Determining consequences of retinal membrane guanylyl cyclase (RetGC1) deficiency in human Leber congenital amaurosis en route to therapy: residual cone-photoreceptor vision correlates with biochemical properties of the mutants
The GUCY2D gene encodes retinal membrane guanylyl cyclase (RetGC1), a key component of the phototransduction machinery in photoreceptors. Mutations in GUCY2D cause Leber congenital amaurosis type 1 (LCA1), an autosomal recessive human retinal blinding disease. The effects of RetGC1 deficiency on hum...
Збережено в:
Автори: | , , , , , , , , , , , , , |
---|---|
Формат: | Artigo |
Мова: | Англійська |
Опубліковано: |
2012
|
Онлайн доступ: | https://doi.org/10.1093/hmg/dds421 |
Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
Будьте першим, хто залишить коментар!