The phenotypic spectrum of Xia‐Gibbs syndrome
Xia‐Gibbs syndrome (XGS: OMIM # 615829) results from de novo truncating mutations within the AT‐Hook DNA Binding Motif Containing 1 gene ( AHDC1 ). To further define the phenotypic and molecular spectrum of this disorder, we established an XGS Registry and recruited patients from a worldwide pool of...
Uloženo v:
| Hlavní autoři: | , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | angličtina |
| Vydáno: |
2018
|
| On-line přístup: | https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38699 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|