A homozygous deletion of a normal variation locus in a patient with hearing loss from non-consanguineous parents

<h3>Background:</h3> International databases with information on copy number variation of the human genome are an important reference for laboratories using high resolution whole genome screening. Genomic deletions or duplications which have been detected in the healthy population and th...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Jeroen Knijnenburg, Saskia A.J. Lesnik Oberstein, Klemens Frei, Trevor Lucas, A.C.J. Gijsbers, Claudia Ruivenkamp, Hans J. Tanke, Károly Szuhai
Médium: Artigo
Jazyk:angličtina
Vydáno: 2009
On-line přístup:https://doi.org/10.1136/jmg.2008.063685
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!