Phenotypic severity of homozygous GCK mutations causing neonatal or childhood-onset diabetes is primarily mediated through effects on protein stability
Mutations in glucokinase (GCK) cause a spectrum of glycemic disorders. Heterozygous loss-of-function mutations cause mild fasting hyperglycemia irrespective of mutation severity due to compensation from the unaffected allele. Conversely, homozygous loss-of-function mutations cause permanent neonatal...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | Artigo |
ভাষা: | ইংরেজি |
প্রকাশিত: |
2014
|
অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1093/hmg/ddu360 https://academic.oup.com/hmg/article-pdf/23/24/6432/13907126/ddu360.pdf |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|