Determining consequences of retinal membrane guanylyl cyclase (RetGC1) deficiency in human Leber congenital amaurosis en route to therapy: residual cone-photoreceptor vision correlates with biochemical properties of the mutants
The GUCY2D gene encodes retinal membrane guanylyl cyclase (RetGC1), a key component of the phototransduction machinery in photoreceptors. Mutations in GUCY2D cause Leber congenital amaurosis type 1 (LCA1), an autosomal recessive human retinal blinding disease. The effects of RetGC1 deficiency on hum...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | անգլերեն |
| Հրապարակվել է: |
2012
|
| Առցանց հասանելիություն: | https://doi.org/10.1093/hmg/dds421 |
| Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|