Mutations in the maternally imprinted gene MKRN3 are common in familial central precocious puberty

Idiopathic central precocious puberty (iCPP) is defined as early activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis in the absence of identifiable central lesions. Mutations of the makorin RING finger 3 (MKRN3) gene are associated with iCPP. We aimed to assess the frequency of MKRN3 mutations in...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Dominique Simon, Ibrahima Ba, Nancy Mekhail, Emmanuel Écosse, Anne Paulsen, Delphine Zénaty, Muriel Houang, M. Jesuran Perelroizen, Gianpaolo De Filippo, Mariacarolina Salerno, G. Simonin, Rachel Reynaud, Jean‐Claude Carel, Juliane Léger, Nicolás de Roux
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Tiếng Anh
Được phát hành: 2015
Truy cập trực tuyến:https://doi.org/10.1530/eje-15-0488
https://eje.bioscientifica.com/downloadpdf/journals/eje/174/1/1.pdf
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!