Fetal central nervous system anomalies: When should we offer exome sequencing?

To investigate the detection of pathogenic variants using exome sequencing in an international cohort of fetuses with central nervous system (CNS) anomalies. We reviewed trio exome sequencing (ES) results for two previously reported unselected cohorts (Prenatal Assessment of Genomes and Exomes (PAGE...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Caitlin Baptiste, Rhiannon Mellis, Vimla S. Aggarwal, Jenny Lord, Ruth Y. Eberhardt, Mark D. Kilby, Eamonn R. Maher, Ronald J. Wapner, Jessica L. Giordano, Lyn S. Chitty
التنسيق: Revisão
اللغة:الإنجليزية
منشور في: 2022
الوصول للمادة أونلاين:https://doi.org/10.1002/pd.6145
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!