Diagnosis of genetic abnormalities in developmentally delayed patients: A new strategy combining MLPA and array‐CGH

To the Editor: Developmental delay (DD) affects ∼3% of the general population and the underlying cause remains unknown in about half of the cases. G-banded karyotyping is the most common approach for the detection of genomic alterations, however, despite its indisputable success, this tool has limit...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Marjolein Kriek, Jeroen Knijnenburg, Stefan J. White, Carla Rosenberg, Johan T. den Dunnen, Gert‐Jan B. van Ommen, Hans J. Tanke, Martijn H. Breuning, Károly Szuhai
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Tiếng Anh
Được phát hành: 2007
Truy cập trực tuyến:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31593
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/ajmg.a.31593
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!