Psychiatric illness and regression in individuals with Phelan-McDermid syndrome

Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a genetic condition characterized by intellectual disability, speech and language deficits, hypotonia, autism spectrum disorder, and epilepsy. PMS is caused by 22q13.33 deletions or mutations affecting SHANK3, which codes for a critical scaffolding protein in excita...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Teresa M. Kohlenberg, M. Pilar Trelles, Brittany McLarney, Catalina Betancur, Audrey Thurm, Alexander Kolevzon
التنسيق: Artigo
اللغة:الإنجليزية
منشور في: 2020
الوصول للمادة أونلاين:https://doi.org/10.1186/s11689-020-9309-6
https://jneurodevdisorders.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s11689-020-9309-6
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!