Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Sarah R. Senum, Ying Li, Katherine A. Benson, Giancarlo Joli, Eric Olinger, Sravanthi Lavu, Charles D. Madsen, Adriana Gregory, Ruxandra Neatu, Timothy L. Kline, Marie‐Pierre Audrézet, Patricia Outeda, Cherie B. Nau, Esther Meijer, Hamad Ali, Theodore I. Steinman, Michal Mrug, Paul J. Phelan, Terry Watnick, Dorien J.M. Peters, Albert Ong, Peter J. Conlon, Ronald D. Perrone, Émilie Cornec-Le Gall, Marie C. Hogan, Vicente E. Torres, John A. Sayer, Peter C. Harris
Médium: Artigo
Jazyk:angličtina
Vydáno: 2021
On-line přístup:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.11.016
https://www.cell.com/article/S0002929721004365/pdf
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!