Psychiatric illness and regression in individuals with Phelan-McDermid syndrome

Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a genetic condition characterized by intellectual disability, speech and language deficits, hypotonia, autism spectrum disorder, and epilepsy. PMS is caused by 22q13.33 deletions or mutations affecting SHANK3, which codes for a critical scaffolding protein in excita...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Teresa M. Kohlenberg, M. Pilar Trelles, Brittany McLarney, Catalina Betancur, Audrey Thurm, Alexander Kolevzon
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Tiếng Anh
Được phát hành: 2020
Truy cập trực tuyến:https://doi.org/10.1186/s11689-020-9309-6
https://jneurodevdisorders.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s11689-020-9309-6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!