Autosomal dominant transmission of complicated hereditary spastic paraplegia due to a dominant negative mutation of KIF1A, SPG30 gene
Abstract KIF1A is a brain-specific anterograde motor protein that transports cargoes towards the plus-ends of microtubules. Many variants of the KIF1A gene have been associated with neurodegenerative diseases and developmental delay. Homozygous mutations of KIF1A have been identified in a recessive...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | الإنجليزية |
| منشور في: |
2017
|
| الوصول للمادة أونلاين: | https://doi.org/10.1038/s41598-017-12999-9 https://www.nature.com/articles/s41598-017-12999-9.pdf |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|