Identification of mutations in the<i>MYO9A</i>gene in patients with congenital myasthenic syndrome
Congenital myasthenic syndromes are a group of rare and genetically heterogenous disorders resulting from defects in the structure and function of the neuromuscular junction. Patients with congenital myasthenic syndrome exhibit fatigable muscle weakness with a variety of accompanying phenotypes depe...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | الإنجليزية |
| منشور في: |
2016
|
| الوصول للمادة أونلاين: | https://doi.org/10.1093/brain/aww130 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|