Paragraph: a graph-based structural variant genotyper for short-read sequence data

Accurate detection and genotyping of structural variations (SVs) from short-read data is a long-standing area of development in genomics research and clinical sequencing pipelines. We introduce Paragraph, an accurate genotyper that models SVs using sequence graphs and SV annotations. We demonstrate...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Sai Chen, Peter Krusche, Egor Dolzhenko, Rachel M. Sherman, Roman Petrovski, Felix Schlesinger, Melanie Kirsche, David Bentley, Michael C. Schatz, Fritz J. Sedlazeck, Michael A. Eberle
Médium: Artigo
Jazyk:angličtina
Vydáno: 2019
On-line přístup:https://doi.org/10.1186/s13059-019-1909-7
https://genomebiology.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s13059-019-1909-7
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!