Fetal central nervous system anomalies: When should we offer exome sequencing?

To investigate the detection of pathogenic variants using exome sequencing in an international cohort of fetuses with central nervous system (CNS) anomalies. We reviewed trio exome sequencing (ES) results for two previously reported unselected cohorts (Prenatal Assessment of Genomes and Exomes (PAGE...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Caitlin Baptiste, Rhiannon Mellis, Vimla S. Aggarwal, Jenny Lord, Ruth Y. Eberhardt, Mark D. Kilby, Eamonn R. Maher, Ronald J. Wapner, Jessica L. Giordano, Lyn S. Chitty
פורמט: Revisão
שפה:אנגלית
יצא לאור: 2022
גישה מקוונת:https://doi.org/10.1002/pd.6145
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!