Reassessment of FBN1 variants of uncertain significance using updated ClinGen guidance for PP1/BS4 and PP4 criteria
Abstract Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder caused by an FBN1 variant and is diagnosed based on the revised Ghent criteria, which incorporate clinical manifestations and genetic testing. Up-to-date FBN1 variant interpretation is crucial for proper diagnosis and management of MFS; however, s...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | ইংরেজি |
| প্রকাশিত: |
2025
|
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1038/s41431-025-01826-9 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|