Comprehensive annotation of BRCA1 and BRCA2 missense variants by functionally validated sequence-based computational prediction models
To improve methods for predicting the impact of missense variants of uncertain significance (VUS) in BRCA1 and BRCA2 on protein function.Functional data for 248 BRCA1 and 207 BRCA2 variants from assays with established high sensitivity and specificity for damaging variants were used to recalibrate 4...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | ইংরেজি |
| প্রকাশিত: |
2018
|
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1038/s41436-018-0018-4 https://www.nature.com/articles/s41436-018-0018-4.pdf |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|