Identification of mutations in the<i>MYO9A</i>gene in patients with congenital myasthenic syndrome
Congenital myasthenic syndromes are a group of rare and genetically heterogenous disorders resulting from defects in the structure and function of the neuromuscular junction. Patients with congenital myasthenic syndrome exhibit fatigable muscle weakness with a variety of accompanying phenotypes depe...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | ইংরেজি |
| প্রকাশিত: |
2016
|
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1093/brain/aww130 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|