne Dieux‐Coëslier

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    Nail–Patella Syndrome: clinical and molecular data in 55 families raising the hypothesis of a genetic heterogeneity

    Nail–Patella Syndrome: clinical and molecular data in 55 families raising the hypothesis of a genetic heterogeneity par Jamal Ghoumid, Florence Petit, Muriel Holder‐Espinasse, Anne‐Sophie Jourdain, José Guerra, Anne Dieux‐Coëslier, Martin Figeac, Nicole Porchet, Sylvie Manouvrier‐Hanu, Fabienne Escande

    Publié 2015
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  2. 2
    Variable clinical expression in patients with mosaicism for <i>KCNQ2</i> mutations

    Variable clinical expression in patients with mosaicism for <i>KCNQ2</i> mutations par Mathieu Milh, Caroline Lacoste, Pierre Cacciagli, Affef Abidi, Julie Sutera-Sardo, Ilias Tzelepis, Estelle Colin, Catherine Badens, Alexandra Afenjar, Anne Dieux Coeslier, Thomas Dailland, Gaëtan Lesca, Nicole Philip, Laurent Villard

    Publié 2015
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  3. 3
    Mutations in GLDN , Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis

    Mutations in GLDN , Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis par Jérôme Maluenda, Constance Manso, Loïc Quevarec, Alexandre Vivanti, Florent Marguet, Marie Gonzalès, Fabien Guimiot, Florence Petit, Annick Toutain, Sandra Whalen, R Grigorescu, Anne Dieux Coeslier, Marta Gut, Marta Gut, Annie Laquerrière, Jérôme Devaux, Judith Melki

    Publié 2016
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  4. 4
    Gain of function due to increased opening probability by two <i>KCNQ5</i> pore variants causing developmental and epileptic encephalopathy

    Gain of function due to increased opening probability by two <i>KCNQ5</i> pore variants causing developmental and epileptic encephalopathy par Mario Nappi, Vincenzo Barrese, Lidia Carotenuto, Gaëtan Lesca, Audrey Labalme, Dorothée Ville, Thomas Smol, Mélanie Rama, Anne Dieux‐Coëslier, Clotilde Rivier-Ringenbach, Maria Virginia Soldovieri, Paolo Ambrosino, Ilaria Mosca, Michael Pusch, Francesco Miceli, Maurizio Taglialatela

    Publié 2022
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  5. 5
    NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype

    NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype par Éric Pasmant, Audrey Sabbagh, Gill Spurlock, Ingrid Laurendeau, Elisa Grillo, Marie-José Hamel, Ludovic Martin, S. Barbarot, Bruno Leheup, Diana Rodriguez, Didier Lacombe, Hélène Dollfus, Laurent Pasquier, Bertrand Isidor, S. Ferkal, Jean Soulier, Marc Sanson, Anne Dieux‐Coëslier, Ivan Bièche, Béatrice Parfait, Michel Vidaud, P. Wolkenstein, Meena Upadhyaya, Dominique Vidaud

    Publié 2010
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  6. 6
    Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families

    Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families par Geneviève Baujat, Céline Huber, Joyce El Hokayem, Roseline Caumes, Claire Do Ngoc Thanh, Albert David, Anne‐Lise Delezoide, Anne Dieux‐Coëslier, B. Estournet, Christine Francannet, Honorine Kayirangwa, Florence Lacaille, M. Le Bourgeois, Jéléna Martinovic, Rémi Salomon, Sabine Sigaudy, Valérie Malan, Arnold Münnich, Martine Le Merrer, Kim‐Hanh Le Quan Sang, Valérie Cormier‐Daire

    Publié 2013
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  7. 7
    Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation

    Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation par Valentina Grampa, Marion Delous, Mohamad Zaidan, Gweltas Odye, Sophie Thomas, Nadia Elkhartoufi, Emilie Filhol, Olivier Niel, Flora Silbermann, Corinne Lebreton, Sophie Collardeau‐Frachon, Isabelle Rouvet, Jean‐Luc Alessandri, Louise Devisme, Anne Dieux‐Coëslier, Marie‐Pierre Cordier, Yline Capri, Suonavy Khung‐Savatovsky, Sabine Sigaudy, Rémi Salomon, Corinne Antignac, Marie‐Claire Gubler, Alexandre Benmerah, Fabiola Terzi, Tania Attié‐Bitach, Marc Jeanpierre, Sophie Saunier

    Publié 2016
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  8. 8
    Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients

    Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients par Marie Vincent, David Geneviève, Agnès Ostertag, Sandrine Marlin, Didier Lacombe, Dominique Martin–Coignard, Christine Coubes, Albert David, Stanislas Lyonnet, Catheline Vilain, Anne Dieux‐Coëslier, Sylvie Manouvrier, Bertrand Isidor, Marie‐Line Jacquemont, Sophie Julia, Valérie Layet, Sophie Naudion, Sylvie Odent, Laurent Pasquier, Sybille Pelras, Nicole Philip, Geneviève Pierquin, Fabienne Prieur, Nisrine Aboussair, Tania Attié‐Bitach, Geneviève Baujat, Patricia Blanchet, Catherine Blanchet, Hélène Dollfus, Bérénice Doray, Élise Schaefer, Patrick Edery, Fabienne Giuliano, Alice Goldenberg, Cyril Goizet, Agnès Guichet, Christian Herlin, Laëtitia Lambert, Bruno Leheup, Jéléna Martinovic, Sandra Mercier, Cyril Mignot, Marie‐Laure Moutard, M. Laguía Pérez, Lucile Pinson, Jacques Puechberty, Marjolaine Willems, Hanitra Randrianaivo, Kateline Szaskon, Annick Toutain, Alain Verloès, Jacqueline Vigneron, Elodie Sanchez, Pierre Sarda, Jean Laplanche, Corinne Collet

    Publié 2015
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  9. 9
    New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations

    New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations par Florence Démurger, Amale Ichkou, Soumaya Mougou-Zerelli, Martine Le Merrer, Géraldine Goudefroye, Anne‐Lise Delezoide, Chloé Quēlin, Sylvie Manouvrier, Geneviève Baujat, Mélanie Fradin, Laurent Pasquier, André Mégarbané, Laurence Faivre, Clarisse Baumann, Sheela Nampoothiri, J. Roume, Bertrand Isidor, Didier Lacombe, Marie‐Ange Delrue, Sandra Mercier, Nicole Philip, Élise Schaefer, Muriel Holder, Amanda Krause, Fanny Laffargue, Martine Sinico, Daniel Amram, Gwenaëlle André, Alain Liquier, Massimiliano Rossi, Jeanne Amiel, Fabienne Giuliano, Odile Boute, Anne Dieux‐Coëslier, Marie‐Line Jacquemont, Alexandra Afenjar, Lionel Van Maldergem, Marylin Lackmy-Port-Lis, Catherine Vincent- Delorme, Marie-Liesse Chauvet, Valérie Cormier‐Daire, Louise Devisme, David Geneviève, Arnold Münnich, Géraldine Viot, O Raoul, Serge Romana, Marie Gonzalès, Férechté Encha‐Razavi, Sylvie Odent, Michel Vekemans, Tania Attié‐Bitach

    Publié 2014
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  10. 10
    Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients

    Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype–phenotype correlation in a series of 100 patients par Kristien Hoornaert, Inge Vereecke, Chantal Dewinter, Thomas Rosenberg, Frits A. Beemer, Jules G. Leroy, Laila Bendix, Erik Björck, M Bonduelle, Odile Boute, Valérie Cormier‐Daire, Christine De Die-Smulders, Anne Dieux‐Coëslier, Hélène Dollfus, Mariet Elting, Andrew Green, Veronica Ileana Guerci, Raoul C. M. Hennekam, Yvonne Hilhorts-Hofstee, Muriel Holder, Carel C B Hoyng, Kristi Jones, Dragana Josifova, Ilkka Kaitila, Suzanne Kjaergaard, Yolande H Kroes, Kristina Lagerstedt‐Robinson, Melissa Lees, Martine LeMerrer, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Loreto Martorell, Michèle Mathieu, Meriel McEntagart, Angela Mendicino, Jenny Morton, Gabrielli Orazio, Véronique Paquis, Orit Reish, K. O. J. Simola, Sarah Smithson, I. Karen Temple, Elisabeth Van Aken, Yolande van Bever, Jenneke van den Ende, Johanna M. van Hagen, Leopoldo Zelante, Riina Žordania, Anne De Paepe, Bart P. Leroy, Marc De Buyzere, Paul Coucke, Geert Mortier

    Publié 2010
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  11. 11
    A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome

    A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome par Theodore G. Drivas, Dong Li, Divya Nair, Joseph T. Alaimo, Mariëlle Alders, Janine Altmüller, Tahsin Stefan Barakat, E. Martina Bebin, Nicole L. Bertsch, Patrick R. Blackburn, Alyssa Blesson, Arjan Bouman, Knut Brockmann, Perrine Brunelle, Margit Burmeister, Gregory M. Cooper, Jonas Denecke, Anne Dieux‐Coëslier, Holly Dubbs, Alejandro Ferrer, Danna Gal, Lauren Bartik, Lauren Gunderson, Linda Hasadsri, Mahim Jain, Catherine Karimov, Beth Keena, Eric W. Klee, Katja Kloth, Baiba Lāce, Marina Macchiaiolo, Julien L. Marcadier, Jeff M. Milunsky, Melanie P. Napier, Xilma R. Ortiz‐González, Pavel N. Pichurin, Jason Pinner, Zöe Powis, Chitra Prasad, Francesca Clementina Radio, Kristen Rasmussen, Deborah L. Renaud, Eric T. Rush, Carol Saunders, Duygu Selcen, Ann Seman, Deepali N. Shinde, Erica D. Smith, Thomas Smol, Lot Snijders Blok, Joan M. Stoler, Sha Tang, Marco Tartaglia, Michelle L. Thompson, Jiddeke M. van de Kamp, Jingmin Wang, Dagmar Weise, Karin Weiss, Rixa Woitschach, Bernd Wollnik, Huifang Yan, Elaine H. Zackai, Giuseppe Zampino, Philippe M. Campeau, Elizabeth Bhoj

    Publié 2020
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  12. 12
    Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption

    Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption par Caroline Nava, Benjamin Cogné, A. Santini, Elsa Leitão, François Lecoquierre, Yuyang Chen, Sarah L. Stenton, Thomas Besnard, Solveig Heide, Sarah Baer, Abhilasha Jakhar, Sonja Neuser, Boris Keren, Anne Faudet, Sylvie Forlani, Marie Faoucher, Kévin Uguen, Konrad Platzer, Alexandra Afenjar, Jean‐Luc Alessandri, Stephanie Andres, Chloé Angelini, Bernard Aral, Benoı̂t Arveiler, Tania Attié‐Bitach, Marion Aubert‐Mucca, Guillaume Banneau, Tahsin Stefan Barakat, Giulia Barcia, Stéphanie Baulac, Claire Bénéteau, Fouzia Benkerdou, Virginie Bernard, Stéphane Bézieau, Dominique Bonneau, Marie-Noelle Bonnet-Dupeyron, Simon Boussion, Odile Boute, Elise Brischoux‐Boucher, Samantha J. Bryen, Julien Buratti, Tiffany Busa, Almuth Caliebe, Yline Capri, Kévin Cassinari, Roseline Caumes, Camille Cenni, Pascal Chambon, Perrine Charles, John Christodoulou, Cindy Colson, Solène Conrad, Auriane Cospain, Juliette Coursimault, Thomas Courtin, Madeline Couse, Charles Coutton, Isabelle Creveaux, Alissa M. D’Gama, Benjamin Dauriat, Jean‐Madeleine de Sainte Agathe, Giulia Gobbo, Andrée Delahaye‐Duriez, Julian Delanne, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Anne Dieux‐Coëslier, Laura Do Souto Ferreira, Martine Doco‐Fenzy, Stephan Drukewitz, Véronique Duboc, Christèle Dubourg, Yannis Duffourd, David A. Dyment, Salima El Chehadeh, Monique Elmaleh, Laurence Faivre, Samuel Fennelly, Hilde Fischer, Mélanie Fradin, Cédric Vaillant, Benjamin Ganne, Jamal Ghoumid, Himanshu Goel, Zeynep Gokce‐Samar, Alice Goldenberg, R. Robert, Svetlana Gorokhova, Louise Goujon, Victoria Granier, Mathilde Gras, John M. Greally, Bianca Greiten, Paul Gueguen, Anne‐Marie Guerrot, Saurav Guha, Anne Guimier, Tobias B. Haack, Hamza Hadj Abdallah, Yosra Halleb, Radu Harbuz

    Publié 2025
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  13. 13
    Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7

    Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7 par Laura Castilla‐Vallmanya, Kaja Kristine Selmer, Clémantine Dimartino, Raquel Rabionet, Bernardo Blanco‐Sánchez, Sandra Yang, Margot R.F. Reijnders, A.J. van Essen, Myriam Oufadem, Magnus Dehli Vigeland, Barbro Stadheim, Gunnar Houge, Helen Cox, Helen Kingston, Jill Clayton‐Smith, Jeffrey W. Innis, Maria Iascone, Anna Cereda, Sara Gabbiadini, Wendy K. Chung, Victoria R. Sanders, Joel Charrow, Emily Bryant, J Gordon Millichap, Antonio Vitobello, Christel Thauvin, Frédéric Tran Mau‐Them, Laurence Faivre, Gaëtan Lesca, Audrey Labalme, Christelle Rougeot, Nicolas Chatron, Damien Sanlaville, Katherine Christensen, Amelia Kirby, Raymond Lewandowski, Rachel Gannaway, Maha Abdelgaber A. Aly, Anna Lehman, Lorne A. Clarke, Luitgard Graul‐Neumann, Christiane Zweier, Davor Lessel, Bernarda Lozić, Ingvild Aukrust, Ryan Peretz, Robert F. Stratton, Thomas Smol, Anne Dieux‐Coëslier, Joanna Góes Castro Meira, Elizabeth Wohler, Nara Sobreira, Erin Beaver, Jennifer Heeley, Lauren C. Briere, Frances A. High, David A. Sweetser, Melissa Walker, Catherine E. Keegan, Parul Jayakar, Marwan Shinawi, Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse, Dawn Earl, Victoria Mok Siu, Emma Reesor, Tony Yao, Robert A. Hegele, Olena M. Vaske, Shannon Rego, Kevin A. Shapiro, Brian Wong, Michael J. Gambello, Marie McDonald, Danielle Karlowicz, Roberto Colombo, Alessandro Serretti, Lynn Pais, Anne O’Donnell‐Luria, Alison Wray, Simon Sadedin, Belinda Chong, Tiong Yang Tan, John Christodoulou, Susan M. White, Anne Slavotinek, Deborah Barbouth, Dayna Morel Swols, Mélanie Parisot, Christine Bôle‐Feysot, Patrick Nitschké, Véronique Pingault, Arnold Munnich, Megan T. Cho, Valérie Cormier‐Daire, Susana Balcells, Stanislas Lyonnet, Daniel Grinberg, Jeanne Amiel, Roser Urreizti, Christopher T. Gordon

    Publié 2020
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