De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders

De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Sara Reynhout, Sandra Jansen, Dorien Haesen, Siska Van Belle, Sonja A. de Munnik, Ernie M.H.F. Bongers, Jolanda Schieving, Carlo Marcelis, Jeanne Amiel, Marlène Rio, Heather M. McLaughlin, Roger L. Ladda, Susan L. Sell, Marjolein Kriek, Cacha Peeters‐Scholte, Paulien A. Terhal, Koen L.I. van Gassen, Nienke E. Verbeek, Sonja Henry, Jessica Scott Schwoerer, Saleem Malik, Nicole Revençu, Carlos R. Ferreira, Ellen F. Macnamara, Hilde M. H. Braakman, Elise Brimble, Maura Ruzhnikov, Matias Wagner, Philip Harrer, Dagmar Wieczorek, Alma Kuechler, Barak Tziperman, Ortal Barel, Bert B.A. de Vries, Christopher T. Gordon, Veerle Janssens, Lisenka E.L.M. Vissers
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Acesso em linha:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.12.002
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