Reassessment of FBN1 variants of uncertain significance using updated ClinGen guidance for PP1/BS4 and PP4 criteria
Abstract Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder caused by an FBN1 variant and is diagnosed based on the revised Ghent criteria, which incorporate clinical manifestations and genetic testing. Up-to-date FBN1 variant interpretation is crucial for proper diagnosis and management of MFS; however, s...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | անգլերեն |
| Հրապարակվել է: |
2025
|
| Առցանց հասանելիություն: | https://doi.org/10.1038/s41431-025-01826-9 |
| Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|