Psychiatric illness and regression in individuals with Phelan-McDermid syndrome

Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a genetic condition characterized by intellectual disability, speech and language deficits, hypotonia, autism spectrum disorder, and epilepsy. PMS is caused by 22q13.33 deletions or mutations affecting SHANK3, which codes for a critical scaffolding protein in excita...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Teresa M. Kohlenberg, M. Pilar Trelles, Brittany McLarney, Catalina Betancur, Audrey Thurm, Alexander Kolevzon
Ձևաչափ: Artigo
Լեզու:անգլերեն
Հրապարակվել է: 2020
Առցանց հասանելիություն:https://doi.org/10.1186/s11689-020-9309-6
https://jneurodevdisorders.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s11689-020-9309-6
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!