Mutation update: Review of <i>TPP1</i> gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease

Mutation update: Review of <i>TPP1</i> gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease

Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease) is an autosomal recessive condition caused by variants in the TPP1 gene, leading to deficient activity of the lysosomal enzyme tripeptidyl peptidase I (TPP1). We update on the spectrum of TPP1 variants associated with CLN2 disease, comprising 131...

תיאור מלא

שמור ב:

מידע ביבליוגרפי
Main Authors:	Emily Gardner, Mitch Bailey, Angela Schulz, Mikel Aristorena, Nicole L. Miller, Sara Mole
פורמט:	Artigo
שפה:	אנגלית
יצא לאור:	2019
גישה מקוונת:	https://doi.org/10.1002/humu.23860 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/humu.23860
תגים:	הוספת תג אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים

Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease
מאת: Gardner, Emily, et al.
יצא לאור: (2019)

Spectrum of<i>CLN6</i>mutations in variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
מאת: Julie D. Sharp, et al.
יצא לאור: (2003)

Human iPSC models of neuronal ceroid lipofuscinosis capture distinct effects of TPP1 and CLN3 mutations on the endocytic pathway
מאת: Lojewski, Xenia, et al.
יצא לאור: (2014)

Human iPSC models of neuronal ceroid lipofuscinosis capture distinct effects of TPP1 and CLN3 mutations on the endocytic pathway
מאת: Xenia Lojewski, et al.
יצא לאור: (2013)

Ovine neuronal ceroid lipofuscinosis: a large animal model syntenic with the human neuronal ceroid lipofuscinosis variant CLN6.
מאת: Broom, M F, et al.
יצא לאור: (1998)

Multifocal Retinopathy in Dachshunds with CLN2 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
מאת: Whiting, Rebecca E.H., et al.
יצא לאור: (2015)

Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
מאת: Maria Kousi, et al.
יצא לאור: (2009)

A Missense Mutation in Canine <i>CLN6</i> in an Australian Shepherd with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
מאת: Martin L. Katz, et al.
יצא לאור: (2010)

Novel CLN1 mutation with atypical juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
מאת: Khan, Arif, et al.
יצא לאור: (2013)

Vision loss in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease)
מאת: Ouseph, Madhu M., et al.
יצא לאור: (2016)

Vision loss in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease)
מאת: Madhu M. Ouseph, et al.
יצא לאור: (2016)

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 7 (SCAR7) is Caused by Variants in<i>TPP1</i>, The Gene Involved in Classic Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 Disease (CLN2 Disease)
מאת: Yu Sun, et al.
יצא לאור: (2013)

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis
מאת: Michael Fietz, et al.
יצא לאור: (2016)

Aberrant upregulation of the glycolytic enzyme PFKFB3 in CLN7 neuronal ceroid lipofuscinosis
מאת: Lopez-Fabuel, Irene, et al.
יצא לאור: (2022)

Aberrant upregulation of the glycolytic enzyme PFKFB3 in CLN7 neuronal ceroid lipofuscinosis
מאת: Irene López-Fabuel, et al.
יצא לאור: (2022)

in vivo localization of the neuronal ceroid lipofuscinosis proteins, CLN3 and CLN7, at endogenous expression levels
מאת: Mohammed, Alamin, et al.
יצא לאור: (2017)

The Role of Ceroid Lipofuscinosis Neuronal Protein 5 (CLN5) in Endosomal Sorting
מאת: Mamo, Aline, et al.
יצא לאור: (2012)

Proteolytic processing of the neuronal ceroid lipofuscinosis related lysosomal protein CLN5
מאת: De Silva, Bhagya, et al.
יצא לאור: (2015)

Pathogenesis and Therapies for Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (infantile CLN1 disease)
מאת: Hawkins-Salsbury, Jacqueline A., et al.
יצא לאור: (2013)

An ERG and OCT study of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 Battens retinopathy
מאת: Thompson, Dorothy A., et al.
יצא לאור: (2021)

The Role of Ceroid Lipofuscinosis Neuronal Protein 5 (CLN5) in Endosomal Sorting
מאת: Aline Mamo, et al.
יצא לאור: (2012)

Pathogenesis and therapies for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (infantile CLN1 disease)
מאת: Jacqueline A. Hawkins-Salsbury, et al.
יצא לאור: (2013)

Kufs Disease, the Major Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Caused by Mutations in CLN6
מאת: Arsov, Todor, et al.
יצא לאור: (2011)

Kufs Disease, the Major Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Caused by Mutations in CLN6
מאת: Todor Arsov, et al.
יצא לאור: (2011)

A function retained by the common mutant CLN3 protein is responsible for the late onset of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
מאת: Claudia Kitzmüller, et al.
יצא לאור: (2007)

Novel likely disease-causing CLN5 variants identified in Pakistani patients with neuronal ceroid lipofuscinosis
מאת: Azad, Beenish, et al.
יצא לאור: (2020)

A novel<i>CLN8</i>mutation in late-infantile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) reveals aspects of CLN8 neurobiological function
מאת: Chiara Vantaggiato, et al.
יצא לאור: (2009)

A Missense Mutation in Canine CLN6 in an Australian Shepherd with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
מאת: Katz, Martin L., et al.
יצא לאור: (2011)

Exacerbated neuronal ceroid lipofuscinosis phenotype in Cln1/5 double-knockout mice
מאת: Blom, Tea, et al.
יצא לאור: (2013)

A lysosomal enigma CLN5 and its significance in understanding neuronal ceroid lipofuscinosis
מאת: Basak, I., et al.
יצא לאור: (2021)

Visual System Pathology in a Canine Model of CLN5 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
מאת: Kick, Grace Robinson, et al.
יצא לאור: (2021)

Correction: An ERG and OCT study of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 Battens retinopathy
מאת: Thompson, Dorothy A., et al.
יצא לאור: (2021)

The neuronal ceroid lipofuscinosis CLN8 membrane protein is a resident of the endoplasmic reticulum
מאת: Liina Lonka
יצא לאור: (2000)

The Gene Mutated in Variant Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN6) and in nclf Mutant Mice Encodes a Novel Predicted Transmembrane Protein
מאת: Ruth B. Wheeler, et al.
יצא לאור: (2002)

The Gene Mutated in Variant Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN6) and in nclf Mutant Mice Encodes a Novel Predicted Transmembrane Protein
מאת: Wheeler, Ruth B., et al.
יצא לאור: (2002)

Novel interactions of CLN5 support molecular networking between Neuronal Ceroid Lipofuscinosis proteins
מאת: Lyly, Annina, et al.
יצא לאור: (2009)

CLN6 MUTANTS ASSOCIATED WITH NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS ARE DEGRADED IN A PROTEASOME DEPENDENT MANNER
מאת: Oresic, Kristina, et al.
יצא לאור: (2009)

Transcript and in silico analysis of CLN3 in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis and associated mouse models
מאת: Chan, Chun-Hung, et al.
יצא לאור: (2008)

Antigen presenting cell abnormalities in the Cln3(−/−) mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
מאת: Hersrud, Samantha L., et al.
יצא לאור: (2016)

Astrocytes in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN3) display metabolic and calcium signaling abnormalities
מאת: Bosch, Megan E., et al.
יצא לאור: (2018)