Fetal central nervous system anomalies: When should we offer exome sequencing?

Fetal central nervous system anomalies: When should we offer exome sequencing?

To investigate the detection of pathogenic variants using exome sequencing in an international cohort of fetuses with central nervous system (CNS) anomalies. We reviewed trio exome sequencing (ES) results for two previously reported unselected cohorts (Prenatal Assessment of Genomes and Exomes (PAGE...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Caitlin Baptiste, Rhiannon Mellis, Vimla S. Aggarwal, Jenny Lord, Ruth Y. Eberhardt, Mark D. Kilby, Eamonn R. Maher, Ronald J. Wapner, Jessica L. Giordano, Lyn S. Chitty
Định dạng: Revisão
Ngôn ngữ:Tiếng Anh
Được phát hành: 2022
Truy cập trực tuyến:https://doi.org/10.1002/pd.6145
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Internet

https://doi.org/10.1002/pd.6145

Những quyển sách tương tự