Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision

Abstract The “Nosology of genetic skeletal disorders” has undergone its 11th revision and now contains 771 entries associated with 552 genes reflecting advances in molecular delineation of new disorders thanks to advances in DNA sequencing technology. The most significant change as compared to previ...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sheila Unger, Carlos R. Ferreira, Geert Mortier, Houda Ali, Débora Romeo Bertola, Alistair Calder, Daniel H. Cohn, Valérie Cormier‐Daire, Katta M. Girisha, Christine M Hall, Deborah Krakow, Outi Mäkitie, Stefan Mundlos, Gen Nishimura, Stephen P. Robertson, Ravi Savarirayan, David Sillence, Marleen Simon, V. Reid Sutton, Matthew L. Warman, Andrea Superti‐Furga
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Tiếng Anh
Được phát hành: 2023
Truy cập trực tuyến:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63132
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/ajmg.a.63132
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!