The phenotypic spectrum of Xia‐Gibbs syndrome
Xia‐Gibbs syndrome (XGS: OMIM # 615829) results from de novo truncating mutations within the AT‐Hook DNA Binding Motif Containing 1 gene ( AHDC1 ). To further define the phenotypic and molecular spectrum of this disorder, we established an XGS Registry and recruited patients from a worldwide pool of...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Αγγλικά |
| Έκδοση: |
2018
|
| Διαθέσιμο Online: | https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38699 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|