The phenotypic spectrum of Xia‐Gibbs syndrome
Xia‐Gibbs syndrome (XGS: OMIM # 615829) results from de novo truncating mutations within the AT‐Hook DNA Binding Motif Containing 1 gene ( AHDC1 ). To further define the phenotypic and molecular spectrum of this disorder, we established an XGS Registry and recruited patients from a worldwide pool of...
Збережено в:
| Автори: | , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Англійська |
| Опубліковано: |
2018
|
| Онлайн доступ: | https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38699 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|